HNRNPD

Hieronder volgt een samenvatting voor het HNRNPD-gen dat is waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is een HNRNPD-gerelateerde stoornis?

HNRNPD-gerelateerde stoornis gebeurt wanneer er veranderingen zijn in het HNRNPD-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Het HNRNPD-gen wordt vaak gevonden binnen een deletie van de regio 4q21.22 op chromosoom 4. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.

HNRNPD-gerelateerde aandoening komt ook voor bij mensen met genetische varianten die een functieverlies veroorzaken in het HNRNPD-gen.

Sleutelrol

HNRNPD bindt aan een molecuul in de cel dat RNA wordt genoemd. RNA wordt gemaakt van een DNA-sequentie en is nodig voor de productie van celeiwitten.

Symptomen

Omdat het HNRNPD-gen belangrijk kan zijn bij de ontwikkeling, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Spraakachterstand
  • Emotionele of gedragsproblemen
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
  • Aanvallen

Zien mensen met een HNRNPD genetische variant er anders uit?

Mensen met een HNRNPD genetische variant kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan de volgende kenmerken bevatten, maar is daartoe niet beperkt:

  • Oorafwijkingen of grotere oren dan gemiddeld
  • Ronder dan gemiddeld gezicht

Hoeveel mensen hebben een genetische variant van HNRNPD?

Vanaf 2023 zijn er ongeveer 14 mensen in de wereld met een HNRNPD genetische variant geïdentificeerd in medisch onderzoek.

+

Ondersteunende bronnen

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van HNRNPD door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van HNRNPD gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!