HNRNPD
Les informations pour ce résumé du syndrome lié à la HNRNPD proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
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Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome HNRNPD, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome HNRNPD ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome lié au HNRNPD?
Le syndrome lié au gène HNRNPD survient en cas de mutations du gène HNRNPD. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.
Rôle clé
La protéine HNRNPD se lie à une molécule présente dans la cellule appelée ARN. L’ARN est synthétisé à partir d’une séquence d’ADN et est nécessaire à la synthèse des protéines par la cellule. Le gène HNRNPD pourrait jouer un rôle important dans le développement du cerveau.
Symptômes
Étant donné que le gène HNRNPD pourrait jouer un rôle important dans le développement, certaines personnes peuvent présenter :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Problèmes émotionnels ou comportementaux
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Crises d’épilepsie
Combien de personnes sont atteintes du syndrome HNRNPD?
À ce jour (2025), la recherche médicale a permis d’identifier environ 13 personnes dans le monde présentant une variante génétique du gène HNRNPD.
Ressources de soutien
- HNRNP-Related Parent Connect – groupe Facebook
- Gène SFARI- HNRNPD
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du syndrome HNRNPD en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
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