Nuestro compromiso

Misión

Simons Searchlight es un programa internacional de investigación cuyo objetivo es acelerar la ciencia y mejorar la vida de las personas con trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.

Misión

Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a nuestra comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en la comprensión de estas afecciones. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilamos información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos.

Nuestro equipo y comité asesor

El equipo de Simons Searchlight
equipo
 está formada por científicos, médicos, analistas de datos, asesores genéticos, coordinadores de investigación, desarrolladores de productos y especialistas en comunicación. Estamos aquí para facilitarle al máximo su participación en la investigación. Además, nuestro
Comité Consultivo Comunitario
 nos guía para centrar las voces de nuestros participantes en todo lo que hacemos, garantizando que nuestro estudio se adapte a las diversas necesidades de nuestra comunidad.

Todos trabajamos juntos para conocer su enfermedad y los problemas a los que se enfrenta, y para ayudar a encontrar respuestas que mejoren su atención clínica y su gestión. Creemos que podemos mejorar el cuidado de las personas hoy compartiendo su experiencia colectiva, al tiempo que apoyamos a los científicos para que desarrollen tratamientos y herramientas adicionales para el futuro.

Usted, y familias como la suya, comparten información y experiencias valiosas, ayudando a genetistas y científicos líderes de todo el mundo a mejorar la vida de las personas que padecen trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Estos investigadores también pueden invitar a las familias a participar en sus estudios de investigación en el futuro.

Las personas con diagnóstico genético, sus familias y los científicos participan por igual en este viaje.

Compromiso a largo plazo con la investigación

El estudio de investigación Simons Searchlight lleva más de trece años consolidado y cuenta con la financiación a largo plazo de la Simons Foundation Autism Research Initiative. El equipo de Simons Searchlight está formado por muchos miembros de gran talento y dirigido por dos investigadoras principales: Dra. Wendy Chung y Dra. Cora Taylor.

Chung es un médico y genetista de renombre mundial. Es autora de más de 600 artículos científicos revisados por expertos y 75 capítulos académicos, y ha ganado varios premios como doctora, investigadora y profesora. Lea su biografía completa.

Taylor tiene muchos años de experiencia trabajando con comunidades neurogenéticas raras. Es psicóloga clínica licenciada y realiza evaluaciones diagnósticas con niños que presentan una serie de trastornos del desarrollo y enfermedades genéticas raras. También investiga los trastornos del neurodesarrollo en general, con especial atención a las personas con afecciones genéticas raras. Lea su biografía completa.

¿Por qué debería participar en Simons Searchlight?

En usted participar, sus experiencias ayudan a las comunidades médica y científica a comprender su trastorno genético raro. Dado que su enfermedad genética es poco frecuente, su experiencia única es la clave para desbloquear avances científicos significativos.

Para participar en el estudio, usted o un miembro de su familia deben tener un diagnóstico genético de la lista de los que estudiamos actualmente. El estudio es internacional y las familias pueden participar en varios idiomas: inglés, neerlandés, francés y español. Tenemos previsto añadir más idiomas con el tiempo.

Obtenga más información sobre qué enfermedades genéticas estudiamos y cómo participar en otros idiomas.

Consulte el siguiente gráfico para obtener más información sobre nuestros objetivos.

El valor de recopilar datos de los participantes y compartir la información con las familias

El principal objetivo de Simons Searchlight es arrojar luz sobre las enfermedades genéticas raras mediante la recopilación de información de alta calidad y la creación de conexiones sólidas entre investigadores, familias y socios defensores de los pacientes. Los datos que recopilemos ayudarán a que su comunidad, los investigadores y los médicos comprendan mejor lo que significa tener su enfermedad genética.

  • En primer lugar, recopilamos historiales médicos y conductuales detallados a través de varias encuestas en línea. Las muestras de sangre opcionales que recogemos son utilizadas por los investigadores para estudiar su enfermedad. Ponemos estos datos y muestras a libre disposición de investigadores cualificados. Más información los datos que recogemos de los participantes.
  • En segundo lugar, nos esforzamos no sólo por recopilar datos, sino también por proporcionar información puntual a los participantes. Resumimos la información que nos proporciona y le comunicamos los resultados de múltiples formas, como presentaciones en conferencias de grupos de pacientes e informes trimestrales. Siempre estamos buscando nuevas oportunidades para devolver información valiosa a la comunidad. Además, le ponemos en contacto con expertos médicos a través de conferencias, seminarios web, redes y otras formas de apoyo comunitario.

Es posible que su participación no dé lugar a tratamientos inmediatos, pero puede aportar ideas importantes para su familia y sus futuras familias. Comparando las experiencias de los participantes en una condición determinada, podemos aprender lo que funciona y lo que no. Hacemos un seguimiento de la salud y el desarrollo a lo largo del tiempo porque las cosas cambian a lo largo de la vida. Queremos ayudar a responder a las preguntas sobre qué pueden esperar en el futuro las personas con estos trastornos poco frecuentes. También le facilitamos el contacto con investigadores que están planificando nuevos estudios de investigación y ensayos clínicos a través de nuestra sección Programa Research Match.

Compartir datos y bimuestras con los investigadores

Recopilando su información y sus actualizaciones a lo largo del tiempo, todos aprenderemos más sobre cómo puede cambiar su trastorno genético a medida que las personas envejecen. En general, nuestro objetivo es facilitar a los investigadores el estudio de su enfermedad, centrándonos en generar conocimientos útiles y prioritarios para los participantes.

Por este motivo, uno de los principios fundamentales que rigen todo lo que hacemos es garantizar que desidentificados con investigadores de todo el mundo.

Creemos que un amplio acceso a estos datos acelerará el ritmo de la investigación, por lo que compartimos de buen grado datos y muestras desidentificados con investigadores cualificados. La Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons mantiene un portal llamado
Base SFARI
 que se dedica a compartir recursos con la comunidad investigadora.

Además, los investigadores interesados en reclutar participantes de Simons Searchlight para sus propios estudios pueden presentar una solicitud a través de
Research Match de SFARI
. Los investigadores aprobados recibirán más información sobre cómo ponerse en contacto con las familias.

Otros recursos pertinentes:

Información de contacto

Entendemos que pueda tener preguntas sobre la participación en la investigación, y estamos aquí para ayudarle. Si tiene alguna pregunta en cualquier momento de su viaje de investigación, no dude en ponerse en contacto con nuestro equipo de Simons Searchlight en
coordinator@simonssearchlight.org
 o por teléfono al 1-855-329-5638.