Datos y bimuestras

Recogida de datos y bimuestras para obtener información

El objetivo de Simons Searchlight es avanzar en la comprensión de los trastornos genéticos raros del neurodesarrollo mediante la recopilación de información de alta calidad y la creación de conexiones sólidas entre investigadores, familias y socios defensores de los pacientes.

La parte principal de nuestro trabajo consiste en recopilar información detallada sobre su salud y su genética. Esto incluye:

  • Encuestas y seguimientos telefónicos específicos sobre su historial médico y sus comportamientos. Esto nos da una imagen completa de sus experiencias.
  • Pedirle que realice un seguimiento continuo de los síntomas y la calidad de vida a lo largo del tiempo. Estos datos a largo plazo nos muestran cómo cambia su estado de salud con el tiempo.
  • Muestras de sangre opcionales que se utilizan para conocer los cambios biológicos. Si decide no dar una muestra de sangre, esto no afectará a su participación en nuestro programa de investigación.

A continuación encontrará un desglose de los datos que recopilamos a través de las encuestas de Simons Searchlight. La primera tabla resume los datos existentes, y la segunda muestra la información que pretendemos recabar en futuras encuestas.

Donar muestras de sangre para ayudar a la investigación

Como parte de Simons Searchlight, las familias tienen la opción de donar muestras de sangre para la investigación. Esto ayuda a los científicos a saber más sobre su enfermedad genética rara.

Las familias pueden donar sangre de dos maneras:

  • En los laboratorios Quest locales (familias con sede en EE.UU.)
  • En reuniones presenciales de defensa del paciente en las que las familias internacionales también pueden donar sangre.

Pedimos a las familias que donen muestras de sangre por una razón importante: ayuda a los científicos a hacer descubrimientos que mejoran nuestra comprensión de los trastornos genéticos raros del neurodesarrollo.

La investigación funciona mejor cuando los científicos tienen muchas muestras que estudiar. Cuantas más muestras obtengan, más podrán aprender sobre cómo influye la genética en la salud en las enfermedades raras. Dado que la mayoría de los participantes tienen una variante única en su gen, es importante asegurarse de que su variante específica está disponible para la investigación: no se quede atrás.

Las muestras de sangre de las familias permiten a los investigadores

  • Comparar muestras para ver las diferencias entre personas con y sin una enfermedad: esto les ayuda a detectar patrones importantes.
  • Probar nuevas tecnologías de análisis de muestras: con el tiempo se obtienen nuevos conocimientos.
  • Acelerar los descubrimientos facilitando la colaboración. Los investigadores pueden reunirse utilizando muestras compartidas, combinando conocimientos para encontrar respuestas rápidamente.

Los conocimientos obtenidos a partir de las muestras de sangre también benefician a las familias. Los investigadores y médicos aprovechan lo que aprenden y desarrollan mejores tratamientos y métodos de diagnóstico.

Sabemos que proporcionar muestras requiere tiempo y esfuerzo. Sepa que su donación marca una diferencia real en el avance de la investigación sobre enfermedades raras. A continuación se presentan dos gráficos que resumen más información sobre el proceso de recogida de muestras de sangre de Simons Searchlight.

Procesamiento de muestras de sangre y creación de iPSC

¿Qué son las células madre pluripotentes inducidas o iPSC?

La sangre donada se utiliza para fabricar recursos de investigación, como líneas celulares, muestras de ADN y células madre pluripotentes inducidas o iPSC.

Las iPSC son especiales porque pueden convertirse en muchos tipos diferentes de células del organismo. Esto permite a los científicos reprogramar las células para crear células cerebrales, hepáticas y cardiacas a partir de personas con afecciones genéticas específicas. Les ayuda a comprender cómo esas células funcionan de forma diferente a las células de las personas que no padecen la enfermedad.

Estos recursos también pueden contribuir al desarrollo de tratamientos diseñados específicamente pensando en usted y en otras personas de su comunidad.

¿Cómo funciona la reprogramación de células madre?

Los científicos utilizan proteínas especiales para reprogramar la célula. Las proteínas activan genes que hacen que la célula vuelva a ser joven, como una célula madre. La célula olvida que era una célula sanguínea adulta.

¿Cuánto tiempo se tarda en crear iPSC?

Se tarda entre 6 y 9 meses en pasar de una muestra de sangre a iPSCs. El financiador de nuestro programa de investigación, la Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI), proporciona estas iPSC como recurso para los investigadores. Esto les ahorra tiempo y dinero para sus estudios de investigación.

Programa Simons Searchlight iPSC

El programa de creación de iPSC de Simons Searchlight está creando iPSC a partir de los participantes y de un familiar no afectado (emparejado por sexo).

El equipo SFARI creó una
hoja de cálculo
 que incluye información sobre el programa iPSC, la priorización y el estado detallado de cada línea celular (pestaña 1).

Más información sobre todas las iPSC disponibles en el
sitio web de SFARI
.

Compartir con investigadores y participantes

Nuestro principal objetivo es acelerar la investigación y crear conocimientos que le interesen. Tu información hace posible nuevos descubrimientos, pero los descubrimientos no ayudan a nadie si no se comparten. Queremos que usted, su familia y los científicos se beneficien de lo que recopilamos y aprendemos.

Así es como compartimos datos y muestras biológicas:

  • Proporcionamos datos (sin su información identificativa) a investigadores de todo el mundo a través de un sitio web gratuito llamado
    Base SFARI
    . Esto permite a más científicos acceder a los datos, lo que acelera los nuevos descubrimientos.
  • Los investigadores pueden solicitar iPSCs para avanzar en su trabajo. Más información sobre todas las iPSC disponibles arriba y en el
    sitio web de SFARI
    .
  • Compartimos nuevos hallazgos a través de conferencias, seminarios web, informes trimestrales y resultados personalizados sobre usted y su comunidad genética en su panel de control. Esto mantiene a su comunidad comprometida e informada.
  • Le ponemos en contacto con expertos médicos, como asesores genéticos, que pueden explicarle sus resultados. El conocimiento es más poderoso cuando se cuenta con apoyo.

Nuestro modelo de investigación le sitúa en el centro. Damos prioridad a las cuestiones de investigación más importantes para usted y su familia. La información que buscamos responde a necesidades reales.

Al aportar datos a lo largo del tiempo, se convierte en un colaborador activo en la realización de nuevos descubrimientos sobre su enfermedad. Trabajando juntos, podemos transformar unos conocimientos limitados en descubrimientos significativos que le beneficien a usted, a su familia y a las familias futuras.

Recursos pertinentes:

Recursos para compartir datos

La información genética es más poderosa cuando se comparte

Compartir su información con un registro de datos puede ayudar a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las personas con enfermedades genéticas. Cuando una enfermedad es rara, puede ser difícil encontrar personas que participen en ensayos de nuevos tratamientos.

  • Encuentre más recursos sobre cómo compartir su información con un registro de datos, privacidad de los datos y qué esperar.

Si tiene alguna pregunta, póngase en contacto con el equipo de Simons Data and Biospecimens Repository en sdbr@simonsfoundation.org.

¿Preguntas?

Sabemos que probablemente tenga preguntas sobre su participación en la investigación. Póngase en contacto con nuestro equipo del estudio Simons Searchlight si tiene alguna pregunta. preguntas: