Daten & Bioproben

Sammeln von Daten und Bioproben zur Gewinnung von Erkenntnissen

Simons Searchlight hat sich zum Ziel gesetzt, das Verständnis für seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörungen zu fördern, indem es hochwertige Informationen sammelt und starke Verbindungen zwischen Forschern, Familien und Patientenvertretern aufbaut.

Der Hauptteil unserer Arbeit besteht darin, detaillierte gesundheitliche und genetische Informationen von Ihnen zu sammeln. Dazu gehören:

  • Umfragen und gezielte telefonische Nachfassaktionen zu Ihrer Krankengeschichte und Ihren Verhaltensweisen. So können wir uns ein umfassendes Bild von Ihren Erfahrungen machen.
  • Sie werden gebeten, die Symptome und die Lebensqualität im Laufe der Zeit kontinuierlich zu beobachten. Diese Langzeitdaten zeigen uns, wie sich Ihr Gesundheitszustand mit der Zeit verändert.
  • Optionale Blutproben, die dazu dienen, biologische Veränderungen zu erkennen. Wenn Sie sich entscheiden, keine Blutprobe abzugeben, hat dies keine Auswirkungen auf Ihre Teilnahme an unserem Forschungsprogramm.

Im Folgenden finden Sie eine Aufschlüsselung der Daten, die wir durch Simons Searchlight-Umfragen sammeln. Die erste Tabelle fasst die vorhandenen Daten zusammen, und die zweite Tabelle zeigt die Informationen, die wir in künftigen Erhebungen sammeln wollen.

Blutspenden für die Forschung

Im Rahmen von Simons Searchlight haben die Familien die Möglichkeit, Blutproben für die Forschung zu spenden. Dies hilft den Wissenschaftlern, mehr über Ihre seltene genetische Erkrankung zu erfahren.

Es gibt zwei Möglichkeiten, wie Familien Blut spenden können:

  • In den örtlichen Quest-Labors (Familien mit Sitz in den USA)
  • bei persönlichen Treffen der Patientenfürsprecher, bei denen auch internationale Familien Blut spenden können

Wir bitten die Familien aus einem wichtigen Grund, Blutproben zu spenden – sie helfen den Wissenschaftlern, Entdeckungen zu machen, die unser Verständnis seltener genetischer neurologischer Entwicklungsstörungen verbessern.

Die Forschung funktioniert besser, wenn die Wissenschaftler eine große Anzahl von Proben untersuchen können. Je mehr Proben sie erhalten, desto mehr können sie darüber erfahren, wie die Genetik die Gesundheit bei seltenen Krankheiten beeinflusst. Da die meisten Teilnehmer eine einzigartige Variante in ihrem Gen haben, ist es wichtig, sich zu vergewissern, dass Ihre spezifische Variante für die Forschung zur Verfügung steht – bleiben Sie nicht auf der Strecke.

Blutproben von Familien ermöglichen es den Forschern,:

  • Sie vergleichen Stichproben, um Unterschiede zwischen Menschen mit und ohne eine Erkrankung festzustellen – dies hilft ihnen, wichtige Muster zu erkennen.
  • Testen Sie neue Technologien zur Analyse von Proben – dies führt mit der Zeit zu neuen Erkenntnissen.
  • Beschleunigung von Entdeckungen durch Erleichterung der Zusammenarbeit. Forscher können anhand gemeinsamer Proben zusammenarbeiten und ihr Fachwissen bündeln, um schnell Antworten zu finden.

Die aus den Blutproben gewonnenen Erkenntnisse kommen auch den Familien zugute. Forscher und Ärzte nutzen die gewonnenen Erkenntnisse und entwickeln bessere Behandlungs- und Diagnosemethoden.

Wir wissen, dass die Bereitstellung von Mustern Zeit und Mühe kostet. Bitte seien Sie sich darüber im Klaren, dass Ihre Spende einen echten Beitrag zur Förderung der Forschung über seltene Krankheiten leistet. Nachfolgend finden Sie zwei Grafiken, die weitere Informationen über den Ablauf der Blutentnahme bei Simons Searchlight enthalten.

Blutprobenverarbeitung und iPSC-Erstellung

Was sind induzierte pluripotente Stammzellen oder iPSCs?

Das gespendete Blut wird zur Herstellung von Forschungsressourcen verwendet, darunter Zelllinien, DNA-Proben und induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC).

iPSCs sind etwas Besonderes, weil sie sich in viele verschiedene Zelltypen im Körper verwandeln können. Auf diese Weise können Wissenschaftler die Zellen umprogrammieren, um Gehirn-, Leber- und Herzzellen von Menschen mit bestimmten genetischen Bedingungen zu erzeugen. Es hilft ihnen zu verstehen, wie diese Zellen anders funktionieren als die Zellen von Menschen ohne diese Krankheit.

Diese Ressourcen können auch zur Entwicklung von Behandlungen beitragen, die speziell für Sie und andere in Ihrer Gemeinschaft entwickelt wurden.

Wie funktioniert die Reprogrammierung von Stammzellen?

Die Wissenschaftler verwenden spezielle Proteine, um die Zelle umzuprogrammieren. Die Proteine schalten Gene ein, die die Zelle wieder jung machen, wie eine Stammzelle. Die Zelle vergisst, dass sie eine erwachsene Blutzelle war.

Wie lange dauert es, iPSCs zu erzeugen?

Es dauert 6 bis 9 Monate, um von einer Blutprobe zu iPSCs zu gelangen. Unser Geldgeber für das Forschungsprogramm, die Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI), stellt diese iPSCs den Forschern als Ressource zur Verfügung stellen. Dadurch sparen sie Zeit und Geld für ihre Forschungsstudien.

Simons Searchlight iPSC-Programm

Das Simons Searchlight iPSC-Erzeugungsprogramm erzeugt iPSCs von Teilnehmern und einem nicht betroffenen (geschlechtsgleichen) Familienmitglied.

Das SFARI-Team erstellte eine
Tabellenkalkulation
 die Informationen über das iPSC-Programm, die Priorisierung und den detaillierten Status für jede Zelllinie enthält (Tab. 1).

Lesen Sie mehr über alle verfügbaren iPSCs auf der
SFARI-Website
.

Rückgabe an Forscher und Teilnehmer

Unser Hauptziel ist es, die Forschung zu beschleunigen und Wissen zu schaffen, das für Sie von Bedeutung ist. Ihre Informationen ermöglichen neue Entdeckungen, aber Entdeckungen nützen niemandem, wenn sie nicht weitergegeben werden. Wir möchten, dass Sie, Ihre Familie und die Wissenschaftler von dem profitieren, was wir sammeln und lernen.

Hier erfahren Sie, wie wir Daten und Bioproben weitergeben:

  • Wir stellen Forschern auf der ganzen Welt Daten (ohne Ihre persönlichen Daten) über eine kostenlose Website namens
    SFARI-Basis
    . Dadurch können mehr Wissenschaftler auf die Daten zugreifen, was neue Entdeckungen beschleunigt.
  • Forscher können beantragen iPSCs anfordern, um ihre Arbeit zu unterstützen. Lesen Sie mehr über alle verfügbaren iPSCs oben und auf der
    SFARI-Website
    .
  • Wir teilen neue Erkenntnisse durch Konferenzen, Webinare, vierteljährliche Berichte und personalisierte Ergebnisse über Sie und Ihre genetische Gemeinschaft in Ihrem Dashboard. So bleibt Ihre Gemeinschaft engagiert und informiert.
  • Wir verbinden Sie mit medizinischen Experten wie genetischen Beratern, die Ihnen Ihre Ergebnisse erläutern können. Wissen gibt mehr Kraft, wenn man Unterstützung hat.

Unser Forschungsmodell stellt Sie in den Mittelpunkt. Wir priorisieren die Forschungsfragen, die für Sie und Ihre Familie am wichtigsten sind. Die Informationen, die wir suchen, richten sich nach den tatsächlichen Bedürfnissen.

Indem Sie im Laufe der Zeit Daten beisteuern, werden Sie zu einem aktiven Partner bei der Gewinnung neuer Erkenntnisse über Ihre Erkrankung. Durch unsere Zusammenarbeit können wir begrenztes Wissen in sinnvolle Entdeckungen umwandeln, die Ihnen, Ihrer Familie und zukünftigen Familien zugute kommen.

Einschlägige Ressourcen:

Ressourcen zur gemeinsamen Nutzung von Daten

Genetische Informationen sind am wirkungsvollsten, wenn sie weitergegeben werden

Die Weitergabe Ihrer Informationen an ein Datenregister kann dazu beitragen, die Diagnose und Behandlung von Menschen mit genetischen Erkrankungen zu verbessern. Wenn eine Krankheit selten ist, kann es schwierig sein, Menschen zu finden, die an Studien zu neuen Behandlungen teilnehmen.

  • Hier finden Sie weitere Informationen darüber, wie Sie Ihre Informationen an ein Datenregister weitergeben können, über den Datenschutz und was Sie erwarten können.

Wenden Sie sich bei Fragen an das Team des Simons Data and Biospecimens Repository unter sdbr@simonsfoundation.org.

Noch Fragen?

Wir wissen, dass Sie wahrscheinlich Fragen zur Teilnahme an der Forschung haben. Bitte wenden Sie sich an unser Simons Searchlight-Studienteam, wenn Sie Fragen haben Fragen: