Daten & Bioproben

Sammeln von Daten und Bioproben zur Gewinnung von Erkenntnissen

Simons Searchlight trägt zum besseren Verständnis seltener genetisch bedingter neurologischer Entwicklungsstörungen bei, indem es hochwertige Daten und Bioproben sammelt, diese Ressourcen fachkundig aufbereitet und sicher an Forscher weitergibt sowie enge Partnerschaften zwischen Wissenschaftlern, Familien und Patientenvertretungsorganisationen fördert.

Ein zentraler Bestandteil unserer Arbeit ist die Erfassung detaillierter Gesundheits- und genetischer Informationen von Ihnen. Dazu gehören:

  • Umfragen und gezielte telefonische Nachfassaktionen zu Ihrer Krankengeschichte und Ihren Verhaltensweisen. So können wir uns ein umfassendes Bild von Ihren Erfahrungen machen.
  • Wir bitten Sie, uns in regelmäßigen Abständen über etwaige Symptome und Ihre Lebensqualität im Laufe der Zeit zu informieren. Diese Langzeitdaten zeigen uns, wie sich Ihr Gesundheitszustand im Laufe der Zeit verändert.
  • Die optionalen Blutproben dienen dazu, Erkenntnisse über biologische Veränderungen zu gewinnen. Sollten Sie sich entscheiden, keine Blutprobe abzugeben, hat dies keinerlei Auswirkungen auf Ihre Teilnahme an unserem Forschungsprogramm.

Die nachstehende Tabelle zeigt die Daten, die wir im Rahmen der Simons-Searchlight-Umfragen erheben.

Spende von Blutproben zur Förderung der Forschung

Im Rahmen von Simons Searchlight haben die Familien die Möglichkeit, Blutproben für die Forschung zu spenden. Dies hilft den Wissenschaftlern, mehr über Ihre seltene genetische Erkrankung zu erfahren.

Es gibt zwei Möglichkeiten, wie Familien Blut spenden können:

  • In den lokalen Quest Labs in den Vereinigten Staaten
    • Für Teilnehmer in den Vereinigten Staaten bietet Simons Searchlight die Blutentnahme über die landesweiten Standorte von Quest Diagnostics an. In einigen Fällen haben teilnahmeberechtigte Teilnehmer möglicherweise auch die Möglichkeit einer Blutentnahme zu Hause durch TravaLab.
    • Derzeit steht unser Blutentnahmeprogramm vorwiegend in den Vereinigten Staaten zur Verfügung, da wir noch über kein standardisiertes Verfahren zur Koordinierung der Blutentnahme und des Probenversands auf internationaler Ebene verfügen. Wir suchen jedoch aktiv nach Lösungen, um den Zugang für Teilnehmer weltweit zu erweitern. Familien außerhalb der USA, die daran interessiert sind, eine Blutprobe zur Verfügung zu stellen, werden gebeten, sich an unser Team zu wenden. Wir prüfen Möglichkeiten für internationale Blutspenden von Fall zu Fall und besprechen gerne mögliche Optionen mit Ihnen. Bitte senden Sie uns eine E-Mail an Coordinator@SimonsSearchlight.org.
  • bei persönlichen Treffen der Patientenfürsprecher, bei denen auch internationale Familien Blut spenden können

Wir bitten Familien, Blutproben zu spenden, um Bioproben zu gewinnen, die qualifizierten Wissenschaftlern zur Verfügung stehen, die sich mit der Erforschung seltener genetisch bedingter neurologischer Entwicklungsstörungen befassen.

Die Forschung ist erfolgreicher, wenn Wissenschaftlern eine Vielzahl von Proben zur Verfügung steht, die die verschiedenen Gene und Varianten abdecken, die untersucht werden sollen. Je mehr Proben sie erhalten, desto mehr können sie darüber erfahren, wie die Genetik die Gesundheit bei seltenen Erkrankungen beeinflusst. Da die meisten Teilnehmer eine einzigartige Variante in ihrem Gen aufweisen, ist es wichtig, sicherzustellen, dass Ihre spezifische Variante für die Forschung zur Verfügung steht – lassen Sie sich diese Chance nicht entgehen.

Blutproben von Familien ermöglichen es den Forschern,:

  • Sie vergleichen Stichproben, um Unterschiede zwischen Menschen mit und ohne eine Erkrankung festzustellen – dies hilft ihnen, wichtige Muster zu erkennen.
  • Testen Sie neue Technologien zur Analyse von Proben – dies führt mit der Zeit zu neuen Erkenntnissen.
  • Beschleunigen Sie wissenschaftliche Entdeckungen durch die Förderung der Zusammenarbeit. Forscher können gemeinsam auf gemeinsame Proben zurückgreifen, verschiedene Bedingungen untersuchen und ihr Fachwissen bündeln, um schnell Antworten zu finden.

Die aus den Blutproben gewonnenen Erkenntnisse kommen auch den Familien zugute. Forscher und Ärzte nutzen die gewonnenen Erkenntnisse und entwickeln bessere Behandlungs- und Diagnosemethoden.

Wir wissen, dass die Bereitstellung von Mustern Zeit und Mühe kostet. Bitte seien Sie sich darüber im Klaren, dass Ihre Spende einen echten Beitrag zur Förderung der Forschung über seltene Krankheiten leistet. Nachfolgend finden Sie zwei Grafiken, die weitere Informationen über den Ablauf der Blutentnahme bei Simons Searchlight enthalten.

Prozess der Blutentnahme

Wie werden die Blutproben bei Simons Searchlight verwendet?

Blutproben können zur Gewinnung verschiedener Arten von Bioproben verwendet werden, die Forscher auf unterschiedliche Weise analysieren können. Am häufigsten analysieren Forscher die DNA aus Vollblut und konzipieren Experimente mit induzierten pluripotenten Stammzellen (iPS-Zellen), die aus peripheren mononukleären Blutzellen (PBMCs) gewonnen werden. Forscher können zudem lymphoblastoide Zellen untersuchen. Für kürzlich entnommenes Blut stellen wir Forschern nun Plasmaproben zur Verfügung, die aus der Aufbereitung der PBMCs gewonnen werden.

Was sind induzierte pluripotente Stammzellen oder iPSCs und warum sind sie für die Forschung wichtig?

Gespendetes Blut kann zur Herstellung von Forschungsmaterialien verwendet werden, darunter Zelllinien, DNA-Proben, Plasma und induzierte pluripotente Stammzellen (iPS-Zellen).

Um aus Blutzellen iPS-Zellen herzustellen, behandeln Wissenschaftler die Blutzellen mit bestimmten Molekülen, die die Blutzelle „vergessen“ lassen, dass sie eine Blutzelle war. Die daraus entstehenden iPS-Zellen verhalten sich eher wie die Zellen eines frühen Embryos oder einer Blastozyste. iPS-Zellen sind etwas Besonderes, da sie Stammzellen ähneln und in viele verschiedene Zelltypen des Körpers umgewandelt werden können. Dadurch können Wissenschaftler Gehirn-, Leber- und Herzzellen von Menschen mit bestimmten genetischen Erkrankungen herstellen. Dies hilft ihnen zu verstehen, inwiefern sich diese Zellen von den Zellen bei Menschen ohne diese Erkrankung unterscheiden.

iPS-Zellen eignen sich zur Modellierung von Erkrankungen sowie zum Screening und zur Entwicklung von Medikamenten und Therapien.

  • iPS-Zellen sind äußerst vielseitige Werkzeuge zur Erforschung von Krankheiten. Sie ermöglichen es Wissenschaftlern, zu untersuchen, wie Gene und Proteine menschliche Zellen beeinflussen, ohne dass invasive Eingriffe erforderlich sind. Indem sie zunächst Blutzellen in iPS-Zellen und anschließend in Gehirnzellen umwandeln, können Forscher im Labor beobachten, wie Gehirnzellen miteinander interagieren. Dies hilft ihnen, Krankheiten besser zu verstehen, bevor sie Behandlungsmethoden ausprobieren.
  • iPS-Zellen eignen sich zudem zur Erprobung neuer Medikamente und Therapien, die speziell auf Sie und andere Mitglieder Ihrer Gemeinschaft zugeschnitten sind. Wissenschaftler nutzen aus iPS-Zellen gewonnene Gehirnzellen, um zu prüfen, ob bestehende Medikamente möglicherweise bei anderen Krankheiten wirken als ursprünglich vorgesehen (ein Verfahren, das als „Drug Repurposing“ bezeichnet wird). Bevor eine Behandlung an Menschen getestet wird, wird sie zunächst an Zellen erprobt, wie z. B. an solchen, die aus iPS-Zellen gewonnen wurden, oder an Tieren, um sicherzustellen, dass sie sicher ist und die gewünschte Wirkung entfaltet. Dies ist ein entscheidender Schritt, um sicherzustellen, dass Behandlungen sicher und wirksam sind, bevor sie bei Patienten angewendet werden.

Simons Searchlight iPSC-Programm

Das „Simons Searchlight“-Programm für induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC), das von der Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) unterstützt und geleitet wird, hat im Rahmen einer Partnerschaft mit der New York Stem Cell Foundation (NYSCF) 300 iPSC-Linien erzeugt. Dazu gehören 200 Linien von Personen mit seltenen genetischen Erkrankungen sowie 100 Linien von nicht betroffenen, geschlechtsgleichen Familienangehörigen, wodurch eine wichtige Ressource für Forscher geschaffen wurde, die sich mit der Biologie von Krankheiten und potenziellen Behandlungsmethoden befassen.

Das SFARI-Team hat eine Tabellenkalkulation die Informationen über das iPSC-Programm, die Priorisierung und den detaillierten Status für jede Zelllinie enthält (Registerkarte 1).

Lesen Sie mehr über alle verfügbaren iPSCs auf der SFARI-Website.

Wie wird die Erzeugung von iPSCs bestimmt oder priorisiert?

Die Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI), der Geldgeber von Simons Searchlight, unterstützt die gezielte Gewinnung von iPS-Zellen als Ressource für die Forschungsgemeinschaft. Durch die Bereitstellung dieser Zelllinien hilft SFARI den Forschern, Zeit und Ressourcen zu sparen und gleichzeitig wissenschaftliche Entdeckungen zu beschleunigen.

Blutproben und genetische Varianten, die für die iPSC-Generierung ausgewählt werden, werden von SFARI anhand verschiedener Faktoren priorisiert, darunter die Verfügbarkeit von Blutproben, das Interesse und der Bedarf der Forscher sowie wissenschaftliche Prioritäten innerhalb des Fachgebiets.

Wie lange dauert es, iPSCs zu erzeugen?

Nachdem ein Teilnehmer über „Simons Searchlight“ eine Blutprobe abgegeben hat, wird diese sicher im Biobank-Repositorium der Simons Foundation (SDBR) gelagert. Ausgewählte Proben können anschließend an die New York Stem Cell Foundation (NYSCF) weitergeleitet werden, wo die Blutzellen in induzierte pluripotente Stammzellen (iPS-Zellen) umprogrammiert werden – ein Prozess, der in der Regel 9 bis 12 Monate dauert. Nach ihrer Gewinnung können sowohl die Blutproben als auch die iPSC-Linien qualifizierten Forschern im Rahmen eines genehmigten Antragsverfahrens zur Verfügung gestellt werden. Diese Ressourcen helfen Wissenschaftlern dabei, seltene genetische Erkrankungen besser zu verstehen, die Biologie von Krankheiten zu erforschen und die Entwicklung zukünftiger Therapien voranzutreiben.

Rückgabe an Forscher und Teilnehmer

Unser Hauptziel ist es, die Forschung zu beschleunigen und Wissen zu schaffen, das für Sie von Bedeutung ist. Ihre Informationen ermöglichen neue Entdeckungen, aber Entdeckungen nützen niemandem, wenn sie nicht weitergegeben werden. Wir möchten, dass Sie, Ihre Familie und die Wissenschaftler von dem profitieren, was wir sammeln und lernen.

Hier erfahren Sie, wie wir Daten und Bioproben weitergeben:

  • Über eine sichere Website namens SFARI Base, die von der Simons Foundation verwaltet wird, stellen wir Forschern weltweit Daten und Bioproben (ohne Ihre personenbezogenen Daten) zur Verfügung. Dadurch erhalten mehr Wissenschaftler Zugang zu den Daten, was neue Entdeckungen beschleunigt.
  • Forscher können eine Bestellung für iPSC-Linien aufgeben oder phänotypische oder genetische Daten zu einzelnen iPSC-Linien anfordern, nachdem sie ein Konto bei SFARI Base erstellt und die im System beschriebenen Schritte befolgt haben. Weitere Informationen zu iPSCs finden Sie auf der SFARI-Website.
  • Wir teilen den Familien zusammengefasste klinische Daten und neue Erkenntnisse im Rahmen von Konferenzen, Webinaren, vierteljährlichen Berichten sowie personalisierten Ergebnissen über Sie und Ihre genetische Gemeinschaft auf Ihrem Dashboard mit. Auf diese Weise bleibt Ihre Gemeinschaft engagiert und auf dem Laufenden.
  • Wir verbinden Sie mit medizinischen Experten wie genetischen Beratern, die Ihnen Ihre Ergebnisse erläutern können. Wissen gibt mehr Kraft, wenn man Unterstützung hat.

Unser Forschungsmodell stellt Sie in den Mittelpunkt. Wir priorisieren die Forschungsfragen, die für Sie und Ihre Familie am wichtigsten sind. Die Informationen, die wir suchen, richten sich nach den tatsächlichen Bedürfnissen.

Indem Sie im Laufe der Zeit Daten beisteuern, werden Sie zu einem aktiven Partner bei der Gewinnung neuer Erkenntnisse über Ihre Erkrankung. Durch unsere Zusammenarbeit können wir begrenztes Wissen in sinnvolle Entdeckungen umwandeln, die Ihnen, Ihrer Familie und zukünftigen Familien zugute kommen.

Einschlägige Ressourcen:

Noch Fragen?

Wahrscheinlich haben Sie Fragen zur Teilnahme an der Studie. Bitte wenden Sie sich jederzeit an uns! Unser Simons Searchlight-Team hilft Ihnen gerne weiter.

FAQs

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