Ein Leitfaden für Familien: Navigieren im Leben nach einer seltenen genetischen Diagnose

Entwickelt von Simons Searchlight (C) 2023

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Übersicht

Dieser Leitfaden beschreibt die Schritte von der Gendiagnose bis zur Suche nach Ressourcen und möglichen Behandlungen für seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen. Es soll Pflegekräften und Familien helfen, sich in der komplizierten Welt der seltenen Krankheiten zurechtzufinden.

Wenn Sie die Ursache für die Diagnose der neurologischen Entwicklung Ihres Kindes kennen, kann das eine Erleichterung sein. Aber eine neue genetische Diagnose kann auch stressig, beängstigend und überwältigend sein. Es ist normal, dass man angesichts einer neuen Diagnose ein breites Spektrum an – manchmal widersprüchlichen – Gefühlen hat. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass es keine richtige oder falsche Art der Reaktion gibt, und dass wir alle unterschiedlich auf Informationen reagieren.

Im Folgenden finden Sie Vorschläge der genetischen Berater von Simons Searchlight, die Ihnen helfen sollen, sich auf Ihre Diagnose oder die Ihres Familienmitglieds einzustellen:

• Die Genetik der Erkrankung Ihres Kindes zu verstehen, kann eine Herausforderung sein. Es ist wichtig, dass Sie mit Ihrem medizinischen Team zusammenarbeiten, um ein klares Verständnis für die neue Diagnose zu entwickeln. Dies wird Ihnen helfen, eine klare Vorgehensweise zu entwickeln.
• Jedes Elternteil hat seine eigene Art, mit Stress umzugehen und sich um sein Kind zu kümmern. Es kann hilfreich sein, Ihre Gefühle mit einem Familienmitglied, einem engen Freund oder einer psychosozialen Einrichtung zu teilen.
• Neben Familie und Freunden können auch Online- oder persönliche Selbsthilfegruppen helfen, das Gefühl der Isolation zu überwinden und Kontakte zu anderen zu knüpfen, die sich um ein Kind mit einer ähnlichen Erkrankung kümmern.
• Konzentrieren Sie sich auf das allgemeine Wohlbefinden Ihres Kindes, nicht nur auf seine genetische Veranlagung. Ihr Kind hat eine einzigartige Persönlichkeit, Stärken und Eigenschaften.

SCHRITT 1: Schritte nach Erhalt einer genetischen Diagnose

Ihre genetische Diagnose

Vielleicht haben Sie Ihr genetisches Ergebnis von einem medizinischen Genetiker oder einem genetischen Berater erhalten. Wenn Sie Fragen zu Ihrer genetischen Diagnose haben, können Sie einen genetischen Berater in den USA oder Kanada finden unter NSGC.org. Sie können sich auch mit einem der Simons Searchlight Board Certified Genetic Counselors treffen. Dies ist eine kostenlose Ressource für Familien, um ihre genetischen Befunde besser zu verstehen und komplizierte Konzepte und Ideen zu diskutieren. Es ist wichtig zu wissen, dass unser Team nicht in der Lage ist, spezifische medizinische Ratschläge zu erteilen.

SCHRITT 2: Wo soll ich anfangen?

Sie sind nicht allein

Für Eltern und Betreuer kann es von Vorteil sein, sich mit anderen Menschen aus ihrer Gemeinschaft für seltene genetische Erkrankungen auszutauschen. Patientenvertretungen und Online-Gemeinschaften können Unterstützung und Zugang zu anderen Familien bieten, die einen ähnlichen Weg hinter sich haben.

• Bei Simons Searchlight betreiben wir Online-Communities für alle von uns untersuchten genetischen Erkrankungen und arbeiten mit über fünfzig Patientenvertretungen zusammen. Sie können unseren Facebook-Gemeinschaften beitreten, ohne sich bei Simons Searchlight anzumelden. Wir ermutigen Sie zu
  Finden Sie Ihre Gemeinde
  und die entsprechenden Patientenvertretungsorganisationen!
• Sierra Phillips, Mutter einer Patientin mit seltenen Krankheiten und Fürsprecherin von Patienten, hat
  Der ultimative Ressourcenführer
  der Informationen über gen-spezifische Stiftungen, Podcasts zu klinischen Studien und andere Unterstützungsnetzwerke enthält.

Bildung und Information

Familien können verlässliche Informationsquellen wie seriöse Websites, Bücher oder Konferenzen aufsuchen, um die Störung, ihre Merkmale und die verfügbaren Ressourcen besser zu verstehen.

Die unten aufgeführten Organisationen, die sich für Patienten einsetzen, sind weitere Ressourcen, die die Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten unterstützen (diese Liste ist nicht vollständig):

USA

• Genetische Allianz
• Globale Gene
• Nationale Organisation für Seltene Krankheiten (
  NORD
  )
• Genspezifische Patientenorganisationen: Finden Sie Ihre genetische Gemeinschaft und die zugehörigen Patientenorganisationen, indem Sie die Webseite Ihres Gens besuchen

EUROPA

• Europäische Organisation für seltene Krankheiten (
  EURORDIS
  )
• Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (
  GARD
  )
• Genspezifische Patientenorganisationen: Finden Sie Ihre genetische Gemeinschaft und die zugehörigen Patientenorganisationen, indem Sie die Webseite Ihres Gens besuchen

Therapie und Interventionen

Familien und Einzelpersonen, die an seltenen genetischen Erkrankungen leiden, haben die Möglichkeit, zu sinnvollen Forschungsarbeiten beizutragen, die zur Entwicklung künftiger Therapien beitragen könnten.

In der Zwischenzeit können Sie Dienstleistungen in Anspruch nehmen, die für Ihre allgemeine Entwicklung und Ihr Wohlbefinden von großem Nutzen sein können. Die verfügbaren Ressourcen hängen von Ihrem Wohnort ab, können aber Frühförderung, pädagogische Unterstützung, Entwicklungsprogramme, Sprachtherapie, Ergotherapie, Physiotherapie und Verhaltenstherapie umfassen. Vergewissern Sie sich, dass Sie alle Dienstleistungen in Anspruch nehmen, die Ihr Angehöriger von der örtlichen Verwaltung, der Schule oder dem Gesundheitssystem benötigt. Wenden Sie sich an lokale Anbieter, um mehr über das Angebot zu erfahren.

Ein Arzt vor Ort kann die Bedürfnisse Ihres Angehörigen einschätzen und Dienstleistungen wie Therapie, pädagogische Unterstützung, Training von Anpassungsfähigkeiten und Hilfsmittel empfehlen, die ihm helfen können, sich zu entwickeln. Die Pflege eines Menschen mit einer seltenen Krankheit ist zwar eine Herausforderung, aber Sie haben es in der Hand, die Lebensqualität des Betroffenen zu verbessern und die Forschung voranzutreiben.

“Wir hoffen, dass wir mit Simons Searchlight den Familien wirklich helfen können, die genetische Diagnose zu verstehen und zu nutzen, um ihr Kind und sich selbst zu stärken.

– Jamie Atondo und Rebecca Smith, Simons Searchlight Genetische Beraterinnen

SCHRITT 3: Aufbau eines Unterstützungsnetzwerks

Medizinisches Fachpersonal

Die Zusammenarbeit mit einem Team von medizinischen Fachleuten, darunter medizinische Genetiker oder Hausärzte, Spezialisten für bestimmte Erkrankungen und Therapeuten, kann eine umfassende Betreuung und Beratung für Ihre oder die spezifischen Bedürfnisse Ihres Kindes gewährleisten.

• Um eine optimale Versorgung für Ihre Erkrankung zu finden, wenden Sie sich an Kompetenzzentren, spezialisierte Experten und Patientenvertretungen, oder
  kontaktieren Sie uns
  für eine Beratung bei der Suche nach kompetenten Anbietern, die auf Ihre Bedürfnisse zugeschnitten sind.

Finanzielle Unterstützung

Die Erkundung finanzieller Ressourcen, wie z. B. Versicherungsschutz, staatliche Programme, Zuschüsse oder Stiftungen, die sich mit seltenen genetischen Erkrankungen befassen, kann dazu beitragen, die mit den medizinischen Kosten und Therapien verbundene finanzielle Belastung zu mindern. Brauchen Sie weitere Hilfe? In den USA können Sie einen Sozialarbeiter bitten, Ihnen bei der Beantragung von Finanzhilfeprogrammen zu helfen, die auf dem Krankenhaus Ihrer Familie und dem Bundesstaat basieren. Im Folgenden finden Sie weitere Finanzressourcen in den USA (wir hoffen, dass wir in Zukunft weitere internationale Ressourcen hinzufügen können):

• Der Bogen ist eine gemeindebasierte Organisation, die bei der Zukunftsplanung und beim Wohnungsbau hilft. Es gibt viele Ortsgruppen für Menschen mit geistigen Behinderungen und Entwicklungsstörungen. Sie ist eine hervorragende Quelle für Informationen über Politik, Behindertenrechte und Dienstleistungen.
• Die
  Oster-Siegel
  ist eine gemeinnützige Organisation mit Dienstleistungen wie Frühförderung, integrative Kinderbetreuung, medizinische Rehabilitation und Autismusdienste für Kleinkinder und ihre Familien; Jobtraining und -coaching, Arbeitsvermittlung und Transportdienste für Erwachsene mit Behinderungen, einschließlich Veteranen; Übergangssoldaten, Veteranen und ihre Familien, Tagesdienste für Erwachsene und Beschäftigungsmöglichkeiten für ältere Erwachsene – und vieles mehr.

Genetische Gemeinschaftsressourcen

Die Vernetzung mit anderen über Facebook-Gruppen, WhatsApp oder Patientenvertretungen ist von entscheidender Bedeutung, um andere Familien zu finden, denen es ähnlich geht wie Ihnen.

Patientenorganisationen spielen eine wichtige Rolle bei der Bereitstellung wichtiger Informationen, Ressourcen und einer unterstützenden Gemeinschaft für Familien, die sich mit seltenen genetischen neurologischen Entwicklungsstörungen auseinandersetzen. Simons Searchlight arbeitet eng mit über fünfzig Organisationen zusammen, die von offiziellen gemeinnützigen Organisationen bis hin zu aktiven Facebook-Gruppen reichen. Ihre kontinuierliche Unterstützung ist für die Ausweitung und Vernetzung genetischer Gemeinschaften von entscheidender Bedeutung und hat einen nachhaltigen Einfluss auf Forschungsprogramme wie Simons Searchlight. Wir danken diesen Organisationen, ihren Führungskräften, Vorstandsmitgliedern und engagierten Freiwilligen für ihre unermüdliche Unterstützung, die den Auftrag von Simons Searchlight stärkt.

Wir empfehlen Ihnen, die “Unterstützungsressourcen” auf Ihrer Simons Searchlight Genseite zu besuchen, um Ihre genetische Gemeinschaft und andere Orte der Verbindung zu finden.

SCHRITT 4: Entwicklung eines personalisierten medizinischen Versorgungsplans

Individueller Managementplan

Ein individueller Managementplan ist ein maßgeschneiderter Pflegeplan, der speziell auf die Bedürfnisse einer Person zugeschnitten ist. Er listet Behandlungen, Therapien und andere Hilfen auf, die jemandem mit einem bestimmten Gesundheitszustand gewährt werden sollten. Der Plan ist auf die spezifischen Symptome und Herausforderungen jedes einzelnen Patienten zugeschnitten.

Es ist kein Einheitsplan – er ist genau auf Sie zugeschnitten!

Das Ziel eines individuellen Managementplans ist es, jeder Person die beste Pflege und Unterstützung für ihre einzigartige Situation zukommen zu lassen.

Für einige genetische Erkrankungen gibt es Behandlungsempfehlungen auf
GeneReviews
. GeneReviews ist eine Ressource für Ärzte und enthält relevante und medizinisch verwertbare Informationen, die von Experten erstellt wurden. Wenn es für Ihre Erkrankung noch keinen Richtwert gibt, wird dennoch ein individueller Behandlungsplan für eine Person auf der Grundlage ihrer medizinischen Merkmale erstellt. Dies kann eine Kombination aus medizinischen Eingriffen, Therapien (z. B. Ergo-, Sprach- oder Physiotherapie) und pädagogischer Unterstützung beinhalten, die dazu beitragen kann, die Entwicklung und Lebensqualität Ihres Kindes zu optimieren.

Zusammenarbeit mit lokalen und internationalen Fachleuten

Arbeiten Sie eng mit Ihrem Arzt und anderen Fachleuten zusammen, um einen Pflegeplan zu erstellen, der auf Ihre Symptome und Bedürfnisse oder die Ihres Angehörigen zugeschnitten ist. Gemeinsam können Sie hilfreiche Therapien und Behandlungen finden.

Da viele Erkrankungen, die Simons Searchlight untersucht, selten sind, hat Ihr Arzt möglicherweise noch nie jemanden mit genau der gleichen Erkrankung behandelt. Es ist üblich, dass Ärzte mit Ihnen zusammen lernen. Sie können in der medizinischen Fachliteratur recherchieren und sich mit internationalen Experten in Verbindung setzen, die mehr über die jeweilige Krankheit wissen. Gemeinsam mit Ihrem Arzt zu lernen ist üblich.

Zugriff auf Krankenakten

Seltene Krankheiten sind oft schwer zu diagnostizieren und noch schwerer zu behandeln und zu kontrollieren. Im Laufe der Jahre können Menschen mit einer genetischen Erkrankung viele Hausärzte, Case Manager und Spezialisten in verschiedenen Krankenhäusern aufsuchen. Den Überblick über die medizinischen Unterlagen zu behalten, kann selbst für die am besten organisierten Menschen eine Herausforderung sein. Es gibt verschiedene Möglichkeiten, eine persönliche medizinische Akte anzulegen und zu führen. Manche Menschen bevorzugen Papierakten, andere wiederum elektronische Akten oder eine Kombination aus beidem. Wählen Sie aus, was für Sie am besten geeignet ist. Das Wichtigste ist, dass die Unterlagen leicht zugänglich und auf dem neuesten Stand sind.

• Elektronische Krankenakten: Für diejenigen, die mit Online-Tools vertraut sind, gibt es mehrere persönliche elektronische Krankenaktenverwaltungssysteme, die hilfreich sein können. Wir befürworten kein bestimmtes Produkt. Sie können gescannte Papierdokumente auch in DropBox oder
  Google Text & Tabellen
  .
• CareZone ist ein einfacher und privater Bereich, der einen gemeinsamen Kalender und ein Tagebuch für Familienmitglieder und Betreuer bietet, um sich zu koordinieren und organisiert zu bleiben.
• 
  WebMD Persönliche Gesundheitsakte
  ermöglicht es Ihnen Ihre eigenen Gesundheitsdaten und die Ihrer Familie sicher zu erfassen, zu speichern, zu verwalten und zu teilen.
• Papierakten: Wenn Sie es vorziehen, Papierakten in einem Ordner oder einer Mappe aufzubewahren, empfehlen wir, diese nach Kategorien zu ordnen, z. B. Laborergebnisse, Gentests, Notizen von Fachärzten, schulische Beurteilungen usw. Wir empfehlen außerdem, Kopien anzufertigen und Sicherungsdateien bereitzuhalten.
• Die
  Pflege für Angehörige von Menschen mit seltenen Krankheiten
  enthält Anleitungen zur Organisation Ihrer Patientenakte, zur Führung einer aktuellen Medikamentenliste und zur Koordinierung der Versorgung durch verschiedene Anbieter.
• 
  Pflege-Notizbuch
  ist eine Möglichkeit, Ihre medizinischen Unterlagen zu organisieren und kann spezifische Informationen über Ihre Stärken, Pflegeziele und Einschränkungen enthalten.
• Pflegepläne können auch dazu dienen, Ihren Zustand und Ihre Gesundheitsgeschichte zu erklären.

“Das Team von Simons Searchlight begleitet jede Familie mit Sorgfalt und Mitgefühl. Wir sind bestrebt, mit unserer Arbeit spärliche Erkenntnisse in aussagekräftige Einsichten zu verwandeln, die einen echten Unterschied machen.”
– Cora Taylor, Ph.D., leitende Forscherin bei Simons Searchlight

SCHRITT 5: Beteiligen Sie sich an der Forschung

Bessere Behandlungsrichtlinien, ein besseres Verständnis der Krankheit und ein Weg zur Heilung sind nur möglich, wenn sich die Patienten an der Forschung beteiligen. Die Erforschung seltener Krankheiten ist schwierig, weil der Zugang zu Patienteninformationen aufgrund der geringen Zahl der Betroffenen begrenzt ist..

Simons Searchlight, das von der Simons Foundation Autism Research Initiative(SFARI) finanziert wird, ist ein Online-Forschungsregister für über 175 genetische Störungen, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, verbunden sind.

Die Teilnehmer teilen in Online-Umfragen detaillierte medizinische und entwicklungsbezogene Informationen mit und können auf Wunsch eine Blutprobe abgeben, die dazu dient, biologische Veränderungen festzustellen. Unsere Datenwissenschaftler analysieren die Informationen und stellen den Forschern die anonymisierten Daten zur Verfügung, damit sie leichter auf die Informationen zugreifen können, die sie für die Erforschung seltener Krankheiten benötigen. Simons Searchlight hat diesen Leitfaden entwickelt, um Familien bei diesem Prozess zu unterstützen. Als langjähriges, vertrauenswürdiges Forschungsprogramm, das sich für ein besseres Verständnis seltener genetischer Störungen einsetzt, bieten wir Informationen und Möglichkeiten für Familien, zum wachsenden Wissen auf diesem Gebiet beizutragen.
Erfahren Sie mehr und registrieren Sie sich für Simons Searchlight
.

Informieren Sie sich auf der Website Ihrer Patientenvertretung über andere mögliche Forschungsstudien oder klinische Versuche.

Außerdem sind viele medizinische Technologien in Krankenhäusern und bei Fachärzten erhältlich, aber einige der neueren Behandlungen und Therapien werden nur im Rahmen von Forschung und klinischen Studien angeboten. Im Folgenden finden Sie einige Online-Ressourcen, die Sie nutzen können, um laufende klinische Studien zu finden.

• 
  ClinicalTrials.gov
  ist eine Datenbank, die die Öffentlichkeit mit aktuellen Informationen über klinische Forschungsstudien versorgt.
• Das
  Internationale Forschungskonsortium für seltene Krankheiten
  bringt Forscher und Organisationen zusammen, die sich mit der Erforschung seltener Krankheiten befassen und neue Therapien und Diagnosemethoden entwickeln.

SCHRITT 6: Fortgesetztes Lernen

Alles, was Sie über die Krankheit wissen können, ist ein wichtiger nächster Schritt auf Ihrem Weg, aber Sie müssen ihn nicht allein gehen! Die folgenden Ressourcen enthalten Informationen über genetische Berater, Forschung, Politik, klinische Versuche und persönliche Geschichten von Patienten und Ärzten.

• Die genetischen Berater von Simons Searchlight kümmern sich intensiv um Sie und wollen den Teilnehmern helfen, ihre seltene genetische neurologische Entwicklungsstörung zu verstehen.
  Erfahren Sie mehr
  über diese fantastischen Teammitglieder, die Ihnen zur Seite stehen.
• 
  RARE Daily
  ist ein Nachrichtenbulletin, das von Global Genes herausgegeben wird und das Ziel verfolgt, die Herausforderungen seltener Krankheiten durch Aufklärung und Aktivismus zu beseitigen.
• Vielleicht möchten Sie einen
  Google-Benachrichtigung
  einrichten, um E-Mail-Benachrichtigungen zu erhalten, wenn Google neue Ergebnisse zu einem Thema findet, das Sie interessiert.
• Sie können auch Benachrichtigungen einrichten von
  PubMed
  einrichten, um benachrichtigt zu werden, wenn ein neuer Zeitschriftenartikel zu einem Thema von Interesse veröffentlicht wird.

“Ich würde alles tun, um meinem Sohn die bestmögliche Chance auf ein langes und glückliches Leben zu ermöglichen, einschließlich der Beisteuerung seiner Krankengeschichte und dem Ausfüllen von Umfragen in Simons Searchlight!”
– Vanessa, Simons Searchlight Teilnehmerin und Elternteil