Anforderung von Genetik-Laborberichten

 

Um an Simons Searchlight teilnehmen zu können, benötigen wir eine Kopie des genetischen Laborberichts von Ihnen oder Ihrem Kind, der eine der genetischen Störungen auf unserer Liste aufweist. Unser Team von genetischen Beratern muss die Ergebnisse überprüfen und bestätigen, ob Sie oder Ihr Kind für die Teilnahme in Frage kommen. Solange wir keine Kopie des genetischen Laborberichts erhalten und die Eignung nicht bestätigt haben, können Sie und Ihre Familie keine Umfragen ausfüllen und Daten für die Forscher bereitstellen.

Wenn Sie keine Kopie Ihres oder des genetischen Laborberichts Ihres Kindes haben, helfen Ihnen die unten aufgeführten Schritte, das Originaldokument anzufordern.

Wie Sie eine Kopie Ihrer Ergebnisse anfordern:

  • Kontaktieren Sie den Anbieter Wenden Sie sichzunächst an den medizinischen Anbieter, der den Gentest angeordnet hat.
    • Wenn Sie in den Vereinigten Staaten leben und/oder über ein Online-Gesundheitsportal wie MyChart verfügen, senden Sie eine Nachricht an Ihren Anbieter, um ihm mitzuteilen, dass Sie den genetischen Laborbericht für die Teilnahme an einer Forschungsstudie benötigen.
      Wenn Sie das Testlabor kennen (wie GeneDx, Ambry, Invitae), wenden Sie sich direkt an das Labor. In der hier verlinkten Tabelle finden Sie die Kontaktinformationen für mehrere gängige Labore. Einige Labore verfügen möglicherweise über ein Online-Portal, über das Sie Ihre Ergebnisse abrufen können.
  • Suche nach Krankenakten – Wenn Sie nur den Namen des Anbieters oder der Einrichtung haben, suchen Sie nach der Abteilung für Krankenakten an diesem Ort. Viele Einrichtungen haben eine eigene Abteilung für die Anforderung von Unterlagen.
  • Beachten Sie, dass in den Vereinigten Staaten der 21st Century Cures Act ein Bundesgesetz ist, das Gesundheitsdienstleister verpflichtet, Patienten unverzüglich und kostenlos Zugang zu ihren elektronischen Gesundheitsdaten zu gewähren.

Welche Unterlagen Sie anfordern müssen:

  • Wir benötigen eine Kopie des genetischen Laborberichts, aus dem die genetische Diagnose hervorgeht, die Sie oder Ihr Kind für die Studie qualifiziert.
    • Bitte geben Sie in Ihrem Antrag an, dass Sie nur die Krankenakte benötigen, in der die in Frage kommende genetische Veränderung aufgeführt ist, zum Beispiel “STXBP1” oder “16p11.2 Deletion”.
  • Zur Zeit sammeln wir keine anderen medizinischen Aufzeichnungen, Kliniknotizen oder Arztbriefe.

Was Ihre Ergebnisse enthalten sollten:

  • Einzelheiten zu der identifizierten genetischen Veränderung, z. B. STXBP1, c.33A>G, p.Val11Ala oder 16q11.2(29.500.00-30.500.000)x1.
    Der Name des Labors oder der Einrichtung, die den Test durchgeführt hat.
    Der Name und das Geburtsdatum der getesteten Person.

Wenn Sie sich nicht sicher sind, ob Ihre Ergebnisse diesen Anforderungen entsprechen, senden Sie sie uns per E-Mail an coordinator@SimonsSearchlight.org. Wir können sie dann überprüfen und bestätigen.

Hilfreiche Ressourcen:

Wir haben eine Liste der gängigen Institutionen und Labors zusammengestellt, die Gentests für Simons Searchlight-Teilnehmer durchgeführt haben. Bitte sehen Sie sich diese Liste an, um Ihnen den Einstieg zu erleichtern. Wenn Sie feststellen, dass die Informationen in dieser Liste veraltet sind, teilen Sie uns dies bitte mit.

Wenn Sie nicht in der Lage waren, erfolgreich Gentests anzufordern, senden Sie uns bitte eine E-Mail an coordinator@SimonsSearchlight.org und wir werden unser Bestes tun, um Ihnen zu helfen.