Simons Searchlight Personal

Gabi Burkholz, MSPH Kinderkrankenhaus Boston

Gabi Burkholz erwarb ihren BA in Politik und Gesundheit: Wissenschaft, Gesellschaft und Politik mit den Nebenfächern Rechtswissenschaften und Soziale Justiz/Sozialpolitik an der Brandeis University im Jahr 2021. Anschließend erwarb sie 2023 einen MSPH in Gesundheitserziehung und Gesundheitskommunikation an der Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health. Sie verfügt über ein breites Spektrum an klinischer und praktischer Erfahrung, darunter Studien zur Gesundheit von Kindern, zur globalen Gesundheit, zu Infektionskrankheiten und zur sexuellen Gesundheit von LGBTQ+. Derzeit arbeitet Gabi als Research Outreach Coordinator am Boston Children’s Hospital und ist für die Kommunikation und Öffentlichkeitsarbeit von Simons Searchlight zuständig. In ihrer Freizeit sieht sie sich gerne Reality-Shows an, hört Podcasts, liest, löst Rätsel und geht zu Spielen der Red Sox im Fenway Park.

Vanessa Boop, BA Geisinger

Vanessa Boop schloss im Mai 2023 ihr Studium der Psychologie am Elizabethtown College ab. Vanessa hat während ihrer Zeit in Etown auch Frauen- und Geschlechterstudien studiert. Im Mai 2023 wurde sie von Geisinger als Forschungsassistentin für Simons Searchlight eingestellt. In ihrer Freizeit treibt Vanessa gerne Sport, schaut YouTube und Tik Tok und verbringt Zeit mit Freunden und Familie.

Katina Calakos, PhD Kinderkrankenhaus Boston

Katina ist Neurowissenschaftlerin und gehört seit Februar 2023 zum Team von Simons Searchlight. Sie hilft beim Sammeln, Pflegen, Analysieren und Berichten klinischer Daten zur Unterstützung der Simons Searchlight Mission. Zuvor hat sie über ein Jahrzehnt lang Forschungsstudien zu neuropsychiatrischen und neurodegenerativen Erkrankungen durchgeführt. Katina hat an der Yale University in Neurowissenschaften promoviert und am Barnard College ihren B.A. in Neurowissenschaften und Verhalten erworben. In ihrer Freizeit kocht Katina gerne, reist, tanzt und verbringt Zeit mit ihrer Familie und Freunden.

Wendy Chung, MD, PhD
Kinderkrankenhaus Boston

Wendy Chung ist die leitende Forscherin von Simons Searchlight und beaufsichtigt alle Aspekte der Entwicklung von Simons Searchlight, wobei der Schwerpunkt auf den genetischen Forschungskomponenten des Projekts liegt. Sie ist auch die Leiterin der Simons-Searchlight-Studie, die das Verhalten sowie die Struktur und Funktion des Gehirns von Teilnehmern mit genetischen Varianten untersucht, von denen angenommen wird, dass sie eine Rolle bei Autismus-Spektrum-Störungen spielen. Als leitende Prüfärztin von Simons Searchlight leitet sie das Forschungsprogramm für Menschen mit Autismus und anderen seltenen genetischen neurologischen Entwicklungsstörungen, evaluiert Möglichkeiten zur Entwicklung neuer Behandlungen, einschließlich Medikamenten wie Arbaclofen, und entwickelt neuartige Ergebnismessungen zur Bewertung der Wirksamkeit dieser Behandlungen. Sie beschäftigt sich mit der Identifizierung neuer Gene für Autismus und der Charakterisierung der klinischen Merkmale, die mit diesen neuen Genen verbunden sind.

Die klinische und molekulare Genetikerin erwarb einen B.A. in Biochemie und Wirtschaft an der Cornell University, einen M.D. am Cornell University Medical College und einen Ph.D. in Genetik an der Rockefeller University. Derzeit ist sie Chefärztin der Kinderklinik am Boston Children’s Hospital und Mitglied der Fakultät der Harvard Medical School, wo sie humangenetische Forschung betreibt. Am Boston Children’s Hospital untersucht sie klinisch Kinder mit Autismus-Spektrum-Störungen und geistigen Behinderungen und setzt fortschrittliche genomische Diagnosemethoden ein, darunter die Sequenzierung des gesamten Genoms, um die genetischen Grundlagen neurologischer Erkrankungen zu ermitteln. Mit ihrer Arbeit möchte sie die Integration der genetischen Medizin in alle Bereiche des Gesundheitswesens auf medizinisch, wissenschaftlich und ethisch fundierte, zugängliche und kostengünstige Weise erleichtern.

Chung wurde mit dem American Academy of Pediatrics Young Investigator Award und einem Karriereentwicklungspreis der Doris Duke Charitable Foundation ausgezeichnet und ist Mitglied der Dade County Hall of Fame. Als renommierte Lehrerin und Mentorin hat sie zahlreiche Auszeichnungen für ihre Lehrtätigkeit erhalten, darunter den Charles W. Bohmfalk Award for Distinguished Contributions to Teaching, den American Medical Women’s Association Mentor Award und den Columbia University Presidential Award for Outstanding Teaching. Im Jahr 2014 hielt Chung einen häufig gesehenen TED-Vortrag mit dem Titel “What We Know About Autism”.

Elisheva Dubin, MS, CGC Kinderkrankenhaus Boston

LeeAnne Green Snyder, PhD
Simons-Stiftung

LeeAnne Green Snyder ist zugelassene pädiatrische Neuropsychologin und arbeitet seit über 25 Jahren mit Familien, Studenten und Forschern auf dem Gebiet der neurologischen Entwicklungsstörungen. Sie begann ihre Studien mit der ersten Untersuchung von Oxytocin-Veränderungen bei Autismus und arbeitete dann vor über 10 Jahren mit der Autismus-Forschungsinitiative der Simons Foundation an deren genetischen Kohorten, der Simons Simplex Collection und Simons Searchlight. LeeAnne hilft bei der Sammlung, Pflege und Nutzung der Simons Searchlight-Phänotypisierungsdaten, damit Forscher auf der ganzen Welt und letztlich auch Familien von dieser Ressource profitieren können.

Claire Jones, MS, CGC Geisinger

Claire Jones schloss im Mai 2018 ihr Studium am King’s College mit einem Bachelor of Science in Biologie mit dem Nebenfach Mathematik ab. Anschließend besuchte sie die Virginia Commonwealth University (VCU), um ihren Master of Science in Genetic Counseling zu machen, den sie im Mai 2022 abschloss. Außerdem absolvierte sie das interdisziplinäre Programm Va-LEND (Virginia Leadership Education in Neurodevelopmental Disabilities), das sich der Vorbereitung von Fachleuten, Familienmitgliedern und Menschen mit Behinderungen im Bereich neurologischer Entwicklungsstörungen im Kindesalter widmet. Claire ist seit 2023 als genetische Beraterin bei Simons Searchlight tätig. Sie arbeitet an der Interpretation von Varianten und hilft Familien, ihre Gentestergebnisse zu verstehen. Wenn sie nicht an Simons Searchlight arbeitet, ist Claire als klinische genetische Beraterin in einer Kinderklinik für neurologische Entwicklung tätig. Außerhalb ihrer Arbeit genießt Claire es, Kreuzstiche zu nähen, zu lesen, zu reisen und Zeit mit ihren Freunden und ihrer Familie zu verbringen.

Erica Jones, MA
Kinderkrankenhaus Boston

Erica hat einen Master of Arts in Kommunikation mit Schwerpunkt Integrierte Marketingkommunikation von der Suffolk University in Boston, MA. Ihre berufliche Laufbahn hat sie in den Bereichen Non-Profit, Bildung und Kommunikation verbracht. Ihre Arbeit konzentrierte sich auf die Erforschung, den Aufbau und die Koordinierung von Programmen, die ungenutzte Stimmen, Anliegen und Geschichten verstärken. Ihre Leidenschaft gilt der Frage, wie man mit Hilfe von Geschichten und gezielten Botschaften eine dauerhafte Wirkung und positive Veränderungen erzielen kann. Egal, welchen Hut sie trägt, ihr Ziel ist einfach: Organisationen und Vordenker zu unterstützen, um messbare Ergebnisse zu erzielen, indem sie Kampagnen, Partnerschaften, Beziehungsaufbau, Veranstaltungen und strategische Kommunikationsinitiativen durchführt, die das Spiel verändern. Erica ist begeistert, bei Simons Searchlight zu arbeiten und diese Fähigkeiten in ein so leidenschaftliches Team einzubringen. Wenn sie nicht arbeitet, spielt Erica gerne Puzzlespiele, erforscht die Natur, kocht und reist gerne!

Misia Kowanda, PhD, MSc, CGC
Geisinger

Misia schloss ihr Biologiestudium an der McGill University ab, wo sie sich auf Molekularbiologie und Genetik konzentrierte, wobei die einfache Fruchtfliege ihr Modellorganismus war. Bevor sie am Sarah Lawrence College einen Master in genetischer Beratung erwarb, arbeitete sie an einer Studie über den natürlichen Verlauf von Menschen mit peroxisomalen Biogenesestörungen. Ihr Masterprojekt im Bereich Genetische Beratung befasste sich mit Umweltexpositionen von Menschen mit Leber Hereditärer Optikusneuropathie. In ihrer Freizeit geht sie gerne laufen, tanzen und wandern.

Jamie Lundy, CGC, MS
Geisinger

Jamie Lundy schloss im Dezember 2018 ihr Studium am Lycoming College mit einem Bachelor of Science in Biologie mit dem Nebenfach Psychologie ab. Anschließend besuchte sie die University of Pennsylvania, um ihren Master of Science in Genetic Counseling zu machen, den sie im Mai 2021 abschloss. Ihr Dissertationsprojekt befasste sich mit den Wahrnehmungen und Meinungen der Eltern zu den Gentests auf Hörverlust bei ihren Kindern. Jamie ist seit 2021 als genetische Beraterin bei Simons Searchlight tätig. Sie arbeitet an der Interpretation von Varianten und hilft Familien bei der Bewältigung der Komplexität ihrer genetischen Informationen und der Ergebnisse genetischer Tests. Wenn er nicht an Simons Searchlight arbeitet, ist Jamie klinischer genetischer Berater in der pädiatrischen Neurologie. Außerhalb der Arbeit spielt Jamie gerne mit ihrem Hund, liest und reist.

Aidan Sandhoefner, BS Geisinger

Aidan schloss sein Studium an der University of California, Davis, mit einem BS in Kognitionswissenschaften und einem Nebenfach in Linguistik ab. Dort schrieb er seine Abschlussarbeit über die Rolle der mentalen Sprache der Eltern auf die Sprachproduktion und Kognition ihrer Kinder und arbeitete später als Laborleiter an einer Studie über das episodische Gedächtnis von Kleinkindern mit typischer Entwicklung. Nach zwei Jahren als Englischlehrer an einer öffentlichen Schule in Madrid ist Aidan in die Vereinigten Staaten zurückgekehrt und arbeitet derzeit als psychometrischer Techniker am Geisinger’s Autism & Developmental Medicine Institute in Pennsylvania. Während dieser Zeit ergriff Aidan die Chance, dem Simons Searchlight-Team beizutreten, und unterstützt seit Juni 2023 die Registrierung von Familien und die Entnahme von Bioproben. Wenn er nicht bei der Arbeit ist, verbringt Aidan seine Zeit gerne mit Kochen, Futtersuche, Stricken und Racquetball spielen.

Alisha Sarakki, MPH Kinderkrankenhaus Boston

Alisha Sarakki trat im Januar 2023 als Forschungskoordinatorin bei Simons Searchlight in die Stiftung ein. Sie arbeitet eng mit ihrem Team zusammen, um Konferenzen zu koordinieren, Datenberichte zu entwerfen und relevante wissenschaftliche Ergebnisse sowohl der Forschung als auch den Teilnehmern zu vermitteln. Zuvor arbeitete sie als Projektkoordinatorin an der Columbia University an mehreren COVID-19-Epidemiologiestudien und Evaluierungen von Telemedizinprogrammen. Außerdem hat sie an Studien zur Gesundheit von Müttern, zu urologischem Krebs und zur Tanzphysiologie gearbeitet. Alisha hat einen BA vom Scripps College und einen MPH von der Columbia University.

Kaitlyn Singer, MS
Geisinger

Kaitlyn Singer erwarb 2011 ihren BS in Gesundheitswissenschaften mit Schwerpunkt auf der Berufsvorbereitung an der Lock Haven University und schloss 2014 ihren MS in Biomedizinischer Anthropologie an der Binghamton University ab. Während ihrer Zeit an der Graduiertenschule war sie an Forschungsarbeiten beteiligt, die sich mit den Auswirkungen der Modernisierung auf die Gesundheit befassten, und arbeitete an einem Forschungsprojekt mit mehreren Schwerpunkten, das Borreliose und andere durch Zecken übertragene Krankheiten untersuchte. Nach dem Studium arbeitete sie als Koordinatorin für klinische Forschung in der Onkologie und Hämatologie. Wenn Kaitlyn nicht arbeitet, genießt sie es, mit ihren Freunden und ihrer Familie zusammen zu sein, zu laufen oder zu wandern, Konzerte zu besuchen, zu reisen, zu lesen und neue Rezepte auszuprobieren.

Cora Taylor, PhD
Geisinger

Cora Taylor ist Assistenzprofessorin und klinische Psychologin bei Geisinger und leitende Prüfärztin bei Simons Searchlight. Bevor sie zu Geisinger kam, absolvierte Dr. Taylor ihre Ausbildung an der University of Tennessee und ein Forschungs- und klinisches Postdoc-Stipendium an der Vanderbilt University. Sie hat Erfahrung in der diagnostischen Beurteilung von Kindern mit einer Reihe von Entwicklungsproblemen. Bei Geisinger führt Dr. Taylor Forschungsarbeiten durch und leitet die Auswahl und Verwaltung der phänotypischen Batterie für eine Vielzahl von aktuellen Forschungsprotokollen bei Geisinger, wobei der Schwerpunkt auf der phänotypischen Charakterisierung von Personen mit seltenen genetischen Erkrankungen liegt. Dr. Taylor hat Erfahrung darin, Familien und Familienorganisationen für seltene genetische Erkrankungen in die Forschung einzubinden, und zwar durch Online-Teilnahme, die international für interessierte Patienten und Familien angeboten wird.

Jennifer Tjernagel, MS
Kinderkrankenhaus Boston

Als Projektmanagerin für das Simons Searchlight ist Jennifer Tjernagel für den Studienfortschritt vom Beginn bis zur Datenanalyse verantwortlich. Zuvor war sie Projektmanagerin für die Simons Simplex Collection, die über die University of Michigan läuft. Vor ihrer Arbeit bei der Stiftung war Tjernagel zehn Jahre lang in der pharmazeutischen Industrie als stellvertretende Leiterin der statistischen Analyse und Berichterstattung bei Pfizer Global Research and Development tätig und arbeitete außerdem als Biostatistikerin für die kardiologische Abteilung der University of Michigan. Sie erwarb einen Bachelor-Abschluss in Mathematik an der University of Notre Dame und einen Master-Abschluss in Biostatistik an der University of Michigan. Tjernagel ist seit 2010 bei uns beschäftigt.

Stephanie Turner, MS Geisinger

Stefanie Turner ist eine zertifizierte und lizenzierte genetische Beraterin, die im Februar 2024 zum Team von Simons Searchlight gestoßen ist, wo sie Varianteninterpretationen durchführt und Familien bei der Bewältigung der Komplexität ihrer genetischen Testergebnisse hilft. Im Jahr 2016 erwarb sie an der Wayne State University ihren MS in Genetic Counseling. Bevor sie sich dem Searchlight-Team anschloss, arbeitete Stefanie in einer Reihe von Einrichtungen, die sich mit neurologischen Entwicklungsstörungen befassen, darunter eine allgemeine genetische Klinik, eine auf Autismus spezialisierte Klinik und ein Gentestlabor. Sie hat auch direkt mit Eltern zusammengearbeitet, um Patientenorganisationen zu gründen und zu unterstützen. In ihrer Freizeit genießt Stefanie viele Hobbys, darunter die ehrenamtliche Arbeit im Tierheim, die Ausbildung ihres eigenen Hundes, Gartenarbeit, Fußballspielen, Lesen, Basteln und Reisen.

Lauren Walsh, MA
Geisinger

Lauren Walsh erwarb 2015 einen BA in zellulären Neurowissenschaften an der Colgate University und 2016 einen MA in Psychologie und Gehirnforschung an der Boston University. Sie verfügt über Forschungserfahrung in einer Reihe von Studien, die von Tiermodellen bis zur klinischen Genomik reichen. Lauren arbeitet derzeit als Projektmanagerin bei Geisinger in Pennsylvania, wo sie zum Teil sowohl an Simons Searchlight als auch an SPARK beteiligt ist. In ihrer Freizeit schaut Lauren gerne Fußball, kocht und löst Kreuzworträtsel.

Curtis Weaver, BS
Geisinger

Curtis Weaver schloss im Mai 2019 sein Studium an der Bucknell University mit einem Abschluss in Biologie ab. Er erwarb außerdem ein Nebenfach in Spanisch. Nachdem er als Student mit Glühwürmchengenomen gearbeitet hatte, begann er sich für die Anwendungen der Genforschung zu interessieren. Er wurde von Geisinger als Forschungsassistent für die Projekte Simons Searchlight und SPARK eingestellt und plant, später einen Hochschulabschluss zu erwerben. In seiner Freizeit liest er gerne, spielt Feldhockey und spielt Videospiele mit Freunden.