Personal de Simons Searchlight

Gabi Burkholz, MSPH Hospital Infantil de Boston

Gabi Burkholz se licenció en Política y Salud: Ciencia, Sociedad y Política, con especialización en Estudios Jurídicos y Justicia Social/Política Social, por la Universidad Brandeis en 2021. Posteriormente, en 2023, obtuvo un máster en Educación para la Salud y Comunicación Sanitaria en la Facultad de Salud Pública Bloomberg de la Universidad Johns Hopkins. Tiene una amplia experiencia clínica y sobre el terreno, que incluye estudios relacionados con la salud infantil, la salud mundial, las enfermedades infecciosas y la salud sexual de las personas LGBTQ+. En la actualidad, Gabi trabaja como coordinadora de divulgación de la investigación en el Hospital Infantil de Boston y se ocupa de las comunicaciones y la divulgación de Simons Searchlight. En su tiempo libre, le gusta ver reality shows de competición, escuchar podcasts, leer, hacer adivinanzas e ir a los partidos de los Red Sox en Fenway Park.

Vanessa Boop, BA Geisinger

Vanessa Boop se graduó en Psicología en el Elizabethtown College en mayo de 2023. Durante su estancia en Etown, Vanessa también se especializó en Estudios de la Mujer y de Género. Fue contratada por Geisinger en mayo de 2023 para ser Asistente de Investigación para Simons Searchlight. En su tiempo libre, a Vanessa le gusta hacer ejercicio, ver YouTube y Tik Tok, y pasar tiempo con amigos y familiares.

Katina Calakos, Doctora Hospital Infantil de Boston

Katina es una neurocientífica que se unió al equipo de Simons Searchlight en febrero de 2023. Ayuda a recopilar, mantener, analizar y comunicar datos clínicos para apoyar la misión de Simons Searchlight. Anteriormente pasó más de una década realizando estudios de investigación sobre afecciones neuropsiquiátricas y neurodegenerativas. Katina se doctoró en Neurociencia en la Universidad de Yale y se licenció en Neurociencia y Comportamiento en el Barnard College. En su tiempo libre, a Katina le gusta cocinar, viajar, bailar y pasar tiempo con su familia y amigos.

Wendy Chung, MD, PhD
Hospital Infantil de Boston

Wendy Chung es la investigadora principal de Simons Searchlight, y supervisa todos los aspectos del desarrollo de Simons Searchlight, haciendo hincapié en los componentes de investigación genética del proyecto. También es la investigadora principal del estudio Simons Searchlight, que caracteriza el comportamiento y la estructura y función cerebrales de participantes con variantes genéticas que se cree que desempeñan un papel en los trastornos del espectro autista. Como investigadora principal de Simons Searchlight, dirige los esfuerzos para gestionar el programa de investigación en individuos con autismo y otros trastornos genéticos raros del neurodesarrollo, evaluando oportunidades para desarrollar nuevos tratamientos que incluyan medicamentos como el arbaclofeno, y desarrollando nuevas medidas de resultados para evaluar la eficacia de estos tratamientos. Trabaja en la identificación de nuevos genes del autismo y en la caracterización de los rasgos clínicos asociados a estos nuevos genes.

Genetista clínico y molecular, Chung se licenció en Bioquímica y Economía por la Universidad de Cornell, se doctoró en Medicina por el Cornell University Medical College y se doctoró en Genética por la Universidad Rockefeller. En la actualidad es Jefa de Pediatría del Hospital Infantil de Boston y forma parte del profesorado de la Facultad de Medicina de Harvard, donde realiza investigaciones sobre genética humana. En el Hospital Infantil de Boston, evalúa clínicamente a niños con trastorno del espectro autista y discapacidad intelectual y utiliza métodos avanzados de diagnóstico genómico, incluida la secuenciación del genoma completo, para identificar la base genética subyacente de las afecciones neurológicas. En su trabajo, se esfuerza por facilitar la integración de la medicina genética en todos los ámbitos de la asistencia sanitaria de una manera médica, científica y éticamente sólida, accesible y rentable.

Chung ha recibido el Premio al Investigador Joven de la Academia Americana de Pediatría, un premio al desarrollo profesional de la Fundación Benéfica Doris Duke y es miembro del Salón de la Fama del Condado de Dade. Renombrada profesora y mentora, ha recibido numerosos premios por su labor docente, entre ellos el Charles W. Bohmfalk Award for Distinguished Contributions to Teaching, el American Medical Women’s Association Mentor Award y el Columbia University Presidential Award for Outstanding Teaching. En 2014, Chung pronunció una charla TED muy vista, «Lo que sabemos sobre el autismo».

Elisheva Dubin, MS, CGC Hospital Infantil de Boston

Doctora LeeAnne Green Snyder
Fundación Simons

LeeAnne Green Snyder es neuropsicóloga pediátrica licenciada y lleva más de 25 años trabajando con familias, estudiantes e investigadores en el campo de las discapacidades del neurodesarrollo. Comenzó sus estudios con la primera investigación de los cambios de la oxitocina en el autismo, y pasó a trabajar con la iniciativa de investigación del autismo de la Fundación Simons en sus cohortes genéticas, la Simons Simplex Collection y la Simons Searchlight, hace más de 10 años. LeeAnne ayuda a gestionar la recopilación, el cuidado y el uso de los datos de fenotipado de Simons Searchlight, para que los investigadores de todo el mundo, y en última instancia las familias, se beneficien de este recurso.

Claire Jones, MS, CGC Geisinger

Claire Jones se graduó en King’s College con una licenciatura en Biología con especialización en Matemáticas en mayo de 2018. A continuación, asistió a la Virginia Commonwealth University (VCU) para cursar un máster en asesoramiento genético y se graduó en mayo de 2022. También completó el programa interdisciplinario Va-LEND (Virginia Leadership Education in Neurodevelopmental Disabilities), dedicado a la preparación de profesionales, familiares y personas con discapacidad en discapacidades del neurodesarrollo infantil. Claire se unió al equipo de Simons Searchlight en 2023 como asesora genética, trabajando en la interpretación de variantes y ayudando a las familias a entender los resultados de sus pruebas genéticas. Cuando no trabaja en Simons Searchlight, Claire es asesora genética clínica en una clínica pediátrica de neurodesarrollo. Fuera del trabajo, Claire disfruta haciendo punto de cruz, leyendo, viajando y pasando tiempo con sus amigos y su familia.

Erica Jones, MA
Hospital Infantil de Boston

Erica es licenciada en Comunicación con especialización en Comunicación de Marketing Integrada por la Universidad Suffolk de Boston, MA. Ha desarrollado su carrera profesional en los sectores de las organizaciones sin ánimo de lucro, la educación y la comunicación. Su trabajo se ha centrado en la investigación, creación y coordinación de programas que amplifican voces, causas e historias sin explotar. Es una apasionada de la forma en que la narración de historias y los mensajes específicos pueden crear un impacto duradero y un cambio positivo. Independientemente del sombrero que lleve puesto, su objetivo es sencillo: capacitar y apoyar a organizaciones y líderes de opinión para que obtengan resultados cuantificables a través de campañas de divulgación, asociaciones, creación de relaciones, eventos e iniciativas de comunicación estratégica que cambien las reglas del juego. Erica está encantada de unirse a Simons Searchlight y aportar sus conocimientos a un equipo tan apasionado. Cuando no está trabajando, a Erica le gustan los puzzles de competición, explorar la naturaleza, cocinar y viajar.

Misia Kowanda, PhD, MSc, CGC
Geisinger

Misia se licenció en Biología por la Universidad McGill, donde se centró en biología molecular y genética, siendo la humilde mosca de la fruta su organismo modelo. Antes de cursar un máster en asesoramiento genético en el Sarah Lawrence College, trabajó en un estudio de la historia natural de personas con trastornos de la biogénesis peroxisomal. Su proyecto de máster en Asesoramiento Genético se centró en las exposiciones ambientales de las personas con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber. En su tiempo libre le gusta correr, bailar y hacer senderismo.

Jamie Lundy, CGC, MS
Geisinger

Jamie Lundy se graduó en Lycoming College con una licenciatura en Biología con especialización en Psicología en diciembre de 2018. Luego asistió a la Universidad de Pensilvania para obtener su título de Maestría en Ciencias en Asesoramiento Genético y se graduó en mayo de 2021. Su proyecto de tesis se centró en las percepciones y opiniones de los padres sobre las pruebas genéticas de pérdida de audición de sus hijos. Jamie se unió al equipo de Simons Searchlight en 2021 como asesora genética, trabajando en la interpretación de variantes y ayudando a las familias a navegar por las complejidades de su información genética y los resultados de las pruebas genéticas. Cuando no trabaja en Simons Searchlight, Jamie es asesora genética clínica en neurología pediátrica. Fuera del trabajo, Jamie disfruta jugando con su perro, leyendo y viajando.

Aidan Sandhoefner, BS Geisinger

Aidan se licenció en Ciencias Cognitivas y Lingüística por la Universidad de California, Davis. Allí escribió su tesis doctoral sobre el papel del lenguaje del estado mental de los padres en la producción del lenguaje y la cognición de sus hijos, y más tarde trabajó como jefe de laboratorio en un estudio sobre la memoria episódica en niños pequeños con un desarrollo típico. Tras dos años enseñando inglés en un colegio público de Madrid, Aidan ha regresado a Estados Unidos y actualmente trabaja como técnico psicometrista en el Instituto de Autismo y Medicina del Desarrollo de Geisinger, en Pensilvania. Mientras ocupaba ese puesto, Aidan aprovechó la oportunidad de unirse al equipo de Simons Searchlight y lleva ayudando con el registro familiar y la recogida de bioespecímenes desde junio de 2023. Cuando no está trabajando, Aidan disfruta cocinando, buscando comida, tejiendo y jugando al raquetbol.

Alisha Sarakki, MPH Hospital Infantil de Boston

Alisha Sarakki se incorporó a la Fundación en enero de 2023 como Coordinadora de Investigación en Simons Searchlight. Trabaja en estrecha colaboración con su equipo para ayudar a coordinar conferencias, diseñar informes de datos y comunicar hallazgos científicos relevantes tanto a la comunidad investigadora como a los participantes. Antes de incorporarse, trabajó como coordinadora de proyectos en la Universidad de Columbia en varios estudios epidemiológicos COVID-19 y evaluaciones de programas de telesalud. También ha trabajado en estudios relacionados con la salud materna, el cáncer urológico y la fisiología de la danza. Alisha es licenciada por el Scripps College y doctora en Salud Pública por la Universidad de Columbia.

Kaitlyn Singer, MS
Geisinger

Kaitlyn Singer obtuvo su licenciatura en Ciencias de la Salud con orientación preprofesional en la Universidad Lock Haven en 2011 y luego completó su maestría en Antropología Biomédica en la Universidad de Binghamton en 2014. Durante sus estudios de posgrado, participó en una investigación sobre los efectos de la modernización en la salud y en un proyecto de investigación multidisciplinar sobre Lyme y otras enfermedades transmitidas por garrapatas. Tras cursar estudios de posgrado, trabajó como coordinadora de investigación clínica en oncología y hematología. Cuando Kaitlyn no está trabajando, le gusta estar con sus amigos y su familia, hacer trail running o senderismo, asistir a conciertos, viajar, leer y probar nuevas recetas.

Dra. Cora Taylor
Geisinger

Cora Taylor es profesora adjunta y psicóloga clínica en Geisinger e investigadora principal de Simons Searchlight. Antes de llegar a Geisinger, la Dra. Taylor completó su formación de postgrado en la Universidad de Tennessee, y una beca postdoctoral de investigación y clínica en la Universidad de Vanderbilt. Es experta en la evaluación diagnóstica de niños con diversos problemas de desarrollo. En Geisinger, el Dr. Taylor realiza investigaciones y dirige la selección y administración de la batería fenotípica en una variedad de protocolos de investigación actuales en Geisinger, con un enfoque en la caracterización fenotípica de individuos con condiciones genéticas raras. El Dr. Taylor tiene experiencia en implicar a familias y organizaciones familiares de enfermedades genéticas raras en la investigación a través de la participación en línea que se ofrece internacionalmente a pacientes y familias interesados.

Jennifer Tjernagel, MS
Hospital Infantil de Boston

Como directora del proyecto Simons Searchlight, Jennifer Tjernagel es responsable de gestionar el progreso del estudio desde su inicio hasta el análisis de los datos. Anteriormente, fue gestora de proyectos para la Colección Simons Simplex, a través de la Universidad de Michigan. Antes de trabajar en la fundación, Tjernagel trabajó diez años en la industria farmacéutica como directora asociada de análisis estadístico y elaboración de informes en Pfizer Global Research and Development, y también trabajó como bioestadística en el Departamento de Cardiología de la Universidad de Michigan. Se licenció en Matemáticas en la Universidad de Notre Dame y obtuvo un máster en Bioestadística en la Universidad de Michigan. Tjernagel se incorporó a la plantilla en 2010.

Stephanie Turner, MS Geisinger

Stefanie Turner es una asesora genética certificada y licenciada que se unió al equipo de Simons Searchlight en febrero de 2024, donde realiza la interpretación de variantes y ayuda a las familias a navegar por las complejidades de los resultados de sus pruebas genéticas. Obtuvo su Máster en Asesoramiento Genético en la Wayne State University en 2016. Antes de unirse al equipo de Searchlight, Stefanie ha trabajado en una variedad de entornos que giran en torno a los trastornos del neurodesarrollo, incluyendo una clínica de genética general, una clínica especializada en autismo y un laboratorio de pruebas genéticas. También ha trabajado directamente con padres para crear organizaciones de defensa del paciente y colaborar con ellas. En su tiempo libre, Stefanie disfruta de muchas aficiones, como ser voluntaria en el refugio de animales, adiestrar a su propio perro, trabajar en el jardín, jugar al fútbol, leer, hacer manualidades y viajar.

Lauren Walsh, MA
Geisinger

Lauren Walsh se licenció en Neurociencia Celular por la Universidad Colgate en 2015 y obtuvo un máster en Ciencias Psicológicas y del Cerebro por la Universidad de Boston en 2016. Tiene experiencia investigadora en diversos estudios, desde modelos animales hasta genómica clínica. Lauren trabaja actualmente como gestora de proyectos en el Geisinger de Pensilvania, donde colabora en parte con Simons Searchlight y SPARK. En su tiempo libre, Lauren disfruta viendo el fútbol, cocinando y haciendo crucigramas.

Curtis Weaver, BS
Geisinger

Curtis Weaver se graduó en Biología en la Universidad de Bucknell en mayo de 2019. También obtuvo una licenciatura en español. Tras trabajar con genomas de luciérnagas en su último año de carrera, empezó a interesarse por las aplicaciones de la investigación genética. Fue contratado a través de Geisinger como asistente de investigación para los proyectos Simons Searchlight y SPARK y tiene previsto obtener con el tiempo un título de posgrado. En su tiempo libre, le gusta leer, jugar al hockey sobre hierba y a videojuegos con sus amigos.