Guía para la familia: Navegar por la vida después de un diagnóstico genético raro

Desarrollado por Simons Searchlight (C) 2023

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Visión general

Esta guía abarca desde el diagnóstico genético hasta la búsqueda de recursos y posibles tratamientos para los trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Está diseñado para ayudar a los cuidadores y a las familias a desenvolverse en el complicado mundo de las enfermedades raras.

Conocer la causa del diagnóstico del neurodesarrollo de su hijo puede ser un alivio. Pero un nuevo diagnóstico genético también puede ser estresante, aterrador y abrumador. Es normal tener una amplia gama de emociones -a veces contradictorias- ante un nuevo diagnóstico. Es importante recordar que no hay una forma correcta o incorrecta de responder, y que todos nos adaptamos a la información de forma diferente.

A continuación le ofrecemos algunas sugerencias de los asesores genéticos de Simons Searchlight para ayudarle a empezar a adaptarse a su diagnóstico o al de su familiar:

• Comprender la genética de la enfermedad de su hijo puede ser todo un reto. Es importante que colabore con su equipo médico para comprender claramente el nuevo diagnóstico. Esto le ayudará a desarrollar una línea de actuación clara.
• Cada padre tiene su propia manera de afrontar el estrés y cuidar de su hijo. Puede ser útil compartir tus sentimientos con un familiar, un amigo íntimo o un profesional de la salud mental.
• Además de la familia y los amigos, los grupos de apoyo en línea o presenciales pueden ayudarle a superar la sensación de aislamiento y permitirle conectar con otras personas que cuidan de un niño con una afección similar.
• Concéntrese en el bienestar general de su hijo, no sólo en su condición genética. Su hijo tiene una personalidad, unos puntos fuertes y unas características únicas.

PASO 1: Pasos tras recibir un diagnóstico genético

Su diagnóstico genético

Es posible que haya recibido su resultado genético de un médico genetista o de un asesor genético. Si tiene preguntas sobre su diagnóstico genético, puede encontrar un asesor genético en EE.UU. o Canadá en NSGC.org. También puede reunirse con uno de los asesores genéticos certificados de Simons Searchlight. Se trata de un recurso gratuito para que las familias comprendan mejor los resultados de sus informes genéticos y discutan conceptos e ideas complicados. Es importante señalar que nuestro equipo no podrá proporcionar asesoramiento médico específico.

PASO 2: Por dónde empezar

No está solo

A los padres o cuidadores puede resultarles beneficioso ponerse en contacto con otras personas de su comunidad genética de enfermedades raras. Los grupos de defensa del paciente y las comunidades en línea pueden proporcionar apoyo y acceso a otras familias que se enfrentan a experiencias similares.

• En Simons Searchlight, albergamos comunidades en línea para todas las afecciones genéticas que estudiamos, y colaboramos con más de cincuenta comunidades de defensa del paciente. Puedes unirte a nuestras comunidades de Facebook sin inscribirte en Simons Searchlight. Le animamos a
  encuentre hoy su comunidad
  y sus respectivas organizaciones de defensa del paciente.
• Sierra Phillips, madre de una enfermedad rara y defensora de los pacientes creó
  Guía definitiva de recursos
  que contiene información sobre fundaciones de genes específicos, podcasts de recursos para ensayos clínicos y otras redes de apoyo.

Educación e información

Las familias pueden buscar fuentes de información fiables, como sitios web de confianza, libros o conferencias, para comprender mejor el trastorno, sus características y los recursos disponibles.

Las organizaciones de defensa del paciente que se enumeran a continuación son recursos adicionales que apoyan a la comunidad de enfermedades raras (no es una lista exhaustiva):

EE.UU.

• Alianza genética
• Genes globales
• Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD)
• Organizaciones de defensa del paciente específicas de cada gen: encuentre su comunidad genética y las organizaciones de defensa del paciente asociadas visitando la página web de su gen.

EUROPA

• Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)
• Centro de Información Genética y de Enfermedades Raras (GARD)
• Organizaciones de defensa del paciente específicas de cada gen: encuentre su comunidad genética y las organizaciones de defensa del paciente asociadas visitando la página web de su gen.

Terapia e intervenciones

Las familias y los individuos que padecen enfermedades genéticas raras tienen la posibilidad de contribuir a importantes oportunidades de investigación que podrían ayudar a desarrollar futuros tratamientos.

Mientras tanto, puede acceder a servicios que pueden ser muy beneficiosos para su desarrollo y bienestar general. Los recursos disponibles dependerán de su lugar de residencia, pero pueden incluir intervención temprana, apoyo educativo, programas de desarrollo, logopedia, terapia ocupacional, fisioterapia y terapia conductual. Asegúrate de que tienes acceso a todos los servicios que tu ser querido necesita de la administración local, la escuela o el sistema sanitario. Póngase en contacto con los proveedores locales para obtener más información.

Un médico local puede evaluar las necesidades de su ser querido y recomendarle servicios como terapia, apoyo educativo, formación en habilidades adaptativas y equipos de asistencia que podrían ayudarle a prosperar. Aunque cuidar a una persona con una enfermedad rara es un reto, usted tiene el poder de mejorar su calidad de vida y hacer avanzar la investigación mediante su participación.

«Esperamos que con Simons Searchlight podamos ayudar realmente a las familias a entender y utilizar ese diagnóstico genético para empoderar a su hijo y empoderarse a sí mismas».

– Jamie Atondo y Rebecca Smith, asesoras genéticas de Simons Searchlight

PASO 3: Crear una red de apoyo

Profesionales médicos

La colaboración con un equipo de profesionales médicos, incluidos genetistas médicos o proveedores de atención primaria, especialistas en afecciones médicas y terapeutas, puede proporcionar una atención integral y orientación para sus necesidades específicas o las de su hijo.

• Para encontrar la atención óptima para su enfermedad, consulte a los centros de excelencia, a los expertos especializados y a los grupos de defensa del paciente, o
  póngase en contacto con nosotros
  para que le orientemos en la identificación de proveedores expertos adaptados a sus necesidades.

Asistencia financiera

Explorar recursos financieros, como cobertura de seguros, programas gubernamentales, subvenciones o fundaciones dedicadas a trastornos genéticos raros, puede ayudar a aliviar la carga económica asociada a los gastos médicos y las terapias. ¿Necesita más ayuda? En EE.UU., puede pedir a un asistente social que le ayude a solicitar programas de ayuda económica según el hospital y el estado de su familia. A continuación encontrará más recursos financieros en Estados Unidos (esperamos añadir más recursos internacionales en el futuro):

• El Arco es una organización comunitaria que ayuda a planificar el futuro y la vivienda. Tienen muchas delegaciones locales para personas con discapacidad intelectual y del desarrollo. Es una gran fuente de información sobre política, derechos de los discapacitados y servicios.
• En
  Sellos de Pascua
  es una organización sin ánimo de lucro con servicios que incluyen intervención temprana, cuidado infantil inclusivo, rehabilitación médica y servicios de autismo para niños pequeños y sus familias; formación y entrenamiento laboral, colocación laboral y servicios de transporte para adultos con discapacidades, incluidos veteranos; militares en transición, veteranos y sus familias, servicios diurnos para adultos y oportunidades de empleo para adultos mayores, y mucho más.

Recursos genéticos comunitarios

Conectar con otras personas a través de grupos de Facebook, WhatsApp o comunidades de defensa del paciente es de vital importancia para encontrar a otras familias como la tuya.

Las organizaciones de defensa del paciente desempeñan un papel decisivo a la hora de proporcionar información vital, recursos y una comunidad de apoyo a las familias que se enfrentan a trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Simons Searchlight colabora estrechamente con más de cincuenta organizaciones, desde organizaciones formales sin ánimo de lucro hasta grupos activos de Facebook. Su apoyo continuo es esencial para ampliar y conectar las comunidades genéticas, lo que tiene un impacto duradero en los programas de investigación, incluido Simons Searchlight. Extendemos nuestra gratitud a estas organizaciones, a sus líderes, a los miembros de sus juntas directivas y a sus dedicados voluntarios, ya que su apoyo inquebrantable refuerza la misión de Simons Searchlight.

Te animamos a que consultes los «Recursos de apoyo» de tu página genética de Simons Searchlight para encontrar tu comunidad genética y otros lugares donde conectarte.

PASO 4: Elaboración de un plan de atención médica personalizado

Plan de gestión individualizado

Un Plan de Gestión Individualizado es un plan de cuidados personalizado hecho especialmente para las necesidades de una persona. Enumera los tratamientos, terapias y otras ayudas que deben administrarse a una persona con un determinado problema de salud. El plan se adapta a los síntomas y retos específicos de cada paciente.

No es un plan único, sino que está hecho a tu medida.

El objetivo de un Plan de Gestión Individualizado es ofrecer a cada persona la mejor atención y apoyo para su situación particular.

Algunas enfermedades genéticas tienen recomendaciones de tratamiento disponibles en
GeneReviews
. GeneReviews es un recurso para médicos e incluye información relevante y médicamente procesable creada por expertos. Si su enfermedad no tiene una pauta sugerida en este momento, se sigue creando un plan de tratamiento individualizado para cada persona en función de sus características médicas. Esto puede implicar una combinación de intervenciones médicas, terapias (como terapia ocupacional, logopedia o fisioterapia) y apoyos educativos que pueden ayudar a optimizar su desarrollo y calidad de vida o los de su hijo.

Colaboración con especialistas locales e internacionales

Colabore estrechamente con su médico y otros especialistas para crear un plan de cuidados adaptado a sus síntomas y necesidades o a las de la persona a su cargo. Juntos podréis encontrar terapias y tratamientos útiles.

Dado que muchas de las afecciones que estudia Simons Searchlight son poco frecuentes, es posible que su médico no haya tratado antes a nadie con exactamente la misma afección. Es habitual que los médicos aprendan con usted. Pueden investigar la literatura médica y ponerse en contacto con expertos internacionales que sepan más sobre la enfermedad concreta. Aprender junto con su médico es habitual.

Acceso al historial médico

Las enfermedades raras pueden ser difíciles de diagnosticar y aún más difíciles de tratar y gestionar. A lo largo de los años, las personas con enfermedades genéticas pueden acudir a muchos médicos de atención primaria, gestores de casos y especialistas de distintos hospitales. Llevar un registro de los historiales médicos puede ser todo un reto, incluso para las personas más organizadas. Hay formas de crear y mantener un expediente médico personal. A algunas personas les gustan los archivos en papel y otras prefieren los archivos electrónicos o una combinación de ambos. Elige lo que mejor se adapte a ti. Lo más importante es que los registros sean de fácil acceso y estén actualizados.

• Historia clínica electrónica: Para quienes se sienten cómodos con las herramientas en línea, existen varios sistemas de gestión de historias clínicas electrónicas personales que pueden ayudar. No promocionamos ningún producto en concreto. También puedes almacenar documentos en papel escaneados en DropBox o
  Google Docs
  .
• CareZone es un espacio sencillo y privado que ofrece un calendario y un diario compartidos para que familiares y cuidadores se coordinen y se mantengan organizados.
• 
  La historia clínica personal de WebMD
  le permite recopilar, almacenar, gestionar y compartir de forma segura su propia información sanitaria y la de su familia.
• Archivos en papel: Si prefieres guardar los archivos en papel en una carpeta o archivador, te recomendamos organizarlos por categorías, como trabajos de laboratorio, pruebas genéticas, notas de consulta de especialistas, evaluaciones escolares, etc. También recomendamos hacer copias y disponer de archivos de seguridad.
• En
  Cuidados para cuidadores de enfermedades raras
  contiene guías para organizar el expediente del paciente, mantener al día la lista de medicamentos y coordinar la atención entre los distintos proveedores.
• 
  Cuaderno de cuidados
  es una forma de organizar sus expedientes médicos y puede incluir información específica sobre sus puntos fuertes, objetivos de cuidados y limitaciones.
• Planes de cuidados también pueden utilizarse para explicar su estado de salud y su historial médico.

«El equipo de Simons Searchlight guía a cada familia con cuidado y compasión. Nos esforzamos para que nuestro trabajo transforme la escasa comprensión en percepciones significativas que marquen una diferencia real.»
– Dra. Cora Taylor, investigadora principal de Simons Searchlight

PASO 5: Participe en la investigación

La mejora de las pautas de tratamiento, la comprensión de la enfermedad y el camino hacia la cura sólo son posibles con la participación continua de los pacientes en la investigación. La investigación de enfermedades raras es difícil porque el acceso a la información de los pacientes es limitado debido al reducido número de personas que padecen cada enfermedad.

Simons Searchlight, financiado por la Simons Foundation Autism Research Initiative(SFARI), es un registro de investigación en línea de más de 175 trastornos genéticos asociados a afecciones del neurodesarrollo, incluido el trastorno del espectro autista.

Los participantes comparten información médica y de desarrollo detallada a través de encuestas en línea y pueden proporcionar una muestra de sangre opcional que se utiliza para conocer los cambios biológicos. Nuestros científicos de datos analizan la información y comparten los datos desidentificados con los investigadores, facilitándoles el acceso a la información que necesitan para avanzar en la investigación de las enfermedades raras. Simons Searchlight ha elaborado esta guía para ayudar a las familias a lo largo de este proceso. Como programa de investigación de larga trayectoria y confianza que trabaja para comprender mejor los trastornos genéticos raros, proporcionamos información y oportunidades para que las familias contribuyan al creciente conocimiento en este campo.
Más información e inscripción en Simons Searchlight
.

Visite el sitio web de su comunidad de defensa del paciente para obtener información sobre otros posibles estudios de investigación o ensayos clínicos.

Además, muchas tecnologías médicas están disponibles a través de hospitales y especialistas, pero algunos de los tratamientos y terapias más novedosos sólo se ofrecen a través de la investigación y los ensayos clínicos. A continuación se enumeran algunos recursos en línea que puede utilizar para encontrar ensayos clínicos en curso.

• 
  ClinicalTrials.gov
  es una base de datos que proporciona al público información actualizada sobre estudios de investigación clínica.
• El
  Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras
  pone en contacto a investigadores y organizaciones que trabajan en la investigación de enfermedades raras mientras desarrollan nuevas terapias y métodos de diagnóstico.

PASO 6: Aprendizaje continuo

Aprender todo lo que pueda sobre la enfermedad es un paso importante en su viaje, pero no tiene por qué hacerlo solo. Los siguientes recursos incluyen información sobre asesores genéticos, investigación, política, ensayos clínicos e historias personales de pacientes y médicos.

• Los asesores genéticos de Simons Searchlight se preocupan profundamente por usted y se dedican a ayudar a los participantes a comprender su trastorno genético raro del neurodesarrollo.
  Obtenga más información
  sobre estos increíbles miembros del equipo que están aquí para apoyarle.
• 
  Diario RARE
  es un boletín de noticias publicado por Global Genes que pretende eliminar los retos de las enfermedades raras mediante la educación y el activismo.
• Puede configurar una
  alerta de Google
  para recibir notificaciones por correo electrónico cuando Google encuentre nuevos resultados sobre un tema que te interese.
• También puede configurar alertas de
  PubMed
  para recibir una notificación cuando se publique un nuevo artículo sobre un tema de su interés.

«Haría cualquier cosa para ayudar a mi hijo a tener la mejor oportunidad posible de tener una vida larga y feliz, ¡incluso aportar su historial médico y rellenar encuestas en Simons Searchlight!».
– Vanessa, participante y madre de Simons Searchlight