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Português Programas SFARI
La Fundación Simons es una fundación privada que fomenta la investigación en diversos campos. Lo hacemos apoyando el trabajo que hace avanzar las fronteras de la investigación en matemáticas y ciencias básicas.
La Fundación Simons financia la investigación sobre el autismo y el neurodesarrollo a través de la Iniciativa de la Fundación Simons para la Investigación del Autismo (SFARI). La misión de SFARI es mejorar la comprensión, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos del espectro autista mediante la financiación de investigaciones innovadoras de la máxima calidad y relevancia. Simons Searchlight es un programa apoyado por SFARI. Este breve vídeo explica las subvenciones y otros programas de investigación de SFARI, incluido Simons Searchlight. Quizá le resulte esclarecedor conocer los antecedentes y las ideas que llevaron al lanzamiento de Simons Searchlight.
Iniciativas de investigación del SFARI [click here to download the image]
Simons Searchlight es nuestro programa internacional de investigación de afecciones genéticas asociadas a trastornos raros del neurodesarrollo. Nuestro objetivo es recabar información de los participantes para comprender mejor la trayectoria vital de estas personas. Se trata de una cohorte de «genes primero». Cabe destacar que sólo 1 de cada 3 inscritos tiene un diagnóstico formal de autismo. La lista de las
enfermedades genéticas
que estudiamos sigue creciendo.
SPARK y la Fundación Simons impulsan la investigación sobre el autismo
SPARK recluta y compromete a una comunidad de personas con autismo y sus familias que viven en Estados Unidos para que participen en estudios de investigación. Colaboramos con 31 centros de autismo afiliados a universidades de todo el país. Algunas personas que reciban un diagnóstico genético de SPARK serán invitadas a participar en Simons Searchlight para continuar su viaje de investigación.
Más información
sobre cómo funciona este proceso.
Autism BrainNet es nuestro depósito biológico de tejido cerebral postmortem, posible gracias a una red de colaboración de centros académicos que recogen, almacenan y distribuyen tejido cerebral. Simons Searchlight y Autism BrainNet comparten datos para facilitar la investigación.
Recursos de investigación del SFARI
A principios de 2022, SFARI ha contribuido a más de 1.700 publicaciones de investigación, ha proporcionado financiación para investigación a más de 360 investigadores en Estados Unidos y en el extranjero, y 411 investigadores o empresas han accedido a datos de cohortes o bioespecímenes de SFARI.
SFARI ofrece
financiación
para que investigadores de todo el mundo apoyen estudios relevantes para nuestra misión. Cualquier investigador que estudie una de las condiciones genéticas de Simons Searchlight puede presentar su candidatura. A continuación encontrará más recursos de investigación de SFARI.
iPSCs
Células madre pluripotentes inducidas
- Utilizamos donaciones de muestras de sangre de algunos de nuestros participantes en Simons Searchlight para crear un tipo de células madre denominadas
iPSCs
. Todas las iPSC están disponibles para su distribución a investigadores autorizados a través de Base SFARI. Este programa permite a los investigadores estudiar enfermedades humanas en un entorno de laboratorio para ayudar a desarrollar medicamentos personalizados.
- SFARI Base es el portal de acceso a datos y bioespecímenes, como tejidos, sangre y plasma, de las iniciativas de investigación de SFARI. SFARI Base es un portal en línea para presentar solicitudes de investigación. Todos los datos e información de SFARI Base hacen avanzar la investigación y están disponibles a bajo o ningún coste para todos los investigadores externos y empresas biotecnológicas o farmacéuticas. Los datos de Simons Searchlight están disponibles a través de SFARI Base.
- Research Match es un programa diseñado para que los investigadores recluten a personas inscritas en Simons Searchlight o SPARK en nuevos estudios de investigación. Es gratuito.
- SFARI Gene es una base de datos de libre acceso que proporciona la información más actualizada sobre todos los genes humanos conocidos que están relacionados con los trastornos del espectro autista. Puede utilizar esta base de datos para realizar un seguimiento de los últimos descubrimientos sobre factores de riesgo genético relacionados con el autismo y consultar genes individuales de Simons Searchlight.
Repositorio de organismos modelo