15q13.3 Deletion

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung für die
15q13.3-Löschung
die in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das 15q13.3 Mikrodeletionssyndrom?

Das Syndrom der Mikrodeletion des Chromosoms 15q13.3 kann die Entwicklung von Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten beeinträchtigen. Sie kann sich darauf auswirken, wie eine Person handelt oder mit anderen interagiert.

Schlüsselrolle

Die Region 15q13.3 auf Chromosom 15 umfasst sieben Gene. Die Forscher versuchen immer noch, mehr darüber zu erfahren, was die Gene in dieser Region bewirken. Eine Studie deutet darauf hin, dass eines der beim Mikrodeletionssyndrom des Chromosoms 15q13.3 gelöschten Gene, OTUD7A genannt, für die Gehirnfunktion wichtig ist.

Symptome

Viele Menschen mit einem Chromosom 15q13.3 Mikrodeletionssyndrom haben:

Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
Andere Verhaltensprobleme wie Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Aggression und Wut
Krampfanfälle oder anormale Ergebnisse des Elektroenzephalogramms, auch EEG genannt; ein Elektroenzephalogramm ist ein Test, der die elektrische Aktivität des Gehirns misst
Verzögerung beim Sprechen und der Sprache

Verhalten, Entwicklung und medizinische Probleme im Zusammenhang mit dem Chromosom 15q13.3 Mikrodeletionssyndrom:

Verhalten: Viele Menschen haben Autismus, autistische Züge oder Verhaltensstörungen.
Sprechen: Viele Menschen sind sprachlich beeinträchtigt.
Lernen: Die meisten Menschen weisen eine gewisse geistige Behinderung auf, die von leicht bis schwer reichen kann. Die meisten Menschen brauchen besondere pädagogische Unterstützung.
Psychische Gesundheit: Menschen mit dem Chromosom 15q13.3 Mikrodeletionssyndrom können Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsprobleme haben.
Gehirn: Etwa ein Viertel der Menschen mit dem Syndrom hat Anfälle. Das Alter, in dem die Betroffenen ihren ersten Anfall hatten, war unterschiedlich.
Motorische Fähigkeiten: Bei einigen Menschen mit Chromosom 15q13.3 Mikrodeletionssyndrom kommt es zu Verzögerungen bei der Entwicklung von Handbewegungen und größeren Bewegungsabläufen.

Ressourcen unterstützen

Simons Searchlight Community – 15q13.3 Deletion Facebook Gruppe

GeneReviews

Gen-Reviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für 15q13.3 Deletionen an.

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 15q13.3 Deletion, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über die 15q13.3-Deletion sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln über die 15q13.3-Deletion finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der 15q13.3-Deletion zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Familiengeschichten

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