15q13.3 Delezione

Di seguito è riportato un riepilogo per la
delezione 15q13.3
osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome da microdelezione 15q13.3?

La sindrome da microdelezione del cromosoma 15q13.3 può influire sullo sviluppo delle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. Può influenzare il modo in cui una persona agisce o interagisce con gli altri.

Ruolo chiave

La regione 15q13.3 del cromosoma 15 comprende sette geni. I ricercatori stanno ancora cercando di capire meglio cosa fanno i geni di questa regione. Uno studio suggerisce che uno dei geni cancellati nella sindrome da microdelezione del cromosoma 15q13.3, chiamato OTUD7A, è importante per la funzione cerebrale.

Sintomi

Molte persone affette da sindrome da microdelezione del cromosoma 15q13.3 presentano:

Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
Disturbo dello spettro autistico o caratteristiche dell’autismo
Altri problemi di comportamento, tra cui il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD, aggressività e rabbia.
crisi epilettiche o risultati anomali dell’elettroencefalogramma, detto anche EEG; l’elettroencefalogramma è un test che misura l’attività elettrica del cervello.
Ritardo nel parlare e nel linguaggio

Comportamento, sviluppo e problemi medici legati alla sindrome da microdelezione del cromosoma 15q13.3:

Comportamento: Molte persone presentano autismo, caratteristiche dell’autismo o problemi di comportamento.
Il linguaggio: Molte persone hanno problemi di linguaggio.
Apprendimento: La maggior parte delle persone presenta una qualche disabilità intellettiva, da lieve a grave. La maggior parte delle persone ha bisogno di un supporto educativo speciale.
Salute mentale: Le persone affette da sindrome da microdelezione del cromosoma 15q13.3 possono avere problemi di iperattività e di attenzione.
Cervello: Circa un quarto delle persone affette dalla sindrome presenta crisi epilettiche. L’età in cui le persone hanno avuto il primo attacco variava.
Capacità motorie: Alcune persone affette da sindrome da microdelezione del cromosoma 15q13.3 mostrano ritardi nello sviluppo delle capacità di movimento delle mani e dei movimenti più ampi.

Risorse di supporto

ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook sulla delezione 15q13.3

GeneReviews

Le revisioni geniche sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le GeneReviews per le delezioni 15q13.3.

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la delezione 15q13.3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla delezione 15q13.3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 15q13.3 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della delezione 15q13.3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Storie di famiglia

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