15q13.3 Délétion

Vous trouverez ci-dessous un résumé de la
15q13.3 Deletion
observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de microdélétion 15q13.3 ?

Le syndrome de microdélétion du chromosome 15q13.3 peut affecter le développement des aptitudes à la communication, à la vie sociale et à l’apprentissage. Elle peut affecter la manière dont une personne agit ou interagit avec les autres.

Rôle clé

La région 15q13.3 du chromosome 15 comprend sept gènes. Les chercheurs tentent encore d’en savoir plus sur le rôle des gènes de cette région. Une étude suggère que l’un des gènes supprimés dans le syndrome de microdélétion du chromosome 15q13.3, appelé OTUD7A, est important pour les fonctions cérébrales.

Symptômes

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de microdélétion du chromosome 15q13.3 ont.. :

Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
Autres problèmes de comportement, notamment le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH), l’agressivité et la rage.
Crises d’épilepsie ou résultats anormaux de l’électroencéphalogramme (EEG) ; l’électroencéphalogramme est un test qui mesure l’activité électrique du cerveau.
Retard de la parole et du langage

Comportement, développement et problèmes médicaux liés au syndrome de microdélétion du chromosome 15q13.3 :

Le comportement: De nombreuses personnes sont atteintes d’autisme, présentent des caractéristiques de l’autisme ou ont des problèmes de comportement.
La parole: De nombreuses personnes souffrent de troubles de la parole.
L’apprentissage: La plupart des personnes présentent une déficience intellectuelle, allant de légère à sévère. La plupart des personnes ont besoin d’un soutien éducatif spécial.
Santé mentale: Les personnes atteintes du syndrome de microdélétion du chromosome 15q13.3 peuvent présenter des problèmes d’hyperactivité et d’attention.
Le cerveau: Environ un quart des personnes atteintes du syndrome ont des crises d’épilepsie. L’âge de la première crise varie d’une personne à l’autre.
La motricité: Certaines personnes atteintes du syndrome de microdélétion du chromosome 15q13.3 présentent des retards dans le développement des mouvements des mains et des mouvements plus amples.

Ressources de soutien

CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook sur la délétion 15q13.3

GeneReviews

Les examens génétiques sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour les délétions 15q13.3.

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 15q13.3, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la délétion 15q13.3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 15q13.3 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la délétion 15q13.3 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles ayant subi une délétion du gène 15q13.3 .

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