15q13.3 Deletie

Hieronder volgt een samenvatting voor de
15q13.3 Deletie
 waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het 15q13.3 microdeletiesyndroom?

Het chromosoom 15q13.3 microdeletiesyndroom kan de ontwikkeling van communicatieve, sociale en leervaardigheden beïnvloeden. Het kan invloed hebben op hoe iemand handelt of met anderen omgaat.

Sleutelrol

De 15q13.3 regio op chromosoom 15 bevat zeven genen. Onderzoekers proberen nog steeds meer te weten te komen over wat de genen in deze regio doen. Eén onderzoek suggereert dat een van de genen die verwijderd zijn in het chromosoom 15q13.3 microdeletie syndroom, OTUD7A genaamd, belangrijk is voor de hersenfunctie.

Symptomen

Veel mensen met het chromosoom 15q13.3 microdeletiesyndroom hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
  • Autismespectrumstoornis of kenmerken van autisme
  • Andere gedragsproblemen zoals aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd, agressie en woedeaanvallen
  • Aanvallen of abnormale resultaten van een elektro-encefalogram, ook wel EEG genoemd; een elektro-encefalogram is een test waarbij de elektrische activiteit van de hersenen wordt gemeten
  • Spraak- en taalachterstand

Gedrag, ontwikkeling en medische problemen in verband met het chromosoom 15q13.3 microdeletiesyndroom:

  • Gedrag: Veel mensen hebben autisme, kenmerken van autisme of gedragsproblemen.
  • Spraak: Veel mensen hebben spraakproblemen.
  • Leren: De meeste mensen hebben een verstandelijke beperking, variërend van licht tot ernstig. De meeste mensen hebben speciale onderwijsondersteuning nodig.
  • Geestelijke gezondheid: Mensen met het chromosoom 15q13.3 microdeletie syndroom kunnen hyperactiviteit en aandachtsproblemen hebben.
  • Hersenen: Ongeveer een kwart van de mensen met het syndroom heeft aanvallen. De leeftijd waarop mensen hun eerste aanval kregen varieerde.
  • Motorische vaardigheden: Sommige mensen met het chromosoom 15q13.3 microdeletiesyndroom vertonen vertragingen in de ontwikkeling van handbewegingsvaardigheden en grotere bewegingsvaardigheden.

Meer informatie over
15q13.3
Deletie en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

Genevaluaties zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor 15q13.3 Deleties.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 15q13.3 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over 15q13.3 Deletie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 15q13.3 Deletie vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van de 15q13.3 Deletie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van 15q13.3 Deletie families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!