IRF2BPL

Die Informationen für diese Zusammenfassung von IRF2BPL-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über IRF2BPL, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem IRF2BPL-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

IRF2BPL-bezogenes Syndrom wird auch genannt Neuroentwicklungsstörung mit Regression, abnormen Bewegungen, Sprachverlust und Krampfanfällen (NEDAMSS). Für diese Webseite verwenden wir den Namen IRF2BPL-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

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Was ist das IRF2BPL-bezogene Syndrom?

Das IRF2BPL-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am IRF2BPL-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das Gen IRF2BPL spielt eine Schlüsselrolle für die Funktion der Gehirnzellen.

Symptome

Da das IRF2BPL-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit IRF2BPL-Syndrom:

  • Geistige Behinderung
  • Krampfanfälle
  • Bewegungsprobleme, wie Dystonie, eine Erkrankung, bei der sich die Muskeln unkontrolliert zusammenziehen, und Ataxie, eine Erkrankung, die unkoordinierte Bewegungen verursacht
  • Rückschritte im Alter von 2 bis 10 Jahren, die den Verlust des Gehens, der Sprache und/oder der motorischen Fähigkeiten beinhalten können
  • Bei der Magnetresonanztomographie (MRT) beobachtete Gehirnveränderungen

Wie viele Menschen haben das IRF2BPL-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 73 Menschen mit IRF2BPL-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall des IRF2BPL-bezogenen Syndroms wurde 2018 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das IRF2BPL-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien aus:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews zu IRF2BPL.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu IRF2BPL vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen zu IRF2BPL sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird. Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu IRF2BPL finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gene-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher zu diesem Gen einzusehen.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons-Searchlight-Team, mehr über genetische Veränderungen des IRF2BPL-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

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Familiengeschichten

Erfahrungsberichte von Familien mit IRF2BPL :

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Frühere vierteljährliche Berichte