Deutsch 
English 
Español 
Français 
Italiano 
Nederlands 
Português IRF2BPL
Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das Gen IRF2BPL , die in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen IRF2BPL-Genführer
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über IRF2BPL, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem IRF2BPL-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Der neueste Simons Searchlight Bericht enthält aktualisierte Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft und ein besonderes Augenmerk auf die globale geografische Verteilung von Familien.
Bitte nehmen Sie an unseren Umfragen teil, um zu dieser Forschung beizutragen.
Wenn Sie noch nicht registriert sind, sollten Sie sich bei Simons Searchlight anmelden, um in zukünftigen Berichten berücksichtigt zu werden!
Sehen Sie sich alle Berichte unten an, indem Sie auf “Frühere Quartalsberichte” am Ende dieser Seite klicken.
Was ist das IRF2BPL-bezogene Syndrom?
Das IRF2BPL-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen am IRF2BPL-Gen gibt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das Gen IRF2BPL spielt eine Schlüsselrolle für die Funktion der Gehirnzellen.
Symptome
Da das IRF2BPL-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit IRF2BPL-bezogenem Syndrom:
- Krampfanfälle
- Bewegungsstörungen wie Dystonie, eine Erkrankung, bei der sich die Muskeln unkontrolliert zusammenziehen, und Ataxie, eine Erkrankung, die unkoordinierte Bewegungen verursacht.
- In einigen Fällen kommt es zum Verlust der motorischen Fähigkeiten.
Wie viele Menschen haben das IRF2BPL-Syndrom?
Im Jahr 2019 wurden in der medizinischen Literatur weltweit etwa 20 Menschen mit Veränderungen im IRF2BPL-Gen beschrieben.
Der erste Fall eines IRF2BPL-bezogenen Syndroms wurde 2018 beschrieben.
Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit diesem Syndrom gefunden werden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – IRF2BPL Facebook Gruppe
- Stand by Eli Stiftung
- IRF2BPL-Stiftung – irf2bpl.zohosites.com
- Lihi’s Smile – Lihi’s Smile (Israel) – hlihismile.org
- iDREAM For a Cure Foundation – iDREAMforacure.org
- Stiftung Kinderneurologie – IRF2BPL-bedingte Störung
- Gelb für Yiannis – YellowforYiannis.org – Gelb für Yiannis – Facebook-Seite – Gelb für Yiannis – Instagram
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für IRF2BPL .
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für IRF2BPL, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über IRF2BPL sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Die Vollversionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach IRF2BPL-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Searchlight
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von IRF2BPL zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.
Familiengeschichten
Frühere vierteljährliche Berichte