IRF2BPL

Les informations de ce résumé du Syndrome lié à l’IRF2BPL proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur IRF2BPL, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à IRF2BPL ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à l’IRF2BPL est également appelé trouble neurodéveloppemental avec régression, mouvements anormaux, perte de la parole et crises d’épilepsie (NEDAMSS). Pour cette page web, nous utiliserons le nom “syndrome lié à l’IRF2BPL”. syndrome lié à l’IRF2BPL pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

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Qu’est-ce que le syndrome lié à l’IRF2BPL?

Le syndrome lié à IRF2BPL survient en cas de modification du gène IRF2BPL. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène IRF2BPL joue un rôle clé dans le fonctionnement des cellules cérébrales.

Symptômes

Le gène IRF2BPL étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à IRF2BPL ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes de mouvement, tels que la dystonie, une maladie dans laquelle les muscles se contractent de manière incontrôlée, et l’ataxie, une maladie qui provoque des mouvements non coordonnés.
  • Régression parfois entre 2 et 10 ans, pouvant se traduire par une perte de la marche, de la parole et/ou des capacités motrices.
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’IRF2BPL?

En 2024, au moins 73 personnes atteintes du syndrome lié à l’IRF2BPL ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à IRF2BPL a été décrit en 2018. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Pour en savoir plus sur le gène IRF2BPL et entrer en contact avec d’autres familles du programme Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews pour IRF2BPL.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant l’IRF2BPL, mais nous ajoutons des ressources à notre site web dès qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur l’IRF2BPL sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants présentant cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera. Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche PubMed sur les articles consacrés à l’IRF2BPL ici. Vous pouvez également consulter le site SFARI Gene de la Fondation Simonspour accéder à des informations destinées aux chercheurs concernant ce gène.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques de l’IRF2BPL en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Témoignages de familles touchées par la maladie IRF2BPL :

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Rapports trimestriels précédents