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Nederlands IRF2BPL
Abaixo está um resumo do gene IRF2BPL observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene IRF2BPL
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o IRF2BPL, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao IRF2BPL ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao IRF2BPL?
A síndrome relacionada ao IRF2BPL ocorre quando há alterações no gene IRF2BPL.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene IRF2BPL desempenha um papel fundamental na função das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene IRF2BPL é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao IRF2BPL têm:
- Convulsões
- Problemas de movimento, como distonia, uma condição na qual os músculos se contraem incontrolavelmente, e ataxia, uma condição que causa movimentos descoordenados.
- Em alguns casos, perda de habilidades motoras.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao IRF2BPL?
Em 2019, cerca de 20 pessoas no mundo com alterações no gene IRF2BPL haviam sido descritas na literatura médica.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao IRF2BPL foi descrito em 2018.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoIRF2BPL no Facebook
- Apoiar a Eli Foundation
- Fundação IRF2BPL – irf2bpl.zohosites.com
- Lihi ‘s Smile – O Sorriso de Lihi (Israel) – hlihismile.org
- Fundação iDREAM For a Cure – iDREAMforacure.org
- Fundação de Neurologia Infantil – Transtornorelacionado ao IRF2BPL
- Yellow for Yiannis – YellowforYiannis.org – Yellow for Yiannis – Página do Facebook – Yellow for Yiannis – Instagram
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para IRF2BPL .
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a IRF2BPL, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o IRF2BPL são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre IRF2BPL aqui.
Você também pode visitar o site da Simons Foundation‘s SFARI Gene para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do IRF2BPL participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família