A história de Zoranni

Por: Nacarit, pai de Zoranni, um jovem de 17 anos com uma alteração genética IRF2BPL

“…é preciso ter muita paciência, pois, às vezes, ver o retrocesso pode nos causar frustração e isso é transmitido às crianças…”

Como é sua família?

Minha família começou em 2004 com o nascimento de minha filha Zoranni, que nasceu na Venezuela e seus primeiros meses de vida tiveram um desenvolvimento normal. Camino a los 15 meses y es hasta los 2 años cuando se observa que no puede hablar claramente.

Minha família começou em 2004 com o nascimento de minha filha Zoranni, que nasceu na Venezuela e teve um desenvolvimento normal em seus primeiros meses de vida. Ela andou aos 15 meses e só aos 2 anos percebemos que ela não conseguia falar com clareza.

O que você faz para se divertir?

Desde que Zoranni deixou de caminar no ano de 2019, só vamos ocasionalmente a Centros comerciais para passar pelos parques.

Desde que Zoranni parou de andar em 2019, só ocasionalmente vamos aos shopping centers para caminhar até os parques.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

1) Não poder caminar.
2) Devido à debilidade em suas mãos, não pode comer sozinho.
3) É difícil comer carne ou comida.
4) Ya casi no habla, es difícil entender lo que quiere decir.
5) A hora de lavá-la é complicada devido à debilidade e à falta de controle em suas pernas.
6) Sofre constantemente de estreitamento.

1) Não poder andar.
2) Por ter mãos fracas, ela não consegue se alimentar sozinha.
3) Ela tem dificuldade para comer carne ou alimentos.
4) Ela quase não fala mais, então é difícil entender o que ela quer dizer.
5) É difícil dar banho nela devido à fraqueza e à falta de controle das pernas.
6) Ela sofre constantemente de prisão de ventre.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Por que nem todos os casos de crianças com IRF2BPL No são iguais?
Por que cada pessoa está desenvolvendo sintomas diferentes?

Por que nem todos os casos de crianças com IRF2BPL são iguais?
Por que cada pessoa desenvolve sintomas diferentes?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Trato de ver o que outros pais estão fazendo para melhorar a qualidade de vida de seus filhos.
No meu caso, é muito difícil realizar preguntas porque não manejamos o inglês 100%.

Tento ver o que outros pais estão fazendo para melhorar a qualidade de vida de seus filhos.
No meu caso, é muito difícil fazer perguntas porque não falo inglês 100%.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Disse que é preciso ter muita paciência, pois, às vezes, ver o retrocesso pode nos causar frustração e isso é transmitido às crianças. Que é importante manter-se em um grupo para fazer perguntas sobre algum tratamento que esteja sendo realizado com seu filho.

Eu lhe diria que é preciso ter muita paciência, pois às vezes ver o contratempo pode causar frustração e transmitimos isso às crianças. Que é importante permanecer em um grupo para fazer perguntas sobre um tratamento que seu filho está recebendo.

Respostas em inglês traduzidas usando o Google.