Zoranni’s Story

By: Nacarit, Parent of Zoranni, a 17 year old with an IRF2BPL genetic change

“…hay que tener mucha paciencia ya que en ocasiones el ver el retroceso puede causarnos frustración y eso se lo transmitimos a los niños…”

What is your family like?

Mi familia comienza en el 2004 con el nacimiento de mi hija Zoranni, quien nació en Venezuela y sus primeros meses de vida tuvieron un desarrollo normal. Camino a los 15 meses y es hasta los 2 años cuando se observa que no puede hablar claramente.

My family began in 2004 with the birth of my daughter Zoranni, who was born in Venezuela and had a normal development in her first few months of life. She walked at 15 months and it wasn’t until she was 2 years that we realized she could not speak clearly.

What do you do for fun?

Desde que Zoranni dejó de caminar en el 2019 solo vamos en ocasiones a Centros comerciales a pasear a los parques.

Since Zoranni stopped walking in 2019, we only occasionally go to shopping malls to walk to the parks.

Tell us about the biggest hardship you face.

1) No poder caminar.
2) Debido a la debilidad en sus manos no puede comer por si sola.
3) Se le hace difícil comer carne o comida.
4) Ya casi no habla, es difícil entender lo que quiere decir.
5) A la hora de bañarla es complicado debido a la debilidad y la falta de control en sus piernas.
6) Constantemente sufre de estreñimiento.

1) Not being able to walk.
2) Due to having weak hands, she cannot eat on her own.
3) She finds it difficult to eat meat or food.
4) She hardly speaks anymore so it is difficult to understand what she means.
5) Bathing her is difficult due to the weakness and lack of control in her legs.
6) She constantly suffers from constipation.

What is one question you wish researchers could answer about this genetic change?

¿Por que no todos los casos de los niños con IRF2BPL No son iguales?
¿Por que cada persona está desarrollando síntomas diferentes?

Why aren’t all cases of children with IRF2BPL the same?
Why does each person develop different symptoms?

What have you learned about your or your child’s genetic condition from other families?

Trato de ver lo que están haciendo otros padres para mejorar la calidad de vida de sus hijos.
En mi caso es muy difícil realizar preguntas porque no manejo el inglés 100%.

I try to see what other parents are doing to improve their children’s quality of life.
In my case it is very difficult to ask questions because I do not speak English 100%.

If you could give one piece of advice to someone recently diagnosed with this genetic change, what would it be?

Le diría qué hay que tener mucha paciencia ya que en ocasiones el ver el retroceso puede causarnos frustración y eso se lo transmitimos a los niños. Que es importante mantenerse en un grupo para hacer preguntas sobre algún tratamiento que le estén realizando a su hijo.

I would tell you that you have to be very patient since sometimes seeing the setback can cause frustration and we transmit that to the children. That it is important to stay in a group to ask questions about a treatment that your child is receiving.

English responses translated using Google.