La storia di Zoranni

Da parte di: Nacarit, genitore di Zoranni, un ragazzo di 17 anni con un’alterazione genetica IRF2BPL

“…bisogna avere molta pazienza, perché a volte vedere il retrocesso può causare frustrazione ed è per questo che lo trasmettiamo ai bambini…”.

Com’è la vostra famiglia?

La mia famiglia è nata nel 2004 con la nascita di mia figlia Zoranni, nata in Venezuela e i cui primi mesi di vita hanno avuto uno sviluppo normale. Si arriva a 15 mesi e a 2 anni, quando si osserva che non si riesce a parlare chiaramente.

La mia famiglia è iniziata nel 2004 con la nascita di mia figlia Zoranni, che è nata in Venezuela e ha avuto uno sviluppo normale nei suoi primi mesi di vita. Ha camminato a 15 mesi e solo a 2 anni ci siamo resi conto che non riusciva a parlare chiaramente.

Cosa fate per divertirvi?

Da quando Zoranni ha smesso di camminare nel 2019 andiamo solo a volte nei centri commerciali per poi passare ai parchi.

Da quando Zoranni ha smesso di camminare nel 2019, andiamo solo occasionalmente nei centri commerciali per raggiungere a piedi i parchi.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

1) Non si può camminare.
2) A causa della debilitazione delle sue mani, non può mangiare da solo.
3) Se le hace difícil comer carne o comida.
4) Non parla, è difficile capire quello che vuole dire.
5) Il momento di lavarla è complicato a causa della fragilità e della mancanza di controllo delle sue piene.
6) Soffre costantemente di estreñimiento.

1) Non essere in grado di camminare.
2) A causa della debolezza delle mani, non può mangiare da sola.
3) Ha difficoltà a mangiare carne o cibo.
4) Non parla quasi più, quindi è difficile capire cosa voglia dire.
5) Il bagno è difficile a causa della debolezza e della mancanza di controllo delle gambe.
6) Soffre costantemente di stitichezza.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Perché non tutti i casi di bambini con IRF2BPL No sono uguali?
Per quale motivo ogni persona sta sviluppando síntomas diversi?

Perché i bambini con IRF2BPL non sono tutti uguali?
Perché ogni persona sviluppa sintomi diversi?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Si tratta di verificare ciò che stanno facendo altri padri per migliorare la qualità di vita dei loro figli.
Nel mio caso è molto difficile realizzare domande perché non conosco l’inglese al 100%.

Cerco di vedere cosa fanno gli altri genitori per migliorare la qualità della vita dei loro figli.
Nel mio caso è molto difficile fare domande perché non parlo inglese al 100%.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Mi ha detto che bisogna avere molta pazienza, perché a volte vedere il retrocesso può causare frustrazione e questo lo trasmettiamo ai bambini. È importante rimanere in un gruppo per fare domande su un trattamento che si sta realizzando per il proprio figlio.

Vorrei dirvi che dovete essere molto pazienti, perché a volte vedere i contrattempi può causare frustrazione e noi la trasmettiamo ai bambini. Che è importante rimanere in gruppo per fare domande su un trattamento che il bambino sta ricevendo.

Risposte in inglese tradotte con Google.