La historia de Zoranni

Por: Nacarit, madre de Zoranni, un joven de 17 años con una alteración genética IRF2BPL

«…hay que tener mucha paciencia ya que en ocasiones el ver el retroceso puede causarnos frustración y eso se lo transmitimos a los niños…»

¿Cómo es su familia?

Mi familia comienza en el 2004 con el nacimiento de mi hija Zoranni, quien nació en Venezuela y sus primeros meses de vida tuvieron un desarrollo normal. Camino a los 15 meses y es hasta los 2 años cuando se observa que no puede hablar claramente.

Mi familia comenzó en 2004 con el nacimiento de mi hija Zoranni, que nació en Venezuela y tuvo un desarrollo normal en sus primeros meses de vida. Caminó a los 15 meses y no fue hasta los 2 años cuando nos dimos cuenta de que no podía hablar con claridad.

¿Qué hace para divertirse?

Desde que Zoranni dejó de caminar en el 2019 solo vamos en ocasiones a Centros comerciales a pasear a los parques.

Desde que Zoranni dejó de andar en 2019, solo vamos de vez en cuando a los centros comerciales para ir andando a los parques.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

1) No poder caminar.
2) Debido a la debilidad en sus manos no puede comer por si sola.
3) Se le hace difícil comer carne o comida.
4) Ya casi no habla, es difícil entender lo que quiere decir.
5) A la hora de bañarla es complicado debido a la debilidad y la falta de control en sus piernas.
6) Constantemente sufre de estreñimiento.

1) No poder caminar.
2) Debido a la debilidad de sus manos, no puede comer por sí misma.
3) Le resulta difícil comer carne o alimentos.
4) Ya casi no habla, por lo que es difícil entender lo que quiere decir.
5) Bañarla es difícil debido a la debilidad y falta de control de sus piernas.
6) Sufre constantemente de estreñimiento.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Por qué no todos los casos de los niños con IRF2BPL No son iguales?
¿Por qué cada persona está desarrollando síntomas diferentes?

¿Por qué no todos los casos de niños con IRF2BPL son iguales?
¿Por qué cada persona desarrolla síntomas diferentes?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Trato de ver lo que están haciendo otros padres para mejorar la calidad de vida de sus hijos.
En mi caso es muy difícil realizar preguntas porque no manejo el inglés 100%.

Intento ver qué hacen otros padres para mejorar la calidad de vida de sus hijos.
En mi caso es muy difícil hacer preguntas porque no hablo inglés al 100%.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

Le diría qué hay que tener mucha paciencia ya que en ocasiones el ver el retroceso puede causarnos frustración y eso se lo transmitimos a los niños. Que es importante mantenerse en un grupo para hacer preguntas sobre algún tratamiento que le estén realizando a su hijo.

Les diría que hay que tener mucha paciencia ya que a veces ver el retroceso puede causar frustración y eso se lo transmitimos a los niños. Que es importante permanecer en un grupo para hacer preguntas sobre un tratamiento que esté recibiendo su hijo.

Respuestas en inglés traducidas con Google.