IRF2BPL

Hieronder volgt een samenvatting voor het IRF2BPL-gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige IRF2BPL Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over IRF2BPL, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het IRF2BPL-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Laatste IRF2BPL rapport | Rapport downloaden

Dit nieuwste rapport bevat bijgewerkte informatie over Simons Searchlight deelnemers met IRF2BPL-gerelateerd syndroom met behulp van inzichten van families zoals die van jou. In dit rapport wordt speciale aandacht besteed aan gedrags- en emotionele problemen bij kinderen aan de hand van resultaten van de Child Behavior Checklist (CBCL).

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek. Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige registerrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is IRF2BPL-gerelateerd syndroom?

IRF2BPL-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het IRF2BPL-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het IRF2BPL-gen speelt een sleutelrol in de hersencelfunctie.

Symptomen

Omdat het IRF2BPL-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het IRF2BPL-gerelateerd syndroom:

  • Aanvallen
  • Bewegingsproblemen, zoals dystonie, een aandoening waarbij spieren ongecontroleerd samentrekken, en ataxie, een aandoening die ongecoördineerde bewegingen veroorzaakt.
  • In sommige gevallen verlies van motorische vaardigheden.

Hoeveel mensen hebben IRF2BPL-gerelateerd syndroom?

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 20 mensen met veranderingen in het IRF2BPL-gen beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van IRF2BPL-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2018. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er is momenteel geen GeneReviews voor IRF2BPL .

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor IRF2BPL, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over IRF2BPL is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor IRF2BPL-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden


Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen in IRF2BPL door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

Verhalen van IRF2BPL gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!