IRF2BPL

De informatie voor deze samenvatting van IRF2BPL-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige IRF2BPL Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over IRF2BPL, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het IRF2BPL-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

IRF2BPL-gerelateerd syndroom wordt ook wel neurologische ontwikkelingsstoornis met regressie, abnormale bewegingen, verlies van spraak en toevallen (NEDAMSS).. Voor deze webpagina gebruiken we de naam IRF2BPL-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruithelpen. .

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is IRF2BPL-gerelateerd syndroom?

IRF2BPL-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het IRF2BPL-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het IRF2BPL-gen speelt een sleutelrol in de hersencelfunctie.

Symptomen

Omdat het IRF2BPL-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het IRF2BPL-gerelateerd syndroom:

Intellectuele beperking
Aanvallen
Bewegingsproblemen, zoals dystonie, een aandoening waarbij spieren ongecontroleerd samentrekken, en ataxie, een aandoening die ongecoördineerde bewegingen veroorzaakt
Regressie soms tussen de 2 en 10 jaar oud, wat gepaard kan gaan met verlies van lopen, spraak en/of motorische vaardigheden
Hersenveranderingen waargenomen op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)

Hoeveel mensen hebben IRF2BPL-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 73 mensen met IRF2BPL-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van IRF2BPL-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2018. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Ondersteunende bronnen

Simons Searchlight Community – IRF2BPL Facebook-groep
Stoere genen – www.toughgenes.org
Stichting Stand by Eli – standbyeli.org
Stichting IRF2BPL – irf2bpl.zohosites.com
Lihi’s Smile – Lihi’s Smile (Israël) – hlihismile.org
Stichting iDREAM voor een behandeling – iDREAMforacure.org
EllysTeam – ellysteam.org
Stichting Kinderneurologie – IRF2BPL-gerelateerde aandoening
Geel voor Yiannis – GeelvoorYiannis.org – Geel voor Yiannis – Facebook pagina – Geel voor Yiannis – Instagram
Spaanse vereniging IRF2BPL – België https://www.irf2bpl.es/
NDD GeneHub- IRF2BPL
SFARI-gen- IRF2BPL

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er is momenteel geen GeneReviews-pagina voor IRF2BPL.

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over IRF2BPL, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen. De beschikbare informatie over IRF2BPL is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Deze bevat een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar artikelen over IRF2BPL vindt u hier. U kunt ook de SFARI Gene -website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Searchlight Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in het IRF2BPL-gen door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kunt u meer informatie vinden over het project en u aanmelden.

Familieverhalen

Verhalen van gezinnen met IRF2BPL :

Zoranni

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

Eerdere kwartaalverslagen