IRF2BPL

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a IRF2BPL proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa del gene IRF2BPL

La guida genetica online include ulteriori informazioni sull’IRF2BPL, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome IRF2BPL o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata all’IRF2BPL è anche chiamata disturbo del neurosviluppo con regressione, movimenti anomali, perdita del linguaggio e convulsioni (NEDAMSS). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome IRF2BPL per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Ultimo rapporto trimestrale Scarica il rapporto

L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca. .

Se non siete ancora registrati, considerate l’opportunità di iscrivervi a Simons Searchlight per essere inclusi nei prossimi rapporti!

Visualizza tutti i rapporti qui sotto cliccando su “Rapporti trimestrali precedenti” in fondo a questa pagina.

Che cos’è la sindrome IRF2BPL-correlata?

La sindrome IRF2BPL-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene IRF2BPL. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene IRF2BPL svolge un ruolo chiave nella funzione delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene IRF2BPL è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome IRF2BPL hanno:

Disabilità intellettiva
Convulsioni
Problemi di movimento, come la distonia, una condizione in cui i muscoli si contraggono in modo incontrollato, e l’atassia, una condizione che provoca movimenti scoordinati.
Regressione a volte tra i 2 e i 10 anni, che può includere la perdita della deambulazione, del linguaggio e/o delle capacità motorie
Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Quante persone sono affette dalla sindrome IRF2BPL?

A partire dal 2024, almeno 73 persone affette da sindrome IRF2BPL sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome IRF2BPL è stato descritto nel 2018. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Risorse di supporto

ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook IRF2BPL
Geni difficili – www.toughgenes.org
Stand by Eli Foundation – standbyeli.org
Fondazione IRF2BPL – irf2bpl.zohosites.com
Il sorriso di Lihi – Il sorriso di Lihi (Israele) – hlihismile.org
Fondazione iDREAM For a Cure – iDREAMforacure.org
EllysTeam – ellysteam .org
Fondazione di Neurologia Infantile – Disturbo correlato al gene IRF2BPL
Giallo per Yiannis – YellowforYiannis.org – Giallo per Yiannis – Pagina Facebook – Giallo per Yiannis – Instagram
Asociación Española IRF2BPL – https://www.irf2bpl.es/
NDD GeneHub- IRF2BPL
SFARI Gene- IRF2BPL

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReviews per IRF2BPL.

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non abbiamo riassunti di articoli su IRF2BPL, ma aggiungiamo risorse al nostro sito man mano che diventano disponibili. Le informazioni su IRF2BPL sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che scopriremo di più sui bambini con questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH) che raccoglie articoli di ricerca sia medica che scientifica. Puoi effettuare una ricerca su PubMed per gli articoli relativi a IRF2BPL qui. Puoi anche visitare il sito web SFARI Gene della Simons Foundationper consultare le informazioni destinate ai ricercatori su questo gene.

Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche dell’IRF2BPL partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

Storie di famiglia

Storie delle famiglie affette da IRF2BPL :

Zoranni

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!

Rapporti trimestrali precedenti