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Português IRF2BPL
Di seguito è riportato un riassunto del gene IRF2BPL osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa del gene IRF2BPL
La guida genetica online include ulteriori informazioni sull’IRF2BPL, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome IRF2BPL e gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione.
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L’ultimo rapporto Simons Searchlight include informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta uno speciale riflettore sulla distribuzione geografica globale delle famiglie.
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Che cos’è la sindrome IRF2BPL-correlata?
La sindrome legata all’IRF2BPL si verifica quando si verificano cambiamenti nel gene IRF2BPL.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene IRF2BPL svolge un ruolo chiave nella funzione delle cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene IRF2BPL è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome IRF2BPL hanno:
- Convulsioni
- Problemi di movimento, come la distonia, una condizione in cui i muscoli si contraggono in modo incontrollato, e l’atassia, una condizione che causa movimenti scoordinati.
- In alcuni casi, perdita delle capacità motorie.
Quante persone sono affette dalla sindrome IRF2BPL?
Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 20 persone al mondo con alterazioni del gene IRF2BPL.
Il primo caso di sindrome IRF2BPL è stato descritto nel 2018.
Gli scienziati prevedono di trovare altre persone affette da questa sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookIRF2BPL
- Fondazione Stand by Eli
- Fondazione IRF2BPL – irf2bpl.zohosites.com
- Il sorriso di Lihi – Il sorriso di Lihi (Israele) – hlihismile.org
- Fondazione iDREAM For a Cure – iDREAMforacure.org
- Fondazione di neurologia infantile – Disturbocorrelato all’IRF2BPL
- Giallo per Yiannis – YellowforYiannis.org – Giallo per Yiannis – Pagina Facebook – Giallo per Yiannis – Instagram
GeneReviews
Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio.
Queste pubblicazioni forniscono una sintesi delle ricerche attuali sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Attualmente non ci sono GeneReviews per IRF2BPL .
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli sull’IRF2BPL, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’IRF2BPL sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed di articoli sulla IRF2BPL è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight
Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di IRF2BPL partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.
Storie di famiglia