IRF2BPL

La información de este resumen de Síndrome relacionado con IRF2BPL procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética en línea incluye más información sobre IRF2BPL, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome IRF2BPL o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con el IRF2BPL también se denomina trastorno del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y convulsiones (NEDAMSS). Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con el IRF2BPL para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con IRF2BPL?

El síndrome relacionado con el IRF2BPL se produce cuando hay cambios en el gen IRF2BPL. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen IRF2BPL desempeña un papel clave en la función de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen IRF2BPL es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el IRF2BPL lo tienen:

Discapacidad intelectual
Convulsiones
Problemas de movimiento, como la distonía, una enfermedad en la que los músculos se contraen sin control, y la ataxia, una enfermedad que provoca movimientos descoordinados.
Regresión a veces entre los 2 y los 10 años, que puede incluir pérdida de la capacidad de andar, del habla y/o de las habilidades motoras
Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con IRF2BPL?

Hasta 2024, se han identificado al menos 73 personas con síndrome relacionado con el IRF2BPL en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con el IRF2BPL se describió en 2018. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook de IRF2BPL
Genes duros – www.toughgenes.org
Fundación Stand by Eli – standbyeli.org
Fundación IRF2BPL – irf2bpl.zohosites.com
La sonrisa de Lihi – La sonrisa de Lihi (Israel) – hlihismile.org
Fundación iDREAM For a Cure – iDREAMforacure.org
EllysTeam – ellysteam.org
Fundación de Neurología Infantil – Trastorno relacionado con el gen IRF2BPL
Yellow for Yiannis – YellowforYiannis.org – Yellow for Yiannis – Facebook page – Yellow for Yiannis – Instagram
Asociación Española IRF2BPL – https://www.irf2bpl.es/
NDD GeneHub- IRF2BPL
Gen SFARI- IRF2BPL

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. De momento no hay ninguna reseña de GeneReviews sobre IRF2BPL.

Resúmenes de artículos de investigación

De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre el IRF2BPL, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles. La información que hay sobre el IRF2BPL es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de más datos. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre IRF2BPL. También puedes visitar la página web SFARI Gene de la Fundación Simonspara consultar información destinada a investigadores sobre este gen.

Oportunidades de investigación

Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del IRF2BPL participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Historias de familia

Historias de familias con IRF2BPL :

Zoranni

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