IRF2BPL

A continuación se ofrece un resumen del gen IRF2BPL observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el IRF2BPL, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome IRF2BPL o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección.
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¿Qué es el síndrome relacionado con IRF2BPL?

El síndrome relacionado con el IRF2BPL se produce cuando hay cambios en el gen IRF2BPL.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen IRF2BPL desempeña un papel clave en la función de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen IRF2BPL es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el IRF2BPL lo tienen:

  • Convulsiones
  • Problemas de movimiento, como la distonía, una afección en la que los músculos se contraen de forma incontrolada, y la ataxia, una afección que provoca movimientos descoordinados.
  • En algunos casos, pérdida de habilidades motoras.

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con IRF2BPL?

En 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 20 personas en el mundo con alteraciones en el gen IRF2BPL.
El primer caso de síndrome relacionado con el IRF2BPL se describió en 2018.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Más información sobre el IRF2BPL y conéctate con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que aparecen a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

Las GeneReviews son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo.
Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las enfermedades genéticas e información sobre los cuidados que hay que seguir.
Actualmente no hay GeneReviews para IRF2BPL .

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la IRF2BPL, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el IRF2BPL es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen este cambio genético, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la IRF2BPL.
También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación


Simons Searchlight
 Ayuda al equipo Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del IRF2BPL participando en nuestra investigación.
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Historias de familia

Historias de IRF2BPL familias:

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