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Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das TRIP12 Gen in Forschungspublikationen beobachtet. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen TRIP12-Genführer
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über TRIP12, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem TRIP12-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Erkrankung in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Was ist das TRIP12-bezogene Syndrom?
Das TRIP12-Syndrom tritt auf, wenn das TRIP12-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das TRIP12-Gen spielt eine Schlüsselrolle für die Grundfunktion der Zelle.
Symptome
Da das TRIP12-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die am TRIP12-Syndrom leiden, ein solches:
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Verzögerung
- Autismus
Wie viele Menschen haben das TRIP12-Syndrom?
Bis zum Jahr 2020 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa 24 Personen mit Veränderungen im TRIP12-Gen beschrieben. Der erste Fall eines TRIP12-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Erfahren Sie mehr über das
TRIP12
Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – TRIP12 Facebook Gruppe
- TRIP12-Gengemeinschaft – Facebook-Gruppe
- Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
TRIP12
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für
TRIP12
.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Zurzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für TRIP12, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen über TRIP12 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
- Bramswig NC. et al.
Humangenetik
, 136, 179-192, (2017). Identifizierung neuer TRIP12-Varianten und detaillierte klinische Bewertung von Personen mit nicht-syndromaler geistiger Behinderung mit oder ohne Autismus,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5821420/
. - Zhang J. et al.
Humangenetik
, 136, 377-386, (2017). Haploinsuffizienz des E3-Ubiquitin-Protein-Ligase-Gens TRIP12 verursacht geistige Behinderung mit oder ohne Autismus-Spektrum-Störungen, Sprachverzögerung und dysmorphe Merkmale,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543723/
. - Donoghue T. et al.
Amerikanische Zeitschrift für medizinische Genetik Teil A
, 182, 1801-1806, (2020). Neue de novo TRIP12-Mutation offenbart variable phänotypische Darstellung und hebt Kernmerkmale von TRIP12-Variationen hervor,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424948/
.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach TRIP12-Artikeln finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Searchlight
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von TRIP12 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.