TRIP12

Die Informationen für diese Zusammenfassung von TRIP12-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über TRIP12, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem TRIP12-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Erkrankung in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

TRIP12-bezogenes Syndrom wird auch Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 49 genannt. Für diese Webseite werden wir den Namen TRIP12-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

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Was ist das TRIP12-bezogene Syndrom?

Das TRIP12-Syndrom tritt auf, wenn das TRIP12-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das TRIP12-Gen spielt eine Schlüsselrolle für die Grundfunktion der Zelle.

Symptome

Da das TRIP12-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem TRIP12-Syndrom leiden, ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus oder Merkmale von Autismus
  • Verhaltensthemen
  • Krampfanfälle
  • Ängste
  • Fettleibigkeit
  • Fragen zur Vision
  • Defekte des Herzens, der Nieren, der Genitalien oder des Skelettsystems

Wie viele Menschen haben das TRIP12-Syndrom?

Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 88 Menschen mit dem TRIP12-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des TRIP12-bezogenen Syndroms wurde 2012 beschrieben.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das TRIP12-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien aus:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Derzeit gibt es keine GeneReviews für TRIP12.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu TRIP12 vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar werden. Die verfügbaren Informationen zu TRIP12 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird.

  • Bramswig NC. et al. Humangenetik, 136, 179-192, (2017). Identifizierung neuer TRIP12-Varianten und detaillierte klinische Bewertung von Personen mit nicht-syndromaler geistiger Behinderung mit oder ohne Autismus, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5821420/.
  • Zhang J. et al. Humangenetik, 136, 377-386, (2017). Haploinsuffizienz des E3-Ubiquitin-Protein-Ligase-Gens TRIP12 verursacht geistige Behinderung mit oder ohne Autismus-Spektrum-Störungen, Sprachverzögerung und dysmorphe Merkmale, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543723/.
  • Donoghue T. et al. American Journal of Medical Genetics Teil A, 182, 1801-1806, (2020). Neue de novo TRIP12-Mutation offenbart variable phänotypische Darstellung und hebt Kernmerkmale von TRIP12-Variationen hervor, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424948/.

Die Vollversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu TRIP12 finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gene-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher zu diesem Gen einzusehen.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team, mehr über genetische Veränderungen des TRIP12-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Erfahrungsberichte von TRIP12-Familien :

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Frühere vierteljährliche Berichte