TRIP12

De informatie voor deze samenvatting van TRIP12-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige TRIP12 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over TRIP12, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het TRIP12-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

TRIP12-gerelateerd syndroom wordt ook wel Intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 49 genoemd.. Voor deze webpagina gebruiken we de naam TRIP12-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is TRIP12-gerelateerd syndroom?

TRIP12-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TRIP12-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het TRIP12-gen speelt een sleutelrol in de basisfunctie van de cel.

Symptomen

Omdat het TRIP12-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het TRIP12-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Autisme of kenmerken van autisme
  • Gedragsproblemen
  • Aanvallen
  • Angst
  • Obesitas
  • Problemen met het gezichtsvermogen
  • Defecten van het hart-, nier-, genitaal of skeletstelsel

Hoeveel mensen hebben TRIP12-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er minstens 88 mensen met TRIP12-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van TRIP12-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012.

Lees hieronder meer over het TRIP12-gen en kom in contact met andere Simons Searchlight- gezinnen via de onderstaande bronnen:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor TRIP12.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel nog geen samenvattingen van artikelen over TRIP12, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen. De beschikbare informatie over TRIP12 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

  • Bramswig NC. et al. Menselijke genetica, 136, 179-192, (2017). Identificatie van nieuwe TRIP12-varianten en gedetailleerde klinische evaluatie van individuen met niet-syndromale verstandelijke beperking met of zonder autisme, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5821420/.
  • Zhang J. et al. Menselijke genetica, 136, 377-386, (2017). Haploinsufficiëntie van het E3 ubiquitine-proteïne ligase gen TRIP12 veroorzaakt een verstandelijke beperking met of zonder autismespectrumstoornissen, spraakvertraging en dysmorfe kenmerken, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543723/.
  • Donoghue T. et al. Amerikaans tijdschrift voor medische genetica, deel A, 182, 1801-1806, (2020). Nieuwe de novo TRIP12 mutatie onthult variabele fenotypische presentatie en benadrukt kernkenmerken van TRIP12 variaties, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424948/.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Hier kunt u zoeken naar artikelen over TRIP12 op PubMed. U kunt ook de SFARI Gene -website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Searchlight Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in TRIP12 door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kunt u meer informatie vinden over het project en u aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van TRIP12-gezinnen :

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen