Nederlands 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Português TRIP12
De informatie voor deze samenvatting van TRIP12-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige TRIP12 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over TRIP12, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het TRIP12-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
TRIP12-gerelateerd syndroom wordt ook wel ontwikkelingsstoornis en epileptische encefalopathie 26. Voor deze webpagina gebruiken we de naam TRIP12-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is TRIP12-gerelateerd syndroom?
TRIP12-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het TRIP12-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het TRIP12-gen speelt een sleutelrol in de basisfunctie van de cel.
Symptomen
Omdat het TRIP12-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het TRIP12-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Autisme of kenmerken van autisme
- Gedragsproblemen
- Aanvallen
- Angst
- Obesitas
- Problemen met het gezichtsvermogen
- Defecten van het hart-, nier-, genitaal of skeletstelsel
Hoeveel mensen hebben TRIP12-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er minstens 88 mensen met TRIP12-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van TRIP12-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2012.
Meer informatie over de
TRIP12
gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – TRIP12 Facebookgroep
- TRIP12 Gengemeenschap – Facebook-groep
- Geisinger Databank Ontwikkelingsstoornissen in Hersenen – TRIP12
TRIP12
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor
TRIP12
.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor TRIP12, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over TRIP12 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
- Bramswig NC.
et al.
Menselijke genetica
, 136, 179-192, (2017). Identificatie van nieuwe TRIP12-varianten en gedetailleerde klinische evaluatie van individuen met niet-syndromale verstandelijke beperking met of zonder autisme,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5821420/
. - Zhang J.
et al.
Menselijke genetica
, 136, 377-386, (2017). Haploinsufficiëntie van het E3 ubiquitine-proteïne ligase gen TRIP12 veroorzaakt een verstandelijke beperking met of zonder autismespectrumstoornissen, spraakvertraging en dysmorfe kenmerken,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543723/
. - Donoghue T.
et al.
Amerikaans tijdschrift voor medische genetica, deel A
, 182, 1801-1806, (2020). Nieuwe de novo TRIP12 mutatie onthult variabele fenotypische presentatie en benadrukt kernkenmerken van TRIP12 variaties,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424948/
.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor TRIP12-artikelen vindt u hier. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van TRIP12 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.