TRIP12

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao TRIP12 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a TRIP12, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à TRIP12 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao TRIP12 também é chamada de Transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 49. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao TRIP12 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.

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O que é a síndrome relacionada ao TRIP12?

A síndrome relacionada ao TRIP12 ocorre quando há alterações no gene TRIP12. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene TRIP12 desempenha um papel fundamental na função básica da célula.

Sintomas

Como o gene TRIP12 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TRIP12 têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Autismo ou características de autismo
  • Problemas comportamentais
  • Convulsões
  • Ansiedade
  • Obesidade
  • Problemas de visão
  • Defeitos do sistema cardíaco, renal, genital ou esquelético

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TRIP12?

Até 2024, pelo menos 88 pessoas com a síndrome relacionada ao TRIP12 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao TRIP12 foi descrito em 2012.

Saiba mais sobre o gene TRIP12 e entre em contato com outras famílias do Simons Searchlight usando os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para TRIP12.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o TRIP12, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que eles ficarem disponíveis. As informações disponíveis sobre o TRIP12 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.

  • Bramswig NC. et al. Genética humana, 136, 179-192, (2017). Identificação de novas variantes do TRIP12 e avaliação clínica detalhada de indivíduos com deficiência intelectual não sindrômica com ou sem autismo, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5821420/.
  • Zhang J. et al. Genética humana, 136, 377-386, (2017). A haploinsuficiência do gene E3 ubiquitina-proteína ligase TRIP12 causa deficiência intelectual com ou sem transtornos do espectro do autismo, atraso na fala e características dismórficas, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543723/.
  • Donoghue T. et al. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 182, 1801-1806, (2020). A nova mutação de novo do TRIP12 revela uma apresentação fenotípica variável e enfatiza as principais características das variações do TRIP12, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424948/.

As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito do Instituto Nacional de Saúde (NIH). Ele reúne artigos de pesquisa tanto da área médica quanto da área científica. A busca no PubMed por artigos sobre o TRIP12 pode ser feita aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do TRIP12 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias das famílias do TRIP12 :

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