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Nederlands TRIP12
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao TRIP12 provém de publicações de pesquisa. O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene TRIP12
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a TRIP12, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à TRIP12 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao TRIP12 também é chamada de Transtorno do desenvolvimento intelectual, autossômico dominante 49. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao TRIP12 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética.
Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
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O que é a síndrome relacionada ao TRIP12?
A síndrome relacionada ao TRIP12 ocorre quando há alterações no gene TRIP12. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene TRIP12 desempenha um papel fundamental na função básica da célula.
Sintomas
Como o gene TRIP12 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TRIP12 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo ou características de autismo
- Problemas comportamentais
- Convulsões
- Ansiedade
- Obesidade
- Problemas de visão
- Defeitos do sistema cardíaco, renal, genital ou esquelético
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TRIP12?
Até 2024, pelo menos 88 pessoas com a síndrome relacionada ao TRIP12 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao TRIP12 foi descrito em 2012.
Saiba mais sobre o TRIP12 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoTRIP12 no Facebook
- TRIP12 Gene Community – Grupo no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – TRIP12
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para TRIP12.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos para o TRIP12, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre a TRIP12 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
- Bramswig NC.
et al. Genética humana, 136, 179-192, (2017). Identificação de novas variantes do TRIP12 e avaliação clínica detalhada de indivíduos com deficiência intelectual não sindrômica com ou sem autismo, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5821420/. - Zhang J.
et al. Genética humana, 136, 377-386, (2017). A haploinsuficiência do gene E3 ubiquitina-proteína ligase TRIP12 causa deficiência intelectual com ou sem transtornos do espectro do autismo, atraso na fala e características dismórficas, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543723/. - Donoghue T.
et al. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 182, 1801-1806, (2020). A nova mutação de novo do TRIP12 revela uma apresentação fenotípica variável e enfatiza as principais características das variações do TRIP12, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424948/.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do TRIP12 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do TRIP12 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui. Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.