A história de Dylan

Por: Krista, pai de Dylan, um jovem de 22 anos com uma alteração genética TRIP12

“…vá com calma, um dia de cada vez, e respire fundo.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Meus filhos têm 8 anos de diferença e, devido aos sintomas relacionados ao autismo e a uma barreira de comunicação significativa, tem sido uma luta constante criar um vínculo forte entre eles. Independentemente dessas barreiras, eles são verdadeiros irmãos. O mais velho é muito protetor e apóia o irmão mais novo.

O que sua família faz para se divertir?

Gostamos de explorar e visitar novos lugares sempre que possível. O Colorado tem muito a oferecer e não para de crescer.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Às vezes, parece que estamos começando de novo todos os dias para realizar até mesmo as menores tarefas. Isso criou algumas lacunas significativas em nossas identidades sociais, pessoais e comunitárias.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Tudo. Ele está repleto de pura alegria. Ele é muito brincalhão e é um prazer estar perto dele.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Quero fazer parte da retribuição a qualquer pessoa que precise de nossos conhecimentos, experiências e pontos fortes nessa área. Além disso, isso nos dá um lugar ao qual pertencer. Um caminho, finalmente, que tem um destino. E, mais importante, um ponto de partida. Muitos dos sintomas relacionados ao nosso filho com TRIP12 tornaram nosso mundo muito isolado. Os problemas sensoriais eram tão extremos que ir a qualquer lugar com mais de algumas pessoas dentro de casa era impossível até poucos anos atrás… Só o fato de saber que há um entendimento comum de como esse mau funcionamento do gene afeta todos em uma família afetada por ele já seria bom. Sinto que o envolvimento poderia nos dar o apoio e a compreensão necessários, assim como poderíamos fazer o mesmo por outras famílias. Aprender o máximo possível para ajudar a desenvolver a pesquisa é importante para futuros avanços na navegação para as gerações futuras também.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Ainda não tenho certeza. Isso é muito novo. Mas minha experiência pessoal nas últimas semanas, desde que descobrimos, é que os dados que conhecemos sobre os outros envolvidos nos deram algum conforto como família em relação ao que vai acontecer no futuro ou ao que pode acontecer, então isso é bom. Quanto ao restante, ainda não tenho certeza sobre a parte científica e o que ela proporcionará em termos de informações que fornecemos. Quero dizer, na verdade, são apenas dados estatísticos coletados sobre cada indivíduo e depois compilados para ver o que eles têm em comum. Não tenho certeza de como isso ajuda cientificamente, mas com certeza me ajuda emocionalmente e a me sentir um pouco mais confiante em relação ao futuro, o que é muito importante.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Ainda não tive a chance de interagir com as outras famílias. Acabei de me inscrever nos grupos do Facebook e pedi para me tornar membro do grupo. Ainda não fomos aceitos, é muito novo, mas estou ansioso para interagir com algumas das famílias, fornecendo-lhes informações e também fazendo perguntas para obter informações.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Eu diria que a intervenção precoce e as terapias são fundamentais desde a mais tenra idade em relação à deficiência intelectual. Eu diria a eles para irem devagar, um dia de cada vez, e respirarem fundo. Houve longos períodos de tempo em que não vimos nenhum resultado de nosso filho em relação a qualquer tipo de interação, falando em independência, ou seja, às vezes passaram-se anos. Mas agora houve sucessos significativos em suas habilidades independentes e eu diria que não desista. Gostaria de salientar que, em minha experiência com meu filho, foi como lidar com a forma mais pura da alma humana, que não pode ser corrompida, alterada ou negociada de forma alguma por ser tão pura e bela.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Só que estou ansioso para aprender sobre as experiências que eles enfrentam. Estou aberto a toda e qualquer pergunta. Meu filho tem 22 anos, então já passamos por isso.