L’histoire de Dylan

Par : Krista, parent de Dylan, 22 ans, atteint d’un changement génétique TRIP12

“…prendre son temps, un jour à la fois, et respirer profondément.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Mes garçons ont 8 ans d’écart et en raison des symptômes liés à l’autisme et d’une barrière de communication importante, cela a été une lutte constante pour forger un lien fort entre eux deux. Indépendamment de ces barrières, ils sont de vrais frères. L’aîné est très protecteur et soutient son jeune frère.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons explorer et visiter de nouveaux endroits autant que possible. Le Colorado a beaucoup à offrir et c’est sans fin.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Nous avons parfois l’impression de devoir recommencer chaque jour pour accomplir la moindre tâche. Cela a créé des lacunes importantes dans nos identités sociales, personnelles et communautaires.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Tout. Il est rempli de joie pure. C’est un plaisantin et c’est un plaisir de le côtoyer.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Je veux faire partie de ceux qui ont besoin de nos connaissances, de nos expériences et de nos forces dans ce domaine. En outre, cela nous donne un lieu d’appartenance. Un chemin, enfin, qui a une destination. Et plus important encore, un point de départ. Beaucoup de symptômes liés à notre fils atteint de TRIP12 ont rendu notre monde très isolé. Les problèmes sensoriels ont été si extrêmes qu’il était impossible, jusqu’à il y a quelques années, d’aller quelque part avec plus de quelques personnes à l’intérieur. Savoir qu’il existe une compréhension commune de la façon dont ce dysfonctionnement génétique affecte tous les membres d’une famille touchée par ce problème serait une bonne chose. J’ai l’impression que le fait de s’impliquer pourrait nous apporter le soutien et la compréhension dont nous avons tant besoin, tout comme nous pourrions faire de même pour d’autres familles. Il est important d’en apprendre le plus possible pour faire avancer la recherche et permettre aux générations futures de faire des progrès dans ce domaine.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je n’en suis pas encore certain. C’est très nouveau. Mais mon expérience personnelle au cours des dernières semaines, depuis que nous avons appris la nouvelle, est que les données que nous connaissons sur les autres personnes impliquées nous ont apporté un certain réconfort en tant que famille quant à ce qui va se passer à l’avenir ou ce qui pourrait se passer, et c’est donc une bonne chose. Pour ce qui est du reste, je ne suis pas du tout sûr de la partie scientifique et de ce qu’elle apportera en termes d’informations, je veux dire qu’il s’agit simplement de données statistiques recueillies sur chaque individu et compilées pour voir ce qu’elles ont en commun. Je ne suis pas sûr que cela soit utile d’un point de vue scientifique, mais cela m’aide définitivement sur le plan émotionnel et me permet d’avoir un peu plus confiance en l’avenir, ce qui est très important.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Je n’ai pas encore eu l’occasion d’interagir avec les autres familles. Je viens de m’inscrire aux groupes Facebook et j’ai demandé à devenir membre du groupe. Nous n’avons pas encore été acceptés, c’est très nouveau, mais j’ai hâte d’interagir avec certaines familles en leur fournissant des informations et en leur posant des questions pour obtenir des informations.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Je dirais que l’intervention précoce et les thérapies sont essentielles dès le plus jeune âge en ce qui concerne la déficience intellectuelle. Je leur dirais d’y aller doucement, un jour à la fois, et de respirer profondément. Il y a eu de longues périodes pendant lesquelles nous n’avons vu aucun résultat de la part de notre enfant en ce qui concerne l’interaction et l’autonomie, je veux dire que des années se sont parfois écoulées. Mais aujourd’hui, il a obtenu des succès significatifs dans ses capacités d’autonomie et je dirais qu’il ne faut pas baisser les bras. Je voudrais souligner que, dans mon expérience avec mon fils, c’est comme si j’avais affaire à la forme la plus pure de l’âme humaine, qui ne peut être corrompue, changée ou négociée de quelque manière que ce soit, parce qu’elle est si pure et si belle.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

J’ai simplement hâte d’en savoir plus sur les expériences auxquelles ils sont confrontés. Je suis ouvert à toutes les questions. Mon fils a 22 ans, nous sommes donc passés par là.