La storia di Dylan

Da parte di: Krista, genitore di Dylan, un ragazzo di 22 anni con un’alterazione genetica TRIP12

“…prendete le cose con calma, un giorno alla volta, e fate dei respiri profondi”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

I miei ragazzi hanno 8 anni di differenza e, a causa dei sintomi legati all’autismo e di una significativa barriera comunicativa, è stata una lotta costante per creare un forte legame tra loro due. A prescindere da queste barriere, sono veri fratelli. Il più grande è molto protettivo e solidale con il fratello minore.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace esplorare e visitare nuovi luoghi il più possibile. Il Colorado ha molto da offrire e non finisce mai.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

A volte sembra di dover ricominciare da capo ogni giorno per portare a termine anche i compiti più piccoli. Questo ha creato alcune lacune significative nelle nostre identità sociali, personali e comunitarie.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Tutto. È pieno di pura gioia. È un burlone ed è un piacere stargli vicino.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Voglio contribuire a restituire a chiunque abbia bisogno delle nostre conoscenze, esperienze e punti di forza in questo settore. Inoltre, ci dà un posto a cui appartenere. Un percorso, finalmente, che ha una destinazione. E soprattutto un punto di partenza. Molti dei sintomi legati a nostro figlio con TRIP12 hanno reso il nostro mondo molto isolato. I problemi sensoriali sono stati così estremi che fino a pochi anni fa non era possibile andare da nessuna parte con più di un paio di persone in casa. Sento che essere coinvolti potrebbe fornire il sostegno e la comprensione necessari per noi, così come potremmo fare lo stesso per altre famiglie. Imparare il più possibile per aiutare a portare avanti la ricerca è importante per i futuri progressi nella gestione di questo problema anche per le generazioni future.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Non ne sono ancora sicuro. Si tratta di una novità assoluta. Ma la mia esperienza personale nelle ultime settimane, da quando l’abbiamo scoperto, è che i dati che conosciamo sulle altre persone coinvolte ci hanno dato un po’ di conforto come famiglia per quanto riguarda ciò che accadrà in futuro o ciò che potrebbe accadere, quindi è una cosa positiva. Per quanto riguarda il resto, non sono ancora sicuro della parte scientifica e di ciò che ci fornirà in termini di informazioni. In realtà, si tratta solo di dati statistici raccolti su ogni individuo e poi compilati per vedere cosa hanno in comune. Non sono sicuro di come questo possa essere d’aiuto dal punto di vista scientifico, ma sicuramente mi aiuta dal punto di vista emotivo e mi fa sentire un po’ più fiducioso per il futuro, il che è molto importante.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non ho ancora avuto modo di interagire con le altre famiglie. Mi sono appena iscritta ai gruppi di Facebook e ho chiesto di diventare membro del gruppo. Non siamo ancora stati ammessi, è una cosa molto nuova, ma non vedo l’ora di interagire con alcune famiglie per fornire loro informazioni e fare domande per ottenere informazioni.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Direi che l’intervento precoce e le terapie sono fondamentali fin dalla più tenera età per quanto riguarda la disabilità intellettiva. Direi loro di prendersela con calma, un giorno alla volta, e di fare dei respiri profondi. Ci sono stati lunghi periodi di tempo in cui non abbiamo visto alcun risultato da parte di nostro figlio per quanto riguarda qualsiasi tipo di interazione, parlando di indipendenza, e a volte sono passati anni. Ma ora ci sono stati successi significativi nelle sue capacità di autonomia e direi di non mollare. Vorrei sottolineare che nella mia esperienza con mio figlio è stato come avere a che fare con la forma più pura dell’anima umana che non può essere corrotta, cambiata o negoziata in alcun modo perché è così pura e bella.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Solo che non vedo l’ora di conoscere le esperienze che affrontano. Sono aperto a qualsiasi domanda. Mio figlio ha 22 anni, quindi ne abbiamo già parlato.