Dylan’s Geschichte

von: Krista, Elternteil von Dylan, einem 22-Jährigen mit einer genetischen TRIP12-Veränderung

“…es langsam angehen lassen, einen Tag nach dem anderen, und tief durchatmen.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Meine Jungs sind 8 Jahre auseinander, und aufgrund der autismusbedingten Symptome und einer erheblichen Kommunikationsbarriere war es ein ständiger Kampf, eine starke Bindung zwischen den beiden aufzubauen. Ungeachtet dieser Hindernisse sind sie wahre Brüder. Der Älteste ist sehr beschützend und unterstützt seinen jüngeren Bruder.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir lieben es, neue Orte zu erkunden und so oft wie möglich zu besuchen. Colorado hat viel zu bieten, und es ist unendlich.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Es fühlt sich manchmal so an, als müssten wir jeden Tag von vorne anfangen, um selbst die kleinsten Aufgaben zu bewältigen. Dies hat zu erheblichen Lücken in unseren sozialen, persönlichen und gemeinschaftsbezogenen Identitäten geführt.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Alles. Er ist einfach voller Freude. Er ist ein ziemlicher Spaßvogel und es ist eine Freude, in seiner Nähe zu sein.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte allen, die unser Wissen, unsere Erfahrungen und unsere Stärken in diesem Bereich brauchen, etwas zurückgeben. Außerdem gibt es uns einen Ort, an den wir gehören. Ein Weg, der endlich ein Ziel hat. Und was noch wichtiger ist, einen Anfangspunkt. Viele der Symptome, die bei unserem Sohn mit TRIP12 auftreten, haben unsere Welt sehr isoliert. Die sensorischen Probleme waren so extrem, dass es bis vor ein paar Jahren unmöglich war, mit mehr als ein paar Leuten in ein Haus zu gehen. Es wäre schön zu wissen, dass es ein gemeinsames Verständnis dafür gibt, wie sich diese Gen-Fehlfunktion auf jeden in einer betroffenen Familie auswirkt. Ich habe das Gefühl, dass wir durch unser Engagement die dringend benötigte Unterstützung und das Verständnis für uns und andere Familien gewinnen könnten. So viel wie möglich zu lernen, um die Forschung voranzutreiben, ist wichtig, um auch für künftige Generationen einen Durchbruch bei der Bewältigung dieses Problems zu erzielen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich bin mir noch nicht sicher. Das ist ganz neu. Aber meine persönliche Erfahrung in den letzten Wochen, seit wir davon erfahren haben, ist, dass die Daten, die wir über die anderen Beteiligten wissen, uns als Familie ein wenig beruhigt haben, was die Zukunft angeht oder was passieren könnte, und das ist eine gute Sache. Was den Rest angeht, bin ich mir noch nicht sicher, was den wissenschaftlichen Teil angeht und was es an Informationen liefert, die wir geben. Ich meine, es sind wirklich nur statistische Daten, die über jeden Einzelnen gesammelt werden und dann zusammengestellt werden, um zu sehen, was sie gemeinsam haben. Ich bin mir nicht sicher, wie das wissenschaftlich hilft, aber es hilft mir auf jeden Fall emotional und um mich ein bisschen zuversichtlicher für die Zukunft zu fühlen, was sehr wichtig ist.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich hatte noch keine Gelegenheit, mit den anderen Familien in Kontakt zu treten. Ich habe mich gerade bei den Facebook-Gruppen angemeldet und darum gebeten, Mitglied der Gruppe zu werden. Wir sind noch nicht zugelassen, es ist noch sehr neu, und ich freue mich darauf, mit einigen der Familien in Kontakt zu treten und sie mit Informationen zu versorgen und auch Fragen zu stellen, um Informationen zu erhalten.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Ich würde sagen, dass ein frühzeitiges Eingreifen und Therapien von klein auf im Zusammenhang mit einer geistigen Behinderung entscheidend sind. Ich würde ihnen sagen, dass sie es einfach langsam angehen sollen, einen Tag nach dem anderen, und tief durchatmen sollen. Es gab lange Zeiträume, in denen wir keinerlei Ergebnisse von unserem Kind sahen, was irgendeine Art von Interaktion und sprachlicher Unabhängigkeit betraf, ich meine, es vergingen manchmal Jahre. Aber jetzt gibt es bedeutende Erfolge in seinen eigenständigen Fähigkeiten, und ich würde sagen, geben Sie nicht auf. Ich möchte darauf hinweisen, dass meine Erfahrung mit meinem Sohn so war, als hätte ich es mit der reinsten Form der menschlichen Seele zu tun, die in keiner Weise korrumpiert, verändert oder verhandelt werden kann, weil sie so rein und schön ist.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Ich freue mich einfach darauf, mehr über die Erfahrungen zu erfahren, die sie machen. Ich bin für alle Fragen offen. Mein Sohn ist 22 Jahre alt, also haben wir das alles schon erlebt.