Dylan’s verhaal

Door: Krista, Ouder van Dylan, een 22-jarige met een TRIP12 genetische verandering

“…doe het rustig aan, dag voor dag en haal diep adem.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Mijn jongens schelen 8 jaar en door de autismegerelateerde symptomen en een aanzienlijke communicatiebarrière is het een constante strijd geweest om een sterke band tussen hen te smeden. Ongeacht deze barrières zijn ze echte broeders. De oudste is erg beschermend en behulpzaam voor zijn jongere broer.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We houden ervan om zoveel mogelijk nieuwe plaatsen te ontdekken en te bezoeken. Colorado heeft veel te bieden en er komt geen eind aan.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Soms voelt het alsof we elke dag opnieuw moeten beginnen om zelfs de kleinste taken te volbrengen. Dit heeft een aantal grote gaten geslagen in onze sociale, persoonlijke en gemeenschapsgerelateerde identiteiten.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Alles. Hij is gewoon vervuld van pure vreugde. Hij is een echte grappenmaker en een genot om bij in de buurt te zijn.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Ik wil graag iets terugdoen voor iedereen die onze kennis, ervaringen en sterke punten op dit gebied nodig heeft. Het geeft ons ook een plek om bij te horen. Een pad dat eindelijk een bestemming heeft. En nog belangrijker, een beginpunt. Veel van de symptomen van onze zoon met TRIP12 hebben onze wereld erg geïsoleerd. De zintuiglijke problemen waren zo extreem dat het tot een paar jaar geleden onmogelijk was om ergens naar toe te gaan met meer dan een paar mensen erbij. Het zou fijn zijn om te weten dat er een gemeenschappelijk begrip is van hoe deze genafwijking iedereen in een gezin beïnvloedt. Ik heb het gevoel dat betrokkenheid ons de broodnodige steun en begrip kan geven, net zoals we hetzelfde kunnen doen voor andere gezinnen. Zoveel mogelijk leren om verder onderzoek te helpen is belangrijk voor toekomstige doorbraken in het omgaan met dit probleem voor toekomstige generaties.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik weet het nog niet zeker. Dit is heel nieuw. Maar mijn persoonlijke ervaring van de afgelopen weken, sinds we erachter zijn gekomen, is dat de gegevens die we weten over de anderen die erbij betrokken zijn, ons als familie wat geruststellen over wat er in de toekomst gaat gebeuren of wat er zou kunnen gebeuren, dus dat is een goede zaak. Wat de rest betreft, ben ik nog helemaal niet zeker van het wetenschappelijke deel ervan en wat het zal opleveren aan informatie die we geven. Ik bedoel, het zijn gewoon statistische gegevens die worden verzameld over elk individu en dan worden samengevoegd om te zien wat ze gemeen hebben. Ik weet niet zeker hoe dat wetenschappelijk helpt, maar het helpt me zeker emotioneel en om me een beetje zekerder te voelen over de toekomst, wat heel belangrijk is.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Ik heb nog geen kans gehad om met de andere gezinnen om te gaan. Ik heb me net aangemeld bij de Facebook-groepen en gevraagd of ik lid mag worden van de groep. We zijn nog niet toegelaten, het is nog erg nieuw, maar ik kijk ernaar uit om met een aantal gezinnen om te gaan en hen informatie te geven en vragen te stellen om informatie te krijgen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Ik zou zeggen dat vroegtijdige interventie en therapieën van jongs af aan essentieel zijn voor de verstandelijke beperking. Ik zou ze vertellen het rustig aan te doen, dag voor dag en diep adem te halen. Er waren lange perioden waarin we helemaal geen resultaten van ons kind zagen op het gebied van enige vorm van interactie, spreken en onafhankelijkheid. Maar nu zijn er belangrijke successen geboekt in zijn onafhankelijke vaardigheden en ik zou zeggen geef niet op. Ik wil erop wijzen dat het in mijn ervaring met mijn zoon was alsof ik te maken had met de puurste vorm van de menselijke ziel die op geen enkele manier gecorrumpeerd, veranderd of onderhandeld kan worden omdat hij zo puur en mooi is.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Ik kijk er gewoon naar uit om meer te leren over de ervaringen die ze meemaken. Ik sta open voor alle vragen. Mijn zoon is 22 dus we hebben het al meegemaakt.