La historia de Dylan

Por: Krista, madre de Dylan, un joven de 22 años con una alteración genética TRIP12

«…tómatelo con calma, un día cada vez, y respira hondo».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Mis hijos se llevan 8 años de diferencia y, debido a los síntomas relacionados con el autismo y a una importante barrera comunicativa, ha sido una lucha constante forjar un vínculo fuerte entre los dos. Independientemente de esas barreras, son verdaderos hermanos. El mayor protege y apoya mucho a su hermano pequeño.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos encanta explorar y visitar nuevos lugares en la medida de lo posible . Colorado tiene mucho que ofrecer y es interminable.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

A veces parece que estamos empezando de nuevo cada día para realizar incluso las tareas más pequeñas. Esto ha creado algunas lagunas significativas en nuestras identidades sociales, personales y relacionadas con la comunidad.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Todo. Está lleno de pura alegría. Es muy bromista y da gusto estar cerca de él.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Quiero ser parte de la retribución a cualquiera que necesite nuestros conocimientos, experiencias y puntos fuertes en este ámbito. También nos da un lugar al que pertenecer. Un camino, finalmente que tiene un destino . Y lo que es más importante, un punto de partida. Muchos de los síntomas relacionados con nuestro hijo con TRIP12 han hecho que nuestro mundo esté muy aislado. Los problemas sensoriales han sido tan extremos que ir a cualquier sitio con más de unas pocas personas dentro era imposible hasta hace pocos años… sólo saber que hay una comprensión común de cómo este mal funcionamiento del gen afecta a todos en una familia afectada por él sería agradable. Siento que involucrarnos podría proporcionarnos el apoyo y la comprensión que tanto necesitamos, tanto como podríamos hacer lo mismo por otras familias. Aprender todo lo posible para contribuir a la investigación es importante para que las generaciones futuras también puedan hacer frente a esta enfermedad.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Aún no estoy seguro. Esto es muy nuevo. Pero mi experiencia personal en las últimas semanas, desde que nos enteramos, es que los datos que conocemos sobre los demás implicados nos han tranquilizado como familia en cuanto a lo que va a pasar en el futuro o lo que podría pasar, así que eso es bueno. En cuanto al resto, aún no estoy segura de la parte científica y de lo que aportará en cuanto a la información que demos. En realidad, se trata de datos estadísticos que se recopilan sobre cada individuo y luego se compilan para ver lo que tienen en común. No estoy segura de cómo ayuda científicamente, pero definitivamente me ayuda emocionalmente y a sentirme un poco más segura sobre el futuro, lo cual es muy importante.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Aún no he tenido ocasión de relacionarme con las demás familias. Acabo de inscribirme en los grupos de Facebook y he pedido ser miembro del grupo. Aún no nos han aceptado, es muy nuevo, pero estoy deseando interactuar con algunas de las familias para facilitarles información y hacerles preguntas.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Yo diría que la intervención precoz y las terapias son clave desde muy temprana edad en torno a la discapacidad intelectual. Les diría que se lo tomaran con calma, un día cada vez, y que respiraran hondo. Hubo largos periodos de tiempo en los que no vimos ningún resultado en absoluto de nuestro hijo en cuanto a cualquier tipo de interacción hablar independencia quiero decir años pasaron a veces. Pero ahora se han producido éxitos significativos en sus habilidades independientes y yo diría que no te rindas. Me gustaría señalar que en mi experiencia con mi hijo fue como tratar con la forma más pura del alma humana que no puede ser corrompida cambiada o negociada de ninguna manera porque es tan pura y hermosa.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Sólo que estoy deseando conocer las experiencias a las que se enfrentan . Estoy abierto a cualquier pregunta. Mi hijo tiene 22 años, así que ya hemos pasado por ello.