Síndrome relacionada ao TRIP12
O que é a síndrome relacionada ao TRIP12?
A síndrome relacionada ao TRI P12 ocorre quando há alterações no gene TRIP12.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene TRIP12 desempenha um papel fundamental na função básica da célula.
Sintomas
Como o gene TRIP12 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TRIP12 têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso na fala
- Autismo
O que causa a síndrome relacionada ao TRIP12?
Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar.
Toda criança recebe duas cópias do gene TRIP12: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma.
Na maioria dos casos, os pais passam cópias exatas do gene para os filhos.
Mas o processo de cópia dos genes não é perfeito.
Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no esperma ou no óvulo.
Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração.
A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o TRIP12 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao TRIP12 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no TRIP12. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene TRIP12 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao TRIP12 ocorre porque a alteração do gene foi transmitida por um dos pais. Isso é chamado de herança dominante.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Criança com alteração genética no gene TRIP12
Por que meu filho ou eu temos uma alteração no gene TRIP12?
Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao TRIP12 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que um pai ou uma mãe faça antes ou durante a gravidez causa isso.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao TRIP12?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada à TRIP12 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética. - Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à TRIP12, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao TRIP12.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada à TRIP12 é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao TRIP12, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TRIP12?
Em 2020, cerca de 24 pessoas no mundo com alterações no gene TRIP12 haviam sido descritas em pesquisas médicas.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao TRIP12 foi descrito em 2012.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TRIP12 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TRIP12 podem ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir algumas dessas características, mas não todas:
Como a síndrome relacionada ao TRIP12 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao TRIP12.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à TRIP12 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados.
Ela destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes.
Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao TRIP12
Aprendizagem
Todas as pessoas estudadas até o momento que tinham a síndrome relacionada à TRIP12 apresentavam deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento.
Discurso
Todas as pessoas estudadas até o momento apresentavam atraso na fala.
Comportamento
Muitas pessoas tiveram episódios de agressividade.
A maioria das pessoas tinha autismo ou sinais de autismo.
- 75% das pessoas tiveram episódios agressivos.
- 70% das pessoas tinham autismo ou sinais de autismo.
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao TRIP12
Preocupações com o motor
- 66% das pessoas que tinham a síndrome relacionada ao TRIP12 apresentavam atrasos motores.
Crescimento
- 41% das pessoas que tinham essa síndrome eram obesas.
Cérebro
- Cerca de um quinto teve convulsões.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Comunidade do gene TRIP12
Holofote Simons
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- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web do Simons Searchlight com mais informações sobre o TRIP12 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/trip12
- GrupoSimons Searchlight TRIP 12 no Facebook – www.facebook.com/groups/391182461536247
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao TRIP12.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Bramswig NC.
et al.
Human Genetics, 136, 179-192, (2017).
Identificação de novas variantes TRIP12 e avaliação clínica detalhada de indivíduos com deficiência intelectual não sindrômica com ou sem autismo www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5821420 - Zhang J. et al.
Human Genetics, 136, 377-386, (2017).
A haploinsuficiência do gene da proteína ligase ubiquitina E3 TRIP12 causa deficiência intelectual com ou sem transtornos do espectro do autismo, atraso na fala e características dismórficas www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543723 - Donoghue T. et al.
Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 182, 1801-1806, (2020).
Nova mutação de novo do TRIP12 revela apresentação fenotípica variável e enfatiza as principais características das variações do TRIP12 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424948