GENE GUIDE

Síndrome relacionada ao TRIP12

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada ao TRIP12.
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O que é a síndrome relacionada ao TRIP12?

A síndrome relacionada ao TRI P12 ocorre quando há alterações no gene TRIP12.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene TRIP12 desempenha um papel fundamental na função básica da célula.

Sintomas

Como o gene TRIP12 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao TRIP12 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso na fala
  • Autismo

O que causa a síndrome relacionada ao TRIP12?

Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar.
Toda criança recebe duas cópias do gene TRIP12: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma.
Na maioria dos casos, os pais passam cópias exatas do gene para os filhos.
Mas o processo de cópia dos genes não é perfeito.
Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no esperma ou no óvulo.
Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração.
A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.

Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o TRIP12 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao TRIP12 geralmente é o resultado de uma alteração de novo no TRIP12. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene TRIP12 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao TRIP12 ocorre porque a alteração do gene foi transmitida por um dos pais. Isso é chamado de herança dominante.

Herança dominante

Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.

Criança com alteração genética no gene TRIP12

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Por que meu filho ou eu temos uma alteração no gene TRIP12?

Nenhum dos pais causa a síndrome relacionada ao TRIP12 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos seus filhos.
Lembre-se de que nada que um pai ou uma mãe faça antes ou durante a gravidez causa isso.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao TRIP12?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada à TRIP12 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
    Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
    O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à TRIP12, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao TRIP12.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética.
    Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada à TRIP12 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao TRIP12, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao TRIP12?

Em 2020, cerca de 24 pessoas no mundo com alterações no gene TRIP12 haviam sido descritas em pesquisas médicas.
O primeiro caso de síndrome relacionada ao TRIP12 foi descrito em 2012.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhorar.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TRIP12 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao TRIP12 podem ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir algumas dessas características, mas não todas:

Como a síndrome relacionada ao TRIP12 é tratada?

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao TRIP12.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a doença e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais.
  • Consultas de genética.
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento.
  • Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à TRIP12 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados.
Ela destaca o número de pessoas que apresentam sintomas diferentes.
Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao TRIP12

Aprendizagem

Todas as pessoas estudadas até o momento que tinham a síndrome relacionada à TRIP12 apresentavam deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento.

Discurso

Todas as pessoas estudadas até o momento apresentavam atraso na fala.

Comportamento

Muitas pessoas tiveram episódios de agressividade.
A maioria das pessoas tinha autismo ou sinais de autismo.

  • 75% das pessoas tiveram episódios agressivos.
  • 70% das pessoas tinham autismo ou sinais de autismo.

Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao TRIP12

Preocupações com o motor

  • 66% das pessoas que tinham a síndrome relacionada ao TRIP12 apresentavam atrasos motores.

Crescimento

  • 41% das pessoas que tinham essa síndrome eram obesas.

Cérebro

  • Cerca de um quinto teve convulsões.

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Comunidade do gene TRIP12

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
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Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao TRIP12.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

  • Bramswig NC.
    et al.
    Human Genetics, 136, 179-192, (2017).
    Identificação de novas variantes TRIP12 e avaliação clínica detalhada de indivíduos com deficiência intelectual não sindrômica com ou sem autismo www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5821420
  • Zhang J. et al.
    Human Genetics, 136, 377-386, (2017).
    A haploinsuficiência do gene da proteína ligase ubiquitina E3 TRIP12 causa deficiência intelectual com ou sem transtornos do espectro do autismo, atraso na fala e características dismórficas www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543723
  • Donoghue T. et al.
    Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 182, 1801-1806, (2020).
    Nova mutação de novo do TRIP12 revela apresentação fenotípica variável e enfatiza as principais características das variações do TRIP12 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424948

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