GENE GUIDE

Syndrome lié à TRIP12

Ce guide n'est pas destiné à remplacer un avis médical. Veuillez consulter votre médecin au sujet de vos résultats génétiques et de vos choix en matière de soins de santé. Les informations contenues dans ce guide étaient à jour au moment de sa rédaction en 2024. Mais de nouvelles informations pourraient apparaître grâce à de nouvelles recherches. Vous trouverez peut-être utile de partager ce guide avec les amis et les membres de la famille ou les médecins et enseignants de la personne atteinte de Syndrome lié à TRIP12.
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Qu'est-ce que le syndrome lié à TRIP12?

Le syndrome lié à TRIP12 survient lorsque des modifications sont apportées au gène TRIP12.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène TRIP12 joue un rôle clé dans la fonction de base de la cellule.

Symptômes

Le gène TRIP12 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à TRIP12 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retard de la parole
  • Autisme

Quelles sont les causes du syndrome lié à TRIP12?

Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner.
Chaque enfant reçoit deux copies du gène TRIP12 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde.
Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant.
Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait.
Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, un changement aléatoire se produit dans le sperme ou l’ovule.
Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification.
L’enfant peut être le premier de la famille à présenter ce changement génétique.

Des changements de novo peuvent se produire dans n’importe quel gène. Nous avons tous des changements de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme TRIP12 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.

La recherche montre que le syndrome lié à TRIP12 est souvent le résultat d’un changement de novo dans TRIP12. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes ne présentent pas la modification du gène TRIP12 chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à TRIP12 survient parce que le changement de gène a été transmis par un parent. C’est ce qu’on appelle l’hérédité dominante.

Héritage dominant

Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.

Enfant présentant une modification génétique du gène TRIP12

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous une modification du gène TRIP12?

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à TRIP12 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à TRIP12?

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à TRIP12 dépend des gènes des deux parents biologiques.

  • Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
    Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
    L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à TRIP12, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

  • Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à TRIP12.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
    Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à TRIP12 est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à TRIP12, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à TRIP12?

En 2020, la recherche médicale avait décrit environ 24 personnes dans le monde présentant des modifications du gène TRIP12.
Le premier cas de syndrome lié au gène TRIP12 a été décrit en 2012.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes atteintes du syndrome lié à TRIP12 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à TRIP12 peuvent avoir un aspect différent.
L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

40%
40 % des personnes présentent des différences dans la forme de l'oreille, comme de grands lobes.
33%
33 % des personnes présentent des différences dans la forme de l'œil, comme un pli cutané de la paupière supérieure qui recouvre le coin interne, appelé pli épicanthique.
30%
30 % des personnes ont une bouche large.

Comment le syndrome lié à TRIP12 est-il traité ?

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à TRIP12.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :

  • Examens physiques et études cérébrales.
  • Consultations en génétique.
  • Études sur le développement et le comportement.
  • Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

  • Proposez les thérapies appropriées.
    Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à TRIP12 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés.
Elle met en évidence le nombre de personnes présentant des symptômes différents.
Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.

Troubles du comportement et du développement liés au syndrome TRIP12

Apprentissage

Toutes les personnes étudiées à ce jour qui présentaient un syndrome lié à TRIP12 souffraient d’une déficience intellectuelle ou d’un retard de développement.

Discours

Toutes les personnes étudiées à ce jour présentaient un retard de langage.

Comportement

De nombreuses personnes ont eu des épisodes d’agressivité.
La plupart des personnes étaient autistes ou présentaient des signes d’autisme.

  • 75 % des personnes ont eu des épisodes agressifs.
  • 70 % des personnes étaient autistes ou présentaient des signes d’autisme.
100%
100 % des personnes avaient un retard de langage.
75%
75 % des personnes ont eu des épisodes agressifs.
70%
70 % des personnes étaient autistes ou présentaient des signes d'autisme.

Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome TRIP12

Préoccupations relatives aux moteurs

  • 66 % des personnes atteintes du syndrome lié à TRIP12 présentaient des retards moteurs.

Croissance

  • 41 % des personnes atteintes de ce syndrome sont obèses.

Cerveau

  • Environ un cinquième d’entre eux ont eu des crises d’épilepsie.
66%
66 % des personnes présentaient des retards moteurs.
41%
41 % des personnes atteintes de ce syndrome sont obèses.
20%
20 % des personnes ont eu des crises d'épilepsie.

Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?

Communauté des gènes TRIP12

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

Sources et références

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à TRIP12.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.

  • Bramswig NC.
    et al.
    Human Genetics, 136, 179-192, (2017).
    Identification de nouveaux variants de TRIP12 et évaluation clinique détaillée d’individus présentant une déficience intellectuelle non syndromique avec ou sans autisme www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5821420.
  • Zhang J. et al.
    Human Genetics, 136, 377-386, (2017).
    L’haploinsuffisance du gène E3 ubiquitin- protéine ligase TRIP12 provoque une déficience intellectuelle avec ou sans troubles du spectre autistique, un retard de langage et des caractéristiques dysmorphiques www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543723.
  • Donoghue T. et al.
    American Journal of Medical Genetics Part A, 182, 1801-1806, (2020).
    Une nouvelle mutation de novo de TRIP12 révèle une présentation phénotypique variable tout en soulignant les caractéristiques essentielles des variations de TRIP12 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424948

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