Español 
English 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Nederlands 
Português VIAJE12
Resumen del TRIP12 gen observado en las publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haga clic aquí para consultar nuestra Guía genética TRIP12 completa
La Guía Genética online incluye más información sobre TRIP12, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome TRIP12 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome relacionado con TRIP12?
El síndrome relacionado con TRIP12 se produce cuando hay cambios en el gen TRIP12. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen TRIP12 desempeña un papel clave en la función básica de la célula.
Síntomas
Dado que el gen TRIP12 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TRIP12 tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso del habla
- Autismo
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con TRIP12?
Hasta 2020, se habían descrito en la investigación médica unas 24 personas en el mundo con cambios en el gen TRIP12. El primer caso de síndrome relacionado con TRIP12 se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Más información sobre
TRIP12
y conéctese con otras familias de Simons Searchlight a través de los siguientes recursos:
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoTRIP12 en Facebook
- ComunidadTRIP12 Gene – Grupo de Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
TRIP12
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Actualmente no hay GeneReviews para
TRIP12
.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre TRIP12, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre TRIP12 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
- Bramswig NC. et al.
Genética Humana
, 136, 179-192, (2017). Identificación de nuevas variantes de TRIP12 y evaluación clínica detallada de individuos con discapacidad intelectual no sindrómica con o sin autismo,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5821420/
. - Zhang J. et al.
Genética Humana
, 136, 377-386, (2017). La haploinsuficiencia del gen E3 ubiquitina-proteína ligasa TRIP12 causa discapacidad intelectual con o sin trastornos del espectro autista, retraso en el habla y rasgos dismórficos,
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543723/
. - Donoghue T. et al.
Revista Americana de Genética Médica Parte A
, 182, 1801-1806, (2020). Una nueva mutación de novo de TRIP12 revela una presentación fenotípica variable a la vez que enfatiza las características centrales de las variaciones de TRIP12,
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424948/
.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre TRIP12 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de TRIP12 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.