VIAJE12

La información de este resumen de Síndrome relacionado con TRIP12 procede de publicaciones de investigación. No pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre TRIP12, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome TRIP12 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con TRIP12 también se denomina encefalopatía epiléptica y del desarrollo 26. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con TRIP12 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con TRIP12?

El síndrome relacionado con TRIP12 se produce cuando hay cambios en el gen TRIP12. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen TRIP12 desempeña un papel clave en la función básica de la célula.

Síntomas

Dado que el gen TRIP12 es importante en el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TRIP12 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Autismo o rasgos de autismo
  • Problemas de comportamiento
  • Convulsiones
  • Ansiedad
  • Obesidad
  • Problemas de visión
  • Defectos del sistema cardíaco, renal, genital o esquelético

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con TRIP12?

Hasta 2024, se han identificado al menos 88 personas con síndrome relacionado con TRIP12 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con TRIP12 se describió en 2012.

Más información sobre
TRIP12
 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight a través de los siguientes recursos:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Actualmente no hay GeneReviews para
TRIP12
.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre TRIP12, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre TRIP12 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

  • Bramswig NC.
    et al.
    Genética Humana
    , 136, 179-192, (2017). Identificación de nuevas variantes de TRIP12 y evaluación clínica detallada de individuos con discapacidad intelectual no sindrómica con o sin autismo,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5821420/
    .
  • Zhang J.
    et al.
    Genética Humana
    , 136, 377-386, (2017). La haploinsuficiencia del gen E3 ubiquitina-proteína ligasa TRIP12 causa discapacidad intelectual con o sin trastornos del espectro autista, retraso en el habla y rasgos dismórficos,
    www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543723/
    .
  • Donoghue T.
    et al.
    Revista Americana de Genética Médica Parte A
    , 182, 1801-1806, (2020). Una nueva mutación de novo de TRIP12 revela una presentación fenotípica variable a la vez que enfatiza las características centrales de las variaciones de TRIP12,
    pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424948/
    .

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre TRIP12 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación


Simons Searchlight
 Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de TRIP12 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

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