VIAJE12

La información de este resumen de Síndrome relacionado con TRIP12 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre TRIP12, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome TRIP12 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con TRIP12 también se denomina Trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 49. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con TRIP12 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con TRIP12?

El síndrome relacionado con TRIP12 se produce cuando hay cambios en el gen TRIP12. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen TRIP12 desempeña un papel clave en la función básica de la célula.

Síntomas

Dado que el gen TRIP12 es importante en el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con TRIP12 lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Autismo o rasgos de autismo
  • Problemas de comportamiento
  • Convulsiones
  • Ansiedad
  • Obesidad
  • Problemas de visión
  • Defectos del sistema cardíaco, renal, genital o esquelético

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con TRIP12?

Hasta 2024, se han identificado al menos 88 personas con síndrome relacionado con TRIP12 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con TRIP12 se describió en 2012.

Descubre más sobre el gen TRIP12 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight gracias a los recursos que te ofrecemos a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Actualmente no hay GeneReviews para TRIP12.

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Resúmenes de artículos de investigación

De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre el TRIP12, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles. La información que hay sobre el TRIP12 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.

  • Bramswig NC. et al. Genética Humana, 136, 179-192, (2017). Identificación de nuevas variantes de TRIP12 y evaluación clínica detallada de individuos con discapacidad intelectual no sindrómica con o sin autismo, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5821420/.
  • Zhang J. et al. Genética Humana, 136, 377-386, (2017). La haploinsuficiencia del gen E3 ubiquitina-proteína ligasa TRIP12 causa discapacidad intelectual con o sin trastornos del espectro autista, retraso en el habla y rasgos dismórficos, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5543723/.
  • Donoghue T. et al. Revista Americana de Genética Médica Parte A, 182, 1801-1806, (2020). Una nueva mutación de novo de TRIP12 revela una presentación fenotípica variable a la vez que enfatiza las características centrales de las variaciones de TRIP12, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32424948/.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes realizar una búsqueda en PubMed de artículos sobre el gen TRIP12. También puedes visitar la web SFARI Gene de la Fundación Simonspara consultar información destinada a investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre las mutaciones genéticas del gen TRIP12 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de familias TRIP12 :

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