6q16 Deletion

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für 6q16-Deletionen in Forschungspublikationen beobachtet. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen 6q16 Deletion Gene Guide

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die 6q16-Deletion, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 6q16-Deletionssyndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Was ist das 6q16-Deletionssyndrom?

Das 6q16-Deletionssyndrom kann Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten beeinträchtigen. Menschen mit dem 6q16-Deletionssyndrom können folgende Symptome haben:

    • Entwicklungsverzögerung
    • Lernschwierigkeiten
    • Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Hyperaktivität und Merkmale von Autismus
    • Übermäßiger Hunger und Fettleibigkeit, die schon früh im Leben beginnen
    • Niedriger Muskeltonus
    • Veränderungen im Erscheinungsbild

 

Was verursacht das 6q16-Deletionssyndrom?

Das 6q16-Deletionssyndrom tritt auf, wenn jemandem ein Stück des Chromosoms 6 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.

Manche Menschen erben eine genetische Veränderung von einem Elternteil. Bei anderen Menschen können beim Kopieren von Genen kleine Fehler auftreten. Teile der Chromosomen können abreißen, zusätzliche Kopien bilden oder in einer anderen Reihenfolge als erwartet auftreten. Wenn dies geschieht, spricht man von einer “de novo”-Veränderung. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die genetische Veränderung aufweist.

 

Haben alle Menschen mit 6q16-Deletionssyndrom Symptome?

Nicht unbedingt. Bei manchen Menschen treten keine Symptome auf. Manche Menschen erfahren erst dann, dass sie diese genetische Veränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.

Wie viele Menschen haben das 6q16-Deletionssyndrom?

Bis zum Jahr 2020 hatten die Ärzte etwa 30 Menschen mit dem 6q16-Deletionssyndrom gefunden. Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr Menschen, bei denen das Syndrom nicht diagnostiziert wurde. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Sehen Menschen mit 6q16-Deletionssyndrom anders aus?

Menschen mit dem 6q16-Deletionssyndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Rundes Gesicht und volle Wangen
  • Großer Kopf, auch bekannt als Makrozephalie
  • Breiter Kopf mit flachem Rücken, auch Brachyzephalie genannt
  • Vorgewölbte Stirn
  • Großer Abstand zwischen der Nase und der Oberlippe
  • Dicke, runde oder wulstige Nase

Lernen

Die meisten Menschen mit diesem Syndrom haben Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten und benötigen sonderpädagogische Unterstützung. Eine Studie mit 30 Personen ergab, dass 97 Prozent Entwicklungsverzögerungen und 97 Prozent Lernschwierigkeiten haben.

 

Verhalten

Etwa 60 Prozent der Menschen mit diesem Syndrom haben Verhaltensauffälligkeiten, darunter Merkmale von Autismus oder einer Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung. Dies kann von sich wiederholenden Bewegungen und Hyperaktivität bis hin zu Wutausbrüchen und aggressivem Verhalten reichen. Manche Menschen haben Schlafprobleme.

 

Augen und Augenlicht

Augenprobleme sind weit verbreitet. Dazu gehören Kurzsichtigkeit oder Schielen, auch Strabismus genannt.

 

Erfahren Sie mehr über
6q16-Deletionssyndrom
 und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für 6q16-Deletionen.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für
6q16-Löschung
zur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über
6q16-Löschung
 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach
6q16-Löschung
 Artikel kann hier gefunden werden.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team , mehr über die genetischen Veränderungen der 6q16-Deletionen zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

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