6q16 Deleción

A continuación se muestra un resumen de las deleciones 6q16 observado en las publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de deleción 6q16?

El síndrome de deleción 6q16 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Las personas que padecen el síndrome de deleción 6q16 pueden tener:

    • Retraso en el desarrollo
    • Dificultades de aprendizaje
    • Problemas de comportamiento, como hiperactividad y rasgos de autismo.
    • Hambre excesiva y obesidad que comienza a edades tempranas
    • Bajo tono muscular
    • Cambios de aspecto

¿Cuáles son las causas del síndrome de deleción 6q16?

El síndrome de deleción 6q16 ocurre cuando a alguien le falta un trozo del cromosoma 6, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.

Algunas personas heredan una alteración genética de uno de sus progenitores. En otras personas, pueden producirse pequeños errores al copiar los genes. Partes de los cromosomas pueden romperse, hacer copias adicionales o acabar en un orden distinto al esperado. Cuando esto ocurre, se denomina cambio «de novo», o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.

¿Tienen síntomas todas las personas con síndrome de deleción 6q16?

No necesariamente. Algunas personas no presentan ningún síntoma. Es posible que algunas personas no se enteren de que tienen este cambio genético hasta que se detecte en sus hijos.

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 6q16?

Hasta 2020, los médicos habían encontrado unas 30 personas que padecen el síndrome de deleción 6q16. Es probable que haya muchas más personas no diagnosticadas que padezcan el síndrome. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

¿Las personas con síndrome de deleción 6q16 tienen un aspecto diferente?

Las personas con síndrome de deleción 6q16 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cara redonda y mejillas llenas
  • Cabeza grande, también conocida como macrocefalia
  • Cabeza ancha con espalda plana, también llamada braquicefalia
  • Frente prominente
  • Gran espacio entre la nariz y el labio superior
  • Nariz gorda, redonda o abultada

Aprender

La mayoría de las personas que padecen el síndrome presentan retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje y necesitan apoyo educativo especial. Un estudio sobre 30 personas reveló que el 97% presenta retraso en el desarrollo y el 97% dificultades de aprendizaje.

Comportamiento

Alrededor del 60 por ciento de las personas que padecen el síndrome tienen problemas de conducta, incluidos rasgos de autismo o trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Esto puede ir desde movimientos repetitivos e hiperactividad hasta rabietas y comportamiento agresivo. Algunas personas tienen problemas para dormir.

Ojos y Vista

Los problemas oculares son frecuentes. Por ejemplo, la miopía o los ojos bizcos, también llamados estrabismos.

Más información
síndrome de deleción 6q16
 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 6q16, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la deleción 6q16 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 6q16 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de las deleciones 6q16 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de las familias 6q16 Deletions .

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