6q16 Delezione

Di seguito è riportato un riepilogo per le Delezioni 6q16 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene della delezione 6q16

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla delezione 6q16, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome della delezione 6q16 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome da delezione 6q16?

La sindrome da delezione 6q16 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. Le persone affette da sindrome da delezione 6q16 possono avere:

    • Ritardo nello sviluppo
    • Difficoltà di apprendimento
    • Problemi comportamentali, tra cui iperattività e caratteristiche dell’autismo
    • Fame eccessiva e obesità che inizia presto nella vita
    • Basso tono muscolare
    • Cambiamenti nell’aspetto

Quali sono le cause della sindrome da delezione 6q16?

La sindrome da delezione 6q16 si verifica quando manca un pezzo del cromosoma 6, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.

Alcune persone ereditano un cambiamento genetico da un genitore. In altre persone possono verificarsi piccoli errori durante la copiatura dei geni. Parti dei cromosomi possono staccarsi, creare copie aggiuntive o finire in un ordine diverso da quello previsto. Quando ciò accade, si parla di un cambiamento “de novo”, o nuovo. Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere la modifica genetica.

Tutte le persone con sindrome da delezione 6q16 presentano sintomi?

Non necessariamente. Alcune persone non presentano alcun sintomo. Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.

Quante persone hanno la sindrome da delezione 6q16?

Al 2020, i medici avevano trovato circa 30 persone affette dalla sindrome della delezione 6q16. È probabile che ci siano molte altre persone non diagnosticate affette da questa sindrome. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Le persone con sindrome da delezione 6q16 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette da sindrome da delezione 6q16 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Viso rotondo e guance piene
  • Testa grande, nota anche come macrocefalia
  • Testa larga con dorso piatto, detta anche brachicefalia
  • Fronte sporgente
  • Ampio spazio tra il naso e il labbro superiore
  • Naso grasso, rotondo o sporgente

Apprendimento

La maggior parte delle persone affette da questa sindrome presenta ritardi nello sviluppo e difficoltà di apprendimento e necessita di un supporto educativo speciale. Uno studio condotto su 30 persone ha rilevato che il 97% ha un ritardo nello sviluppo e il 97% ha difficoltà di apprendimento.

Comportamento

Circa il 60% delle persone affette dalla sindrome presenta problemi di comportamento, tra cui caratteristiche dell’autismo o del disturbo da deficit di attenzione e iperattività. Questo può variare da movimenti ripetitivi e iperattività a capricci e comportamenti aggressivi. Alcune persone hanno problemi di sonno.

Occhi e La vista

I problemi agli occhi sono comuni. Questi possono includere la miopia o gli occhi incrociati, chiamati anche strabismo.

Per saperne di più
Sindrome da delezione 6q16
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per Delezioni 6q16.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per
Delezione 6q16
ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su
Delezione 6q16
 sono limitate e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per
Delezione 6q16
 si trova qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche delle delezioni 6q16 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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