El síndrome de deleción 6q16 se produce cuando hay cambios en el gen 6q16. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El síndrome de deleción 6q16 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.

• Retraso en el desarrollo
• Dificultades de aprendizaje
• Problemas de comportamiento, como hiperactividad y rasgos de autismo.
• Hambre excesiva y obesidad que comienza a edades tempranas
• Bajo tono muscular
• Cambios de aspecto

El síndrome de deleción 6q16 ocurre cuando a alguien le falta un trozo del cromosoma 6, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.

Algunas personas heredan una alteración genética de uno de sus progenitores. En otras personas, pueden producirse pequeños errores al copiar los genes. Partes de los cromosomas pueden romperse, hacer copias adicionales o acabar en un orden distinto al esperado. Cuando esto ocurre, se denomina cambio «de novo», o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.

Ningún progenitor causa el síndrome de deleción 6q16 de su hijo . Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

No necesariamente. Algunas personas no presentan ningún síntoma. Es posible que algunas personas no se enteren de que tienen este cambio genético hasta que se detecte en sus hijos.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con síndrome de deleción 6q16 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, de media, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome de deleción 6q16, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética detectada en su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0% de tener un hijo con el síndrome de deleción 6q16 .
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome de deleción 6q16 es del 50%.

Para una persona con síndrome de deleción 6q16 , el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de aproximadamente el 50%.

Ojos y Vista

Los problemas oculares son frecuentes. Por ejemplo, la miopía o los ojos bizcos, también llamados estrabismos.

PubMed search for deleción 6q16 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=6q16+deleción