Le syndrome de délétion 6q16 survient lorsque le gène 6q16 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le syndrome de la délétion 6q16 peut affecter la communication, les aptitudes sociales et les capacités d’apprentissage.

• Retard de développement
• Difficultés d’apprentissage
• Problèmes de comportement, y compris l’hyperactivité et les caractéristiques de l’autisme
• La faim excessive et l’obésité qui commencent tôt dans la vie
• Faible tonus musculaire
• Changements d’apparence

Le syndrome de délétion 6q16 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 6, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.

Certaines personnes héritent d’un changement génétique d’un parent. Chez d’autres personnes, de petites erreurs peuvent se produire lors de la copie des gènes. Des parties des chromosomes peuvent se détacher, faire des copies supplémentaires ou se retrouver dans un ordre différent de celui prévu. Dans ce cas, on parle de changement “de novo”, c’est-à-dire nouveau. L’enfant peut être le premier de la famille à présenter le changement génétique.

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de délétion 6q16 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Pas nécessairement. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme. Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de ce changement génétique que lorsqu’il est détecté chez leurs enfants.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 6q16 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur ne présentant aucun symptôme et atteint du syndrome de délétion 6q16, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur ne présentant aucun symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle observée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 6q16.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 6q16 est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 6q16, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Les yeux et Vue

Les problèmes oculaires sont fréquents. Il peut s’agir d’une myopie ou d’un croisement des yeux, également appelé strabisme.

PubMed search for 6q16 deletion https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=6q16+deletion