Das 6q16-Deletionssyndrom tritt auf, wenn Veränderungen am 6q16-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das 6q16-Deletionssyndrom kann Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten beeinträchtigen.

• Entwicklungsverzögerung
• Lernschwierigkeiten
• Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Hyperaktivität und Merkmale von Autismus
• Übermäßiger Hunger und Fettleibigkeit, die schon früh im Leben beginnen
• Niedriger Muskeltonus
• Veränderungen im Erscheinungsbild

Das 6q16-Deletionssyndrom tritt auf, wenn jemandem ein Stück des Chromosoms 6 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.

Manche Menschen erben eine genetische Veränderung von einem Elternteil. Bei anderen Menschen können beim Kopieren von Genen kleine Fehler auftreten. Teile der Chromosomen können abreißen, zusätzliche Kopien bilden oder in einer anderen Reihenfolge als erwartet auftreten. Wenn dies geschieht, spricht man von einer “de novo”-Veränderung. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die genetische Veränderung aufweist.

Kein Elternteil verursacht das 6q16-Deletionssyndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Nicht unbedingt. Bei manchen Menschen treten keine Symptome auf. Manche Menschen erfahren erst dann, dass sie diese genetische Veränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit einem 6q16-Deletionssyndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei durchschnittlich 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das 6q16-Deletionssyndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Genveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem 6q16-Deletionssyndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem 6q16-Deletionssyndrom bekommt, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das 6q16-Deletionssyndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Augen und Augenlicht

Augenprobleme sind weit verbreitet. Dazu gehören Kurzsichtigkeit oder Schielen, auch Strabismus genannt.

PubMed-Suche nach 6q16-Deletion https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=6q16+Deletion