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Nederlands Síndrome de deleção 6q16
O que é a síndrome de deleção 6q16?
A síndrome de deleção 6q16 ocorre quando há alterações no gene 6q16. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
A síndrome de deleção 6q16 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado.
Sintomas
- Atraso no desenvolvimento
- Dificuldades de aprendizado
- Problemas de comportamento, incluindo hiperatividade e características de autismo
- Fome excessiva e obesidade que começam cedo na vida
- Tônus muscular baixo
- Mudanças na aparência
O que causa a síndrome de deleção 6q16?
A síndrome de deleção 6q16 ocorre quando alguém não tem um pedaço do cromossomo 6, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.
Algumas pessoas herdam uma alteração genética de um dos pais. Em outras pessoas, pequenos erros podem ocorrer quando os genes estão sendo copiados. Partes dos cromossomos podem se romper, fazer cópias extras ou acabar em uma ordem diferente da esperada. Quando isso acontece, é chamado de mudança “de novo” ou nova. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Criança com alteração genética no gene 6q16
Por que meu filho tem uma alteração no gene 6q16?
Nenhum pai causa a síndrome de deleção 6q16 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Todas as pessoas com síndrome de deleção 6q16 apresentam sintomas?
Não necessariamente. Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma. Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração genética até que ela seja detectada em seus filhos.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome de deleção 6q16?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome da deleção 6q16 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tem a síndrome de deleção 6q16, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome da deleção 6q16.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome de deleção 6q16 é de 50%.
Para uma pessoa que tem a síndrome de deleção 6q16, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 6q16?
Em 2020, os médicos haviam encontrado cerca de 30 pessoas com a síndrome da deleção 6q16. É provável que existam muitas outras pessoas não diagnosticadas com a síndrome. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome de deleção 6q16 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome de deleção 6q16 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Rosto redondo e bochechas cheias
- Cabeça grande, também conhecida como macrocefalia
- Cabeça larga com costas planas, também chamada de braquicefalia
- Testa protuberante
- Grande espaço entre o nariz e o lábio superior
- Nariz gordo, redondo ou protuberante
Como a síndrome de deleção 6q16 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome de deleção 6q16. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas recomendam que os tratamentos para a síndrome de deleção 6q16 comecem o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
A síndrome de deleção 6q16 é muito rara. Médicos e cientistas começaram a estudá-la recentemente. Em 2020, estudos encontraram cerca de 30 pessoas com a síndrome de deleção 6q16.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome de deleção 6q16
Aprendizagem
A maioria das pessoas com a síndrome apresenta atraso no desenvolvimento e dificuldades de aprendizado e precisa de apoio educacional especial. Um estudo com 30 pessoas constatou que 97% têm atraso no desenvolvimento e 97% têm dificuldades de aprendizado.
Comportamento
Cerca de 60% das pessoas que têm a síndrome apresentam problemas de comportamento, incluindo características de autismo ou transtorno de déficit de atenção e hiperatividade. Isso pode variar de movimentos repetitivos e hiperatividade a birras e comportamento agressivo. Algumas pessoas têm problemas de sono.
Preocupações médicas e físicas relacionadas à síndrome de deleção 6q16
Olhos e Visão
Problemas oculares são comuns. Isso pode incluir miopia ou olhos cruzados, também chamados de estrabismo.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Exclusivo – Guia de deleção 6q16
Simons Searchlight
é outro programa de pesquisa patrocinado e administrado pela Simons Foundation Autism Research Initiative, também conhecida como SFARI. Como parte da próxima etapa de sua jornada de pesquisa, o Simons Searchlight lhe oferece a oportunidade de fazer parcerias com cientistas e outras famílias que têm a mesma alteração genética. O Simons Searchlight é um registro de mais de 150 alterações genéticas associadas a condições de neurodesenvolvimento, incluindo o transtorno do espectro do autismo. O Simons Searchlight facilita o acesso dos pesquisadores às informações necessárias para avançar na pesquisa sobre uma doença. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us Today” (Junte-se a nós hoje).
Saiba mais sobre o Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Página da web do Simons Searchlight com mais informações sobre a deleção 6q16
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/6q16-deletion
Grupo do Facebook do Simons Searchlight
Fontes e referências
PubMed search for 6q16 deletion https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=6q16+deletion