La sindrome da delezione 6q16 si verifica quando si verificano alterazioni del gene 6q16. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

La sindrome da delezione 6q16 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento.

• Ritardo nello sviluppo
• Difficoltà di apprendimento
• Problemi comportamentali, tra cui iperattività e caratteristiche dell’autismo
• Fame eccessiva e obesità che inizia presto nella vita
• Basso tono muscolare
• Cambiamenti nell’aspetto

La sindrome da delezione 6q16 si verifica quando manca un pezzo del cromosoma 6, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.

Alcune persone ereditano un cambiamento genetico da un genitore. In altre persone possono verificarsi piccoli errori durante la copiatura dei geni. Parti dei cromosomi possono staccarsi, creare copie aggiuntive o finire in un ordine diverso da quello previsto. Quando ciò accade, si parla di un cambiamento “de novo”, o nuovo. Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere la modifica genetica.

Nessun genitore è causa della sindrome da delezione 6q16 del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Non necessariamente. Alcune persone non presentano alcun sintomo. Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome da delezione 6q16 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome da delezione 6q16, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi nulla di avere un figlio affetto dalla sindrome della delezione 6q16.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome della delezione 6q16 è del 50%.

Per una persona affetta da sindrome da delezione 6q16, il rischio di avere un figlio affetto da tale sindrome è di circa il 50%.

Occhi e La vista

I problemi agli occhi sono comuni. Questi possono includere la miopia o gli occhi incrociati, chiamati anche strabismo.

Ricerca PubMed per delezione 6q16 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=6q16+delezione