6q16-deletiesyndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het 6q16-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Het 6q16 deletiesyndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden.

• Ontwikkelingsachterstand
• Leerproblemen
• Gedragsproblemen, waaronder hyperactiviteit en kenmerken van autisme
• Overmatige honger en obesitas die al op jonge leeftijd beginnen
• Lage spierspanning
• Veranderingen in uiterlijk

Het 6q16 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 6 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.

Sommige mensen erven een genetische verandering van een ouder. Bij andere mensen kunnen kleine fouten optreden wanneer genen worden gekopieerd. Delen van de chromosomen kunnen afbreken, extra kopieën maken of in een andere volgorde terechtkomen dan verwacht. Wanneer dit gebeurt, wordt het een “de novo”, of nieuwe, verandering genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn die de genetische verandering heeft.

Geen enkele ouder veroorzaakt het 6q16 deletie syndroom bij hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Niet noodzakelijkerwijs. Sommige mensen hebben geen symptomen. Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze genetische verandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op nog een kind met het 6q16 deletie syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand met het 6q16 deletie syndroom is het risico op een kind met het syndroom afhankelijk van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft als bij hun kind met het syndroom, heeft de broer of zus zonder symptomen bijna 0 procent kans op een kind met het 6q16 deletiesyndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het 6q16 deletie syndroom 50 procent.

Voor iemand met het 6q16 deletie syndroom is de kans op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Ogen en Gezichtsvermogen

Oogproblemen komen vaak voor. Dit kan bijziendheid zijn of schele ogen, ook wel strabisme genoemd.

PubMed-zoekopdracht voor 6q16-deletie https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=6q16+deletie