6q16 Deleção

Abaixo está um resumo das Deleções 6q16 observados em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome de deleção 6q16?

A síndrome de deleção 6q16 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. As pessoas que têm a síndrome de deleção 6q16 podem ter:

    • Atraso no desenvolvimento
    • Dificuldades de aprendizado
    • Problemas de comportamento, incluindo hiperatividade e características de autismo
    • Fome excessiva e obesidade que começam cedo na vida
    • Tônus muscular baixo
    • Mudanças na aparência

O que causa a síndrome de deleção 6q16?

A síndrome de deleção 6q16 ocorre quando alguém não tem um pedaço do cromossomo 6, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.

Algumas pessoas herdam uma alteração genética de um dos pais. Em outras pessoas, pequenos erros podem ocorrer quando os genes estão sendo copiados. Partes dos cromossomos podem se romper, fazer cópias extras ou acabar em uma ordem diferente da esperada. Quando isso acontece, é chamado de mudança “de novo” ou nova. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.

Todas as pessoas com síndrome de deleção 6q16 apresentam sintomas?

Não necessariamente. Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma. Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração genética até que ela seja detectada em seus filhos.

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 6q16?

Em 2020, os médicos haviam encontrado cerca de 30 pessoas com a síndrome da deleção 6q16. É provável que existam muitas outras pessoas não diagnosticadas com a síndrome. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

As pessoas com síndrome de deleção 6q16 têm aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome de deleção 6q16 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Rosto redondo e bochechas cheias
  • Cabeça grande, também conhecida como macrocefalia
  • Cabeça larga com costas planas, também chamada de braquicefalia
  • Testa protuberante
  • Grande espaço entre o nariz e o lábio superior
  • Nariz gordo, redondo ou protuberante

Aprendizagem

A maioria das pessoas com a síndrome apresenta atraso no desenvolvimento e dificuldades de aprendizado e precisa de apoio educacional especial. Um estudo com 30 pessoas constatou que 97% têm atraso no desenvolvimento e 97% têm dificuldades de aprendizado.

Comportamento

Cerca de 60% das pessoas que têm a síndrome apresentam problemas de comportamento, incluindo características de autismo ou transtorno de déficit de atenção e hiperatividade. Isso pode variar de movimentos repetitivos e hiperatividade a birras e comportamento agressivo. Algumas pessoas têm problemas de sono.

Olhos e Visão

Problemas oculares são comuns. Isso pode incluir miopia ou olhos cruzados, também chamados de estrabismo.

Saiba mais sobre
Síndrome de deleção 6q16
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para 6q16 Deletions.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Deleção 6q16, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a deleção 6q16 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a Deleção 6q16 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas das Deleções 6q16 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos histórias de famílias com Deleções 6q16 .

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