6q16 Deletie

Hieronder volgt een samenvatting voor 6q16 Deleties waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is het 6q16-deletiesyndroom?

Het 6q16 deletiesyndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden. Mensen met het 6q16 deletiesyndroom hebben mogelijk:

    • Ontwikkelingsachterstand
    • Leerproblemen
    • Gedragsproblemen, waaronder hyperactiviteit en kenmerken van autisme
    • Overmatige honger en obesitas die al op jonge leeftijd beginnen
    • Lage spierspanning
    • Veranderingen in uiterlijk

 

Wat veroorzaakt het 6q16 deletiesyndroom?

Het 6q16 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 6 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.

Sommige mensen erven een genetische verandering van een ouder. Bij andere mensen kunnen kleine fouten optreden wanneer genen worden gekopieerd. Delen van de chromosomen kunnen afbreken, extra kopieën maken of in een andere volgorde terechtkomen dan verwacht. Wanneer dit gebeurt, wordt het een “de novo”, of nieuwe, verandering genoemd. Het kind kan de eerste in de familie zijn die de genetische verandering heeft.

 

Hebben alle mensen met het 6q16 deletiesyndroom symptomen?

Niet noodzakelijkerwijs. Sommige mensen hebben geen symptomen. Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze genetische verandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.

Hoeveel mensen hebben het 6q16 deletiesyndroom?

In 2020 hadden artsen ongeveer 30 mensen met het 6q16 deletiesyndroom gevonden. Er zijn waarschijnlijk veel meer ongediagnosticeerde mensen die het syndroom hebben. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Zien mensen met het 6q16-deletiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 6q16 deletiesyndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Rond gezicht en volle wangen
  • Groot hoofd, ook wel macrocefalie genoemd
  • Breed hoofd met een platte rug, ook wel brachycefalie genoemd
  • Opstaand voorhoofd
  • Grote ruimte tussen de neus en de bovenlip
  • Dikke, ronde of bolle neus

Leren

De meeste mensen met het syndroom hebben een ontwikkelingsachterstand en leerproblemen en hebben speciale onderwijsondersteuning nodig. Uit een onderzoek onder 30 mensen bleek dat 97 procent een ontwikkelingsachterstand heeft en 97 procent leerproblemen.

 

Gedrag

Ongeveer 60 procent van de mensen met het syndroom heeft gedragsproblemen, waaronder kenmerken van autisme of aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit. Dit kan variëren van repetitieve bewegingen en hyperactiviteit tot driftbuien en agressief gedrag. Sommige mensen hebben slaapproblemen.

 

Ogen en Gezichtsvermogen

Oogproblemen komen vaak voor. Dit kan bijziendheid zijn of schele ogen, ook wel strabisme genoemd.

 

Meer informatie over
6q16 deletie syndroom
 en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor 6q16 Deleties.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 6q16 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over de 6q16 Deletie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 6q16 Deletie vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen bij 6q16 Deleties door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van 6q16 Deleties families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!