6q16 Suppression

Voici un résumé pour 6q16 Deletions observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de délétion 6q16 ?

Le syndrome de la délétion 6q16 peut affecter la communication, les aptitudes sociales et les capacités d’apprentissage. Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 6q16 peuvent présenter :

    • Retard de développement
    • Difficultés d’apprentissage
    • Problèmes de comportement, y compris l’hyperactivité et les caractéristiques de l’autisme
    • La faim excessive et l’obésité qui commencent tôt dans la vie
    • Faible tonus musculaire
    • Changements d’apparence

 

Quelles sont les causes du syndrome de délétion 6q16 ?

Le syndrome de délétion 6q16 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 6, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.

Certaines personnes héritent d’un changement génétique d’un parent. Chez d’autres personnes, de petites erreurs peuvent se produire lors de la copie des gènes. Des parties des chromosomes peuvent se détacher, faire des copies supplémentaires ou se retrouver dans un ordre différent de celui prévu. Dans ce cas, on parle de changement “de novo”, c’est-à-dire nouveau. L’enfant peut être le premier de la famille à présenter le changement génétique.

 

Toutes les personnes atteintes du syndrome de la délétion 6q16 présentent-elles des symptômes ?

Pas nécessairement. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme. Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de ce changement génétique que lorsqu’il est détecté chez leurs enfants.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 6q16 ?

En 2020, les médecins avaient trouvé une trentaine de personnes atteintes du syndrome de la délétion 6q16. Il y a probablement beaucoup d’autres personnes non diagnostiquées qui sont atteintes de ce syndrome. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 6q16 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 6q16 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Visage rond et joues pleines
  • Tête large, également appelée macrocéphalie
  • Tête large avec un dos plat, également appelée brachycéphalie
  • Front proéminent
  • Espace important entre le nez et la lèvre supérieure
  • Nez gros, rond ou bombé

Apprentissage

La plupart des personnes atteintes du syndrome ont un retard de développement et des difficultés d’apprentissage et ont besoin d’un soutien éducatif spécial. Une étude portant sur 30 personnes a révélé que 97 % d’entre elles présentaient un retard de développement et 97 % des difficultés d’apprentissage.

 

Comportement

Environ 60 % des personnes atteintes du syndrome ont des problèmes de comportement, y compris des caractéristiques de l’autisme ou du trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité. Cela peut aller des mouvements répétitifs et de l’hyperactivité aux crises de colère et aux comportements agressifs. Certaines personnes ont des problèmes de sommeil.

 

Les yeux et Vue

Les problèmes oculaires sont fréquents. Il peut s’agir d’une myopie ou d’un croisement des yeux, également appelé strabisme.

 

En savoir plus sur
le syndrome de délétion 6q16
 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour les délétions 6q16.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 6q16, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la délétion 6q16 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 6q16 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés aux délétions 6q16 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles souffrant de délétions 6q16 .

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