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Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das CNOT3-Gen , das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen CNOT3-Genführer
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über CNOT3, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CNOT3-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Was ist das CNOT3-bezogene Syndrom?
Das CNOT3-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im CNOT3-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das CNOT3-Gen spielt eine Schlüsselrolle in der Entwicklung und bei der Kontrolle der Aktivität anderer Gene.
Symptome
Da das CNOT3-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung spielt, haben viele Menschen, die am CNOT3-Syndrom erkrankt sind, dieses Gen:
- Niedriger Muskeltonus
- Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
- Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Autismus
- Kurze Höhe
Wie viele Menschen haben das CNOT3-Syndrom?
Im Jahr 2019 wurden weltweit etwa 16 Personen mit Veränderungen im CNOT3-Gen in der medizinischen Literatur beschrieben. Der erste Fall eines CNOT3-bezogenen Syndroms wurde 2017 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Von den 16 bisher beschriebenen Personen mit CNOT3-bezogenem Syndrom haben 8 Personen Veränderungen, die die Funktion des CNOT3-Gens blockieren. Die anderen 8 Personen haben Veränderungen, die das Gen modifizieren, aber seine Funktion nicht vollständig blockieren. Diese Art der Veränderung wird als Missense-Veränderung bezeichnet. Drei der Personen in der Missense-Gruppe haben eine Veränderung an der gleichen Stelle des CNOT3-Gens. Die Wissenschaftler untersuchen diese Veränderungen, um mehr über ihre Auswirkungen auf die Funktionsweise des Gens zu erfahren.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – CNOT3 Facebook Gruppe
- Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
CNOT3
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für CNOT3.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für CNOT3, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über CNOT3 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach CNOT3-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von CNOT3 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.